高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病教学案新人教版必修第二册.pdf

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1、第3节人类遗传病学习目标核心素养1.概述人类遗传病的主要类型。(重点)1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的。2.解释遗传病的致病机理。(难点)2.通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、3.调查人群中遗传病的发病率。分析数据的能力。4.概述遗传病的预防和检测措施及社会意义。3.明确遗传病检测和预防的重要性。一、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病的概念由遗传物质改变而引起的人类疾病。2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫

2、血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。(2)特点：在群体中的发病率比较高。(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病。(2)类型①染色体结构异常，如猫叫综合征等。②染色体数目异常，如21三体综合征等。5．调查人群中的遗传病(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)遗传病发病率的计算公式某种遗传病的患者数某种遗传病的发病率＝×

3、100%某种遗传病的被调查人数二、遗传病的检测和预防1．遗传咨询的内容和步骤2．产前诊断3．基因检测(1)概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。(2)意义：①可以精确地诊断病因②可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生。③预测后代患病概率。(3)争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险方面受到不平等待遇。判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。()2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。()3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。()4．进行遗传咨询

4、首先要分析并确定遗传病的遗传方式。()5．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。()提示：1.×隐性遗传病的携带者一定不发病。2．×单基因遗传病受一对等位基因控制。3．×青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。4．×遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。5．√人类常见遗传病的类型[问题探究]克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂

5、时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。[归纳总结]1．区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病出生前已形成的畸在后天发育过程中形指一个家庭中多个成员都表现出来的含义形或疾病成的疾病同一种病从共同祖先继承相同致病基因的疾病由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病病因为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病由环境因素引起的疾病为非遗传病①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病②后天性疾病不一定不是遗传病联系2.不同类型人类遗传病的特点分类常见病例遗传特点①男女患病概率相等单显性并指、多指、软骨发育不

6、全常染②连续遗传基色体苯丙酮尿症、白化病、先天性聋①男女患病概率相等因隐性哑②隐性纯合发病，隔代遗传遗伴X抗维生素D佝偻病、遗传性慢性①患者女性多于男性传显性染色肾炎②连续遗传病体隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、①患者男性多于女性血友病②有交叉遗传现象伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点①常表现出家族聚集现象冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、多基因遗传病②易受环境影响原发性高血压、青少年型糖尿病③在群体中发病率较高21三体综合征、猫叫综合征、性往往造成较严重的后果，甚至胚胎染色体异常遗传病腺发育不良等期就引起自然流产1．(2017·江苏高考)下列关于人类遗传

7、病的叙述，正确的是()A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型D[遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A项错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，如营养不良、环境污染引起的疾病，B项错误；杂合子筛查有利于预防基因改变引起的遗传病，但无法预测染色体异常引起的遗传病，C项错误；只有确定遗传病的类型，才能更有效地估算遗传病的再发风险率，D项正确。]2．下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远

8、远多于男性