出生缺陷及干预(课件).ppt

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1、出生缺陷及干预出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中发生结构、功能、代谢或行为异常的一类疾病。先天畸形是指胎儿发生身体结构的异常，既有大体的异常，也有细微的异常。出生前后发现，诊断相对较易。如神经管畸形、唇腭裂、多指等。出生缺陷概念概念出生缺陷先天畸形：神经管畸形、唇腭裂、多指单基因：先天性白内障、白化病基因或染色体异常：多基因：先心染色体：唐氏综合征功能异常：耳聋、智力低下发育异常：孤独症出生缺陷种类特点：先天存在；可以是遗传因素，也可以是环境因素造成；出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。(WHO研究报告,发展中

2、国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积发生率达7.86%,但出生时仅能发现其中的2.76%)出生缺陷特点出生缺陷现状出生缺陷已成为公共卫生问题1.发病率高，疾病治疗经济负担重发达国家水平：2-3%；我国水平：4-6%，每年约有80-100万；我省水平：每年约有5-7万。美国：每年中国：每年3200例脊柱裂患儿2万例神经管畸形患儿4-12万先天性心脏病20-60万先天性心脏病出生缺陷现状2.出生缺陷已成为婴儿死亡的主要原因随着传染性和感染性疾病逐渐得到控制，导致婴儿死亡的疾病谱也发生改变。美国1998中国2002婴儿死

3、亡率为7.2‰婴儿死亡率为29.2‰其中出生缺陷占22.0%其中出生缺陷占16.5%居死因第1位居死因第1位出生缺陷现状3.出生缺陷所致的寿命损失严重匈牙利一份研究显示，出生缺陷致寿命损失最为严重，其次才是肿瘤和心血管疾病。出生缺陷现状危害影响个人的一生---健康身体影响一个家庭---家庭幸福影响一个社会---社会和谐出生缺陷现状出生缺陷的分类出生缺陷分类方法较多，中国出生缺陷监测中心制定的《中国出生缺陷监测实施方案》要求的出生缺陷统计为23类01无脑畸形02脊柱裂03脑膨出04先天性脑积水05腭裂06唇裂07唇裂

4、合并腭裂08小耳（包括无儿09外耳其他畸形10食道闭锁或狭窄11直肠肛门闭锁或狭窄12尿道下裂13膀胱外翻14马蹄内翻足15多指（趾）16并指（趾）17短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝19脐膨出20腹裂21联体双胎22唐氏综合征23先天性心脏病出生缺陷分类我国常见的出生缺陷：2003年，出生缺陷监测中心报告先天性心脏病17.7/万神经管畸形11.2/万尿道下裂5.1/万我省常见出生缺陷：2005年河南省出生缺陷前五位病种排序情况脊柱裂先心唇腭裂多指脑积水城市（‰）7.3917.537.189.935.70农村（‰

5、）17.752.828.455.787.05总计（‰）13.608.707.907.446.59出生缺陷分类无脑儿与脑积水神经管畸形先天性唇腭裂耳畸形脐膨出膀胱外翻尿道下裂短肢畸形联体婴儿马蹄内翻足并指、多指畸形唐氏综合征（21-三体）苯丙酮尿症进行性肌营养不良软骨发育不全先天性白内障智力低下出生缺陷的致病因素环境因素个人层次遗传因素环境与遗传共同作用家庭层次不良行为方式婚育习惯社会层次社会、政治文化、经济出生缺陷致病因素环境因素10%遗传因素25%环境与遗传共同作用65%出生缺陷致病因素数目异常常染色体病结构异常

6、X染色体病数目异常染色体病性染色体病结构异常Y染色体病数目异常遗传因素结构异常常染色体显性遗传病单基因病隐性遗传病基因病性染色体X染色体X连锁显性X连锁隐性多基因病出生缺陷致病因素X射线、放射性同位素、电离辐射物理因素高温、机械损伤、噪音多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合化学因素物、烷基和苯类化合物、敌估双、重金属铅、砷、汞环境因素生物因素风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等抗肿瘤药（氨甲碟呤、环磷酰胺等）药物抗惊厥药（苯妥英钠、三甲双酮等）抗生素药（链霉素、庆大霉素等）性激素、抗凝剂、解热镇痛药其

7、他缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、酗酒、吸烟、宫腔内机械性压迫及损伤等出生缺陷致病因素遗传度高，遗传起作用越大环境与遗传共同作用（多基因遗传病）遗传度低，环境起作用越大出生缺陷致病因素出生缺陷干预出生缺陷干预一、三级预防一级预防：（最重要干预措施）二级预防：（一级干预的补充）三级预防：目的：减少危险因素，防止出生缺陷的发生时间：怀孕前以及怀孕期对象：主要针对育龄妇女、孕妇、整个社会内容：国家有关法律及法规、一些基本公共卫生制度、遗传咨询及检查措施、健康教育，孕前保健，产前保健，出生缺陷监测等目的：减少出生缺陷的出

8、生时间：怀孕期对象：主要针对怀孕妇女内容：产前筛查和诊断，宫内治疗，选择性终止妊娠目的：使出生缺陷及时得到治疗和控制时间：出生后对象：主要针对已出生新生儿、婴儿等内容：新生儿筛查、内外科治疗和康复出生缺陷干预计划生育一级预防营养干预低成本高效果的干预措施避免职业危害（孕前围孕保健措施）疫苗接种干预措施分三类三级预防为出生缺陷儿提供临床治疗和有成本效果的干预措