人类遗传病与优生.docx

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1、第36讲人类遗传病与优生走进高考第一关：教材关合作梳理知识体系人类遗传病种类单基因遗传病概念①____________控制的遗传病分类显性遗传病常染色体显性遗传病（软骨发育不全、并指）伴X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）隐性遗传病常染色体隐性遗传病（白化病、苯丙酮尿症）伴X染色体隐性遗传病（血友病、色盲，进行性肌营养不良）多基因遗传病概念：由②____________控制的人类遗传病特点③____________④____________⑤____________病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青

2、少年型糖尿病等染色体异常遗传病概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病种类常染色体病，如⑥____________性染色体病，如⑦____________特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至在胚胎时期就自然流产1危害危害身体健康贻害子孙后代给患者的家庭造成沉重的经济负担和精神负担增加社会负担优生的措施概念：让每一个家庭生育出健康的孩子优生学：概念：应用⑧________改善人类⑨________的科学分类预防性优生学（负优生学）进取性优生学（正优生学）优生禁止近亲结

3、婚（最简单有效的方法）近亲直系血亲三代以内旁系血亲原因：近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承⑩________致病基因的机会大增，使所生子女患11________的机会大增遗传咨询：诊断提倡适龄生育：女子最适生育年龄一般是12________岁产前诊断：（重要措施）方法羊水检查、B超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查、基因诊断优点及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿优生的重要措施之一自我校对：2①由一对等位基因②多对等位基因③家庭聚集现象④易受环境因素影响⑤在群体中发病率较高⑥21三体综合征⑦性腺发育不

4、良⑧遗传学原理⑨遗传素质⑩同一种B11隐性遗传病B1224～29解读高考第二关：考点关考点1人类常见的遗传病的类型及预防多基因遗传病和染色体异常遗传病1.多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病。各对基因之间没有显隐性关系，单独作用微小，但各对基因的作用有累积效应。其遗传特点表现为：(1)家族聚集现象；（2）易受环境因素的影响；（3）在群体中的发病率相对较高。3特别提醒：多基因遗传病不遵循孟德尔定律。2.染色体异常遗传病由于染色体异常而引起的遗传病，有常染色体病和性染色体病之分，常表现出多种症

5、状。遗传病的监测及预防1.方法通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式、类型，推测后代的再发风险率；通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。2.遗传咨询和产前诊断遗传咨询主要包括：（1）医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上作出诊断。（2）分析、判断遗传病的传递方式。（3）推算后代的再发风险率。（4）提出防治对策、方法和建议。产前诊断是指胎儿在出生前，医生用专门手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿

6、检查出来，以便采取相应措施，避免胎儿的出生。产前诊断的手段有：B超检查、羊水检查、基因诊断和孕妇血细胞检查等。3.措施根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩（如伴性遗传），以避免生育患有遗传病的后代，根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进行产前治疗等。特别提醒：遗传咨询只是对后代患某种遗传病的概率的推测，而产前诊断则可对胎儿的多种疾病作出判断，包括非遗传因素引起的先天性疾病。例析1-121三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是（）4①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.

7、①③B.①②C.③④D.②③解析：21三体综合征是人类染色体异常遗传病。在进行遗传咨询和产前诊断时，要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析，当母亲年龄大于30岁后，随着母亲年龄的增大，21三体综合征患儿的发病率迅速增大，所以预防此遗传病要适龄生育。答案：A例析1-2青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于（）A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B.多基因遗传病和性染色体遗传病C.常染色体遗传病和性染色体遗传病D.多基因遗传病和单基因遗传病解析：本题考查人类常见的遗传病种类，目的是让学生能正确识别人类中

8、经5常发生的几种遗传病以及它们的遗传方式。多基因遗传病包括原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中发病率比较高。答案：B点评：上述人类遗传病各种病例的考查在各类考试中为常见题型，为方便记忆可借如下口诀对其归类：“常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症），色友肌性隐（色盲、血友病、进行性肌营养不良是X染色体上的隐性遗传病）；常显多并软（常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全），抗D伴性