周！基因突变和基因重组.ppt

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1、第1节基因突变和基因重组好习惯好未来知识回顾什么叫基因？基因的分子结构如何？基因与染色体、DNA关系如何？知识回顾什么叫基因？基因的分子结构如何？基因与染色体、DNA关系如何？基因是具有遗传效应的DNA片段，基因中的脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序）不同。DNA是染色体的组成成分，染色体是基因的载体。知识回顾如果由于DNA分子携带的遗传信息改变，而使其所编码的氨基酸改变，生物体的性状可能发生改变，改变的性状对生物体的生存可能有利，可能有害，也可能既无害也无利。基因突变的实例1910年，一位美国黑人青年由于

2、发烧和肌肉疼痛到医院看病，医生检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血病──镰刀型细胞贫血症。镰刀型贫血症:一种异常血红蛋白病，一旦缺氧，患者红细胞变成镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞，而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。（1）正常人和镰刀型细胞贫血症病人的红细胞为什么不一样？（2）镰刀型细胞贫血症的直接原因和根本原因分别是什么？正常血红蛋白……组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸……异常血红蛋白……组氨酸—亮氨酸—苏

3、氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸……血红蛋白分子的部分氨基酸顺序正常血红蛋白……组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸……异常血红蛋白……组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸……血红蛋白分子的部分氨基酸顺序正常血红蛋白ααββ谷氨酸ααββ缬氨酸异常血红蛋白血红蛋白是由四条多肽链组成。正常成人血红蛋白是由两条α链和两条β链相互结合而成的四聚体。研究证明，在整个多肽链的574个氨基酸中，病者与正常人大部分是相同的。所不同的，只是在β链的第6位的一个谷氨酸被缬氨酸替代，因而引起血红蛋白结构异常。正常血红蛋白ααββ谷氨酸ααββ缬氨酸

4、异常血红蛋白镰刀型细胞贫血症病因分析CATGTACTTGAADNA突变mRNAGAAGUACATGTACTTGAADNA突变氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNAGAAGUACATGTACTTGAADNA突变氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNA血红蛋白正常异常GAAGUACATGTACTTGAADNA突变镰刀型圆饼状红细胞氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNA血红蛋白正常异常GAAGUACATGTACTTGAADNA突变DNA分子中的碱基对发生变化具体变化过程mRNA分子中的碱基发生变化DNA分子中的碱基对发生变化具体变化过程相应氨基酸的改变mRNA分子中的碱基发生变化DNA分子中的碱基对发生变化

5、具体变化过程相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA分子中的碱基发生变化DNA分子中的碱基对发生变化具体变化过程相应性状的改变相应蛋白质的改变相应氨基酸的改变mRNA分子中的碱基发生变化DNA分子中的碱基对发生变化具体变化过程这种变化可否遗传?如何遗传？可以遗传；突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代。AGTCCCCTAGGGAGACCCCTTGGG改变DNA片段AGTCCCCTAGGGAGTCCCCTAGGGAGACCCCTTGGG改变缺失DNA片段AGTCCCCTAGGGAGTCCCCTAGGGAGACCCCT

6、TGGGGGTCCCCCAGGGAT改变缺失增添DNA片段总结归纳基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。实质：基因结构的改变。发生时期：细胞分裂间期（有丝分裂、减数第一次分裂前的间期）。基因突变的可能影响举例碱基对的增添mRNAAUGGUAAUCCUAGGGUAA……碱基对的增添mRNAAUGGUAAUCCUAGGGUAA……mRNAAUGGUAAUCCUAGGGUAA……G碱基对的增添mRNAAUGGUAAUCCUAGGGUAA……mRNAAUGGGUAAUCCUAGGGUAA……mRNAAUGGUAAUCCUAGGGUA

7、A……G碱基对的增添mRNAAUGGUAAUCCUAGGGUAA……mRNAAUGGGUAAUCCUAGGGUAA……碱基对的增添mRNAAUGGUAAUCCUAGGGUAA……mRNAAUGGGUAAUCCUAGGGUAA……碱基对的增添mRNAAUGGUAAUCCUAGGGUAA……mRNAAUGGGUAAUCCUAGGGUAA……缬氨酸异亮氨酸亮氨酸甘氨酸终止密码甲硫氨酸碱基对的增添mRNAAUGGUAAUCCUAGGGUAA……mRNAAUGGGUAAUCCUAGGGUAA……缬氨酸异亮氨酸亮氨酸甘氨酸终止密码甲硫氨酸甘氨酸天冬氨酸脯氨酸精氨