最新基因诊断技术的应用课件PPT.ppt

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1、基因诊断技术的应用遗传性疾病的诊断1976年美国加州大学旧金山分校的华裔科学家简悦威（YWKan)采用液相DNA分子杂交技术诊断α-地中海贫血，从而揭开了分子生物学技术用于临床诊断的序幕。此后，基因诊断被广泛应用于包括地中海贫血在内的许多遗传病。基因诊断在遗传病中的应用［2］基因诊断本身是在分子遗传学的基础上发展起来的，在遗传病的诊断方面成绩最为突出，也最有发展前途，对许多已明确致病基因及其突变类型的遗传病诊断效果良好。即使不明确致病基因，也可利用遗传标志进行连锁分析来诊断某些遗传病。现在已实现基因诊断的

2、遗传病已不下百种，这里仅举几例加以说明。血红蛋白病的基因诊断：大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失所致，应用DNA限制性内切酶酶谱分析法，或用PCR检测α珠蛋白基因有无缺失及其mRNA水平的方法进行诊断。苯丙酮尿症的诊断：苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，其病因的分子基础是苯丙氨酸羟化酶基因点突变，可针对突变的类型应用PCR方法与RFLP联合检测。杜氏肌营养不良症：约65%的杜氏肌营养不良症患者有X染色体Xp21.22-21.3区抗肌萎缩蛋白基因内部DNA片段的缺失和重复，由此导致移码突变，用

3、针对Xp21区各不同部分的多种DNA探针，内切酶酶谱分析，多重PCR等方法均可诊断出抗肌萎缩蛋白基因的异常。其他应用人体的多样性和个性取决于基因组DNA核苷酸序列的差异，即DNA的多样性。应用基因诊断技术可以搜寻和分析DNA多态性，极大地推动法医生物学的发展。特别是第三代遗传标记——单核苷酸多态性的发现，使得人类的遗传性变异研究更加精细。人的体型、长相约与500多个基因相关，应用基因诊断技术理论上可以揭示人的外貌特征、脸型、长相等。利用基因诊断技术还可以对胎儿进行遗传病相关基因的检测及产前诊断，为优生优育

4、提供有力保证，而且可以监测200多个与环境影响相关的基因，这对生态、环境控制及人口健康有着重要意义。实验一排序程序的设计与实践一、实验目的三、汇编过程图示编写并调试一个排序子程序，其方法为用冒泡排序法，将DATA数据段中的几个单元字节中无符号的正整数，按从大到小的顺序重新排列。二、实验内容1、熟悉8088指令系统，掌握程序设计方法。2、学习在PC机上建立、汇编、链接、调试和运行汇编语言的过程。3、了解并熟悉TD运行环境，学会用TD调试程序的方法。四、程序框图实验一排序程序的设计与实践五、程序清单DATAS

5、EGMENTBUFDB21H,34H,0A6H,78H,0F8H,88H,0C9H,01H,33H,11HLENEQU$-BUFDATAENDSSTACKSEGMENTBUFSDB300DUP(?)LENSEQU$-BUFSSTACKENDSCODESEGMENTASSUMECS:CODE,DS:DATA,SS:STACKSTART:MOVAX,DATAMOVDS,AXMOVAX,STACKMOVSS,AXMOVSP,LENSS5:MOVCX,LENDECCXA53:MOVBX,OFFSETBUFPUSH

6、CXA52:MOVAX,[BX]CMPAL,AHJCA51A54:INCBXLOOPA52POPCXLOOPA53MOVAH,4CHINT21HA51:XCHGAL,AHMOV[BX],AXJMPA54CODEENDSENDSTART实验一排序程序的设计与实践六、实验步骤及要求(1)、在EDIT环境下键入编写程序，保存为*.asm；(2)、编译、连接源程序*.asm，分别生成*.obj、*.lst和*.exe文件。(3)、在TD调试环境下，用连续单步方式调试*.exe，观察排序时数据移动变化情况。(4)、

7、改程序为按从小到大排序。实验一排序程序的设计与实践七、实验报告要求（包含预习报告要求和最终报告要求）1.实验名称：注意实验项目名称应与实验大纲中的实验项目名称相符。2.实验目的3.实验内容及要求预习最终4.程序设计（从大到小）报告要求报告要求包含流程图和源程序，源程序必须加必要注释。5.实验结果及结果分析6.实验中出现的问题及解决方法7.回答思考题（如何改为由小到大排序）实验一排序程序的设计与实践实验一求最大值程序一、实验目的1.掌握条件判断指令的用法。2.掌握循环程序的设计方法。3.学习在屏幕上显示字符

8、的方法。4.学习在PC机上建立、汇编、链接、调试和运行汇编语言的过程。二、实验内容在首地址为DATA1的数组中找出最大值，并在屏幕上显示出来。DATA1DB35H,07H,0ABH,56H,12H,98H,0CDH,76H,0FAH,0BFH显示结果如下图所示：实验一求最大值程序三、程序框图实验一求最大值程序四、实验步骤及要求(1)输入程序，进行调试，运行出求最大值程序的结果。(2)熟悉TD调试环境下，在TD环境下单步运行本程