武威西门塔尔牛MSTN.doc

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1、甘肃武威西门塔尔牛MSTN基因外显子遗传变异的研究孙雪婧1a,c,高雪晋1b,李积友2,杜晓华1a,c,刘霞1b,c,杨孝朴1a收稿日期：基金项目：甘肃省草食畜牧业发展行动—河西肉牛选育项目（2013）作者简介：孙雪婧(1987-)，女，山东青岛人，在读硕士研究生，主要从事生物化学与分子生物学的研究。Email：@qq.com*通讯作者：杨孝朴（1962-），男，甘肃靖远县人，教授，硕士生导师，主要从事生物化学与分子生物学的研究。(1甘肃农业大学a动物医学院b生命科学技术学院c甘肃省草食动物生物技术

2、重点实验室2甘肃省畜牧业产业管理局)摘要：为分析肉牛MSTN基因的遗传多态性及变异特征。采用PCR-SSCP方法检测了60头甘肃武威西门塔尔牛MSTN基因的多态性，对群体内各等位基因进行了克隆测序。结果显示，武威西门塔尔牛MSTN基因第1外显子存在A、B两个等位基因以及AA、AB两种基因型，基因型频率分别为0.9167、0.0833；第2外显子存在A、B两个等位基因以及AA、BB、AB三种基因型，基因型频率分别为0.5、0.25、0.25。序列分析表明，武威西门塔尔牛MSTN第1外显子在269bp发

3、生了A→G的突变和第2外显子在41bp发生了C→T的突变，均属于同义突变。（结论）统计结果表明，武威西门塔尔牛MSTN基因第一外显子呈低度多态，第二外显子呈中度多态，外显子3没有发生突变。关键词：MSTN基因；遗传多态性；西门塔尔牛PolymorphisminExonsofMSTNGeneinWuweiSimmentalAbstract:(Objective)InordertostudythepolymorphismandvariationinexonsofMSTNgenein60WuweiSimm

4、ental.(Method)DNAfragmentcontainingtheexonsofMSTNgenewasamplifiedandgenotypedusingPCRsingle-strandconformationalpolymorphism(SSCP)method.RepresentativeallelesweresequencedbycloningforverificationoftheirvariationsinDNAsequences.(Result)Theresultsshowedt

5、hatthepolymorphismintheexon1wascontrolledbyAandBalleleswhichformedtwogenotypesnamelyAAandABwithfrequenciesat0.9167and0.0833respectively;thatthepolymorphismintheexon2wascontrolledbyAandBalleleswhichformedthreegenotypesnamelyAA、BBandABwithfrequenciesat0.

6、5、0.25and0.25respectively;thatthepolymorphismintheexon3wasonlycontrolledbyAallelewhichformedonegenotypesnamelyAA.SequenceanalysisindicatedthatthereissinglenucleotidemutationincludingAtoGat269stnucleotideintheexon1andsinglenucleotidemutationincludingCto

7、Tat41stnucleotideintheexon2,noaminoacidchange;thatthereisnonucleotidemutationintheexon3.(Conclusion)Theoverallresultsshowedthatexon1ofMSTNgenehadalowlevelofgeneticdiversityinWuweiSimmental;thatexon2ofMSTNgenehadamiddlelevelofgeneticdiversityinWuweiSimm

8、ental.Keywords:MSTNgene;geneticpolymorphism;Simmental肌肉生成抑制素（Myostatin,MSTN）又称生长分化因子8(Growthdifferentiationfactor8,GDF-8），是转化生长因子超家族中的一员，对肌肉的分化和生长有负调控功能[1]。研究发现该基因的缺失、插入或突变会引起肌细胞增生与肌纤维肥大，从而提高产肉力，表现出“双肌”性状[2]，在肉用家畜的品种选育上有重要的作用。近几年来对MSTN基