妇产科学笔记(详).pdf

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1、妇产科学笔记Jeody@2014PARTONE产科学1.遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预2.女性生殖系解剖组织学要点3.女性生殖系统生理4.妊娠生理5.病理妊娠6.妊娠特有疾病7.胎盘与胎膜异常、羊水与脐带异常8.胎儿异常、多胎妊娠9.正常分娩10.异常妊娠11.分娩期并发症12.产褥遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿干预出生缺陷（birthdefects）：指出生前已经存在（在出生前或生后数年内发现）的结构或功能异常，其产生原因包括遗传、环境及二者共同作用。A.分为三类：1.胎儿本身发育异常导致胎儿结构和功能畸形（肢体挛缩

2、导致弯曲变形、发育不良）2.子宫内环境发生改变导致胎儿结构畸形（羊水过少导致胎儿肢体畸形）3.发育正常的胎儿受到外界损害，阻断了正常的生长（妊娠早期胎膜早破引起的肢体畸形）B.先天缺陷应包括：1、胚胎及胎儿死亡；2、发育迟缓；3、易感性；4、致癌性；5、生育障碍；6、功能及智力障碍；7、寿命缩短；8、代谢异常；9、先天性畸形。C.有遗传性的，也有非遗传性的。D.出生缺陷的三级预防：1.一级预防→孕前干预：遗传咨询2.二级预防→产前干预：产前筛查、产前诊断（检出严重缺陷的胎儿阻止其出生或通过胎儿干预，矫正畸形）3.三级预防→预防缺陷儿

3、发病：新生儿疾病筛查遗传咨询（Geneticcounseling）：对咨询者有关遗传性疾病提出的婚育问题予以解答，并给予指导性的建议。意义：避免遗传病儿的出生；提高人群遗传素质和人口质量；交流-心理治疗。A.遗传咨询的对象1.遗传病高风险人群2.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形，曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇3.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母4.不明原因反复流产或有死胎、死产病史的夫妇5.孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇6.其他（婚后多年不育或35岁以上高龄孕妇）B.遗传咨询的步骤1.明确诊断2.确定遗

4、传方式3.近亲结婚对遗传性疾病的影响4.提出医学建议：不能结婚、暂缓结婚、可以结婚、限制生育、领养小孩、人工授精、捐卵者体外受精、子宫内植入C.遗传咨询类别和对策1.婚前咨询：暂缓结婚；可以结婚，禁止生育；限制生育；不能结婚2.孕期咨询：婚后孕前咨询→不良孕产史；影响妊娠与胎儿的疾病；生活方式与习惯；避免有害物质；必须营养素的补充3.产前咨询a)夫妻一方或家族中曾有遗传病儿或先天缺陷儿，生育下一代患病的概率。b)已生育过患儿再生育患儿的可能性。c)妊娠期曾经或可能接触了可能致畸的物质。d)妊娠并发症或合并症对胎儿的影响。4.一般遗传

5、咨询a)夫妻一方有遗传病家族史，是否累及本人及其子女。b)生育过畸形儿是否为遗传病，是否影响下一代。c)不孕不育夫妇。d)遗传病患者或家属询问治疗方法与效果。e)曾接受放射化学物质是否影响下一代。5.遗传咨询必须遵循的原则6.遗传咨询的注意事项a)尽可能收集证据原则a)热情、自信、负责b)非指令性咨询原则b)尊重咨询者的隐私权c)尊重患者原则c)讲话要有留余地d)知情同意原则d)咨询记录要科学严谨e)守密和信任原则产前筛查：对胎儿的遗传病筛查又称产前筛查。1.遗传筛查方案符合以下标准：被筛查的疾病在被筛查人群中有较高的发病率并严重

6、影响健康，筛查后有治疗或预防的方法；筛查方法应是非创伤性的、容易实施且性价比好；筛查方法统一，易推广，易接受，被筛查者自愿参与，知情选择，为被筛查者提供全部医学信息和遗传咨询服务。2.产前筛查的概念：是指通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇人群中发现怀某些先天缺陷胎儿的高风险者，从而采取进一步措施（产前诊断），最大限度减少异常胎儿的出生。3.目前能筛查的★1)出生后：苯丙酮尿症；先天性甲状腺功能低下2)出生前：Down综合征（21-三体综合征），Edward综合征（18-三体综合征），神经管畸形（无脑儿、脊柱裂等）4.产前筛查对

7、象：所有<35岁孕7周至孕20周的孕妇5.常用血清标志物★：甲胎蛋白（AFP）；hCG和游离beta-hCG（Freebeta-hCG）；游离雌二醇（uE3）；妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）；抑制素A（InhibinA）；其它如胎盘异铁素（P43）、尿beta-corehCG1)DS：AFP↓，E3↓，hCG↑2)神经管畸形：AFP↑:（14-23周MoM>2.5）6.血清标志物改变的评价方法：中位数值的倍数（MultipleofMedian,MoM）—孕妇个体血清中标志物检测结果是正常孕妇人群在该孕周时中位数值的倍数。7.筛查

8、的时间：18三体综合征（孕7~20周）；21三体综合征（孕7~20周）；神经管畸形（孕15~20周）；胎儿结构畸形筛查（孕18-24周）；先天性心脏病（孕20-22周常规超声检查后，妊娠晚期复查）。8.风险率的计算：风险率用1/n来表