xin基因突变和基因重组上课用ppt课件.ppt

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1、第五章基因突变及其他变异基因突变和基因重组基因突变生物的变异不遗传的变异可遗传的变异基因重组染色体变异由于环境因素影响，生物体内遗传物质没有改变不同生物的可遗传变异来源：病毒——基因突变原核生物——基因突变真核生物——基因突变、基因重组、染色体变异镰刀型细胞贫血症一、基因突变资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。血红蛋白谷氨酸缬氨酸氨基酸mRNADNA突

2、变红细胞圆饼状镰刀型1、镰刀型细胞贫血症病因分析GAAGUACTTGAACATGTA正常异常abc考点归纳①图示中a、b、c过程分别代表、和。突变发生在(填字母)过程中。②患者贫血的直接原因是异常，根本原因是发生了，碱基对由突变成。DNA复制转录翻译a蛋白质基因突变T//AA//T替换增添缺失CTTCGCGAAGCGTCGCAGCGCGTATCGCAGCGCGTAATATCGCTAGCGDNA片段CTTCGCGAGGCGTCGCAACG基因突变的概念由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变.就叫做基因突变.思考1：某对基因增添、缺失、改变哪一种变化对蛋白质结

3、构的影响最小？基因突变对生物的影响碱基对影响范围对氨基酸的影响替换增添缺失小只改变1个氨基酸或不改变大不影响插入位置前的序列，只影响插入位置后的序列大不影响缺失位置前的序列，只影响缺失位置后的序列注意：基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。在显微镜下观察不到基因内部的变化。判一判能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？请说明原因。提示：能。染色体数目或结构的变化在显微镜下是可以观察到的，而基因突变无法在显微镜下观察，基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞形态是否发生变化，进而判断是否发生了镰刀型细胞贫血症。思考2：基

4、因突变是否一定会导致性状改变？原因是什么？1、发生基因突变的碱基位于基因结构的非编码区或发生在真核生物基因结构的内含子内，此基因转录的信使RNA仍未改变（但前体RNA改变），因而合成的蛋白质也不改变，不引起生物性状的改变。2、由于多种密码子决定同样一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起生物性状的改变。例如：UUU和UUG都是苯丙氨酸的密码子，当U和G相互置换，不会改变密码子的功能，因为决定氨基酸的还是苯丙氨酸。3、隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变，例如在豌豆中，高茎基因D对矮茎基因d是显性；若在基因型为DD的受精卵中，有一个D突变为d，则该受精卵的基因型为Dd，但矮茎基因在杂合状

5、态下，其性状不能表达。4.性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。P132思维辨析思考3：基因突变是可遗传变异的来源，基因突变一定能遗传吗？若发生在配子中，可遗传；若发生在体细胞中，一般不能遗传；有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。思考4：基因突变发生于什么时候？主要发生于细胞周期中的分裂间期（DNA分子复制时）有丝分裂间期（体细胞）减数第一次分裂间期（生殖细胞）但一般不能传给后代可通过受精作用直接传给后代①无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。②基因突变不改变染色体上基因的数量，只改

6、变基因的结构，即由A→a或a→A，而A、a的本质区别是其基因分子结构发生了改变，即基因中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。提醒3.原因外来因素物理因素：（各种辐射）损伤细胞内的DNA。基因突变化学因素：（亚硝酸、碱基类似物）改变核酸中的碱基。生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。生物内部因素：使DNA复制发生差错，导致DNA的碱基组成发生改变。4、基因突变的特点：普遍性随机性低频性多害少利性不定向性任何生物时期、个体、细胞、基因不同基因突变频率不同产生一个以上等位基因P915.意义突变有有害突变、也有有利突变、还有既无害也无益的突变，具有随机的不定向性、突变频率低

7、和普遍性等特点。意义是新基因产生的途径是生物变异的根本来源是生物进化的原始材料基因突变的分类：按突变的原因可以分为自然突变和诱发突变按突变的结果可以分来显性突变和隐性突变显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现出相应性状。隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。按突变的对生物体的影响可分为有利突变、有害突变和中性突变化学因素：（1）人工诱导基因突变常用方法：物理因素：生物因素：人工诱变在育种上的应用诱变育种X