遗传平衡定律Jesse.ppt

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1、群体的遗传平衡2011-10-5种群内全部个体所含有的全部基因。基因频率：某种基因在种群中出现的比例。从某个种群中有100个个体，测知基因型AA、Aa、aa的个体分别是35个、50个和15个。计算基因A和a的频率分别是多少？基因型频率：某种基因型在种群中出现的比例。种群的基因库：从某个种群中有100个个体，测知基因型AA、Aa、aa的个体分别是35个、50个和15个。计算基因A和a的频率分别是多少？AAAaaa355015基因型频率35%50%15%A%=35%+1/2×50%=0.6a%=1-0.

2、6=0.4若种群内的个体随机交配，请计算子代的基因型频率和基因频率。0.16aa0.24Aa0.4a0.24Aa0.36AA0.6A0.4a0.6A雄配子雌配子子代AAAaaa355015基因型频率35%50%15%亲代AAAaaa基因型频率36%48%16%A%=0.6a%=0.4A%=0.6a%=0.4孙代的基因型频率和基因频率呢？子代AAAaaa基因型频率36%48%16%A%=0.6a%=0.4孙代0.16aa0.24Aa0.4a0.24Aa0.36AA0.6A0.4a0.6A雄配子雌配子A

3、AAaaa基因型频率36%48%16%A%=0.6a%=0.4从子代起，该种群的基因频率和基因型频率不再发生改变。遗传平衡定律(哈代-温伯格定律）条件：（1）在一个很大的群体；（2）随机婚配而非选择性婚配；（3）没有自然选择；（4）没有突变发生；（5）没有大规模迁移。Hardy和Weinberg于1908年分别应用数学方法探讨群体中基因频率变化所得出一致结论，即遗传平衡定律(又称Hardy-Weinberg定律)。在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。AAAaaa基因

4、型频率p22pqq2A%=p，a%=q，则p+q=1p2+2pq+q2=1遗传平衡状态若三种基因型的频率符合以下表达式则这个群体处于遗传平衡状态。例如：一个100人的群体中，AA有60人，aa有20人，Aa有20人。这是否是一个平衡群体呢？AA：Aa：aa≠p2：2pq：q2从中看出该群体不是一个平衡群体.p=0.7q=0.3即使一个遗传不平衡群体,随机杂交一代后即可达到遗传平衡,在世代传递中保持不变。（一）遗传平衡群体的判定哈代-温伯格定律的应用（2007年联赛第120题）下面是四个不同群体中的基

5、因型频率，哪些是平衡群体？（多选）A．0.36A1A1：0.48A1A2：0.16A2A2B．0.25A1A1：0.50A1A2：0.25A2A2C．0.04A1A1：0.32A1A2：0.64A2A2D．0.09A1A1：0.49A1A2：0.42A2A2答案：ABC(二)基因频率的计算例：已知白化病的发病率为1/10000，求白化病致病基因频率q和携带者频率。发病率=q2=1/10000q=1/100p=1－q=99/100携带者频率=2pq=2×1/100×99/100=0.0198这提示人群

6、中有2%为白化病致病基因携带者，对于遗传咨询很重要。1.对于一种罕见的常染色体隐性遗传病致病基因频率q很低，正常基因频率p≈1：携带者频率=2pq=2q即携带者频率约为致病基因频率的2倍。==对于一种罕见的常染色体隐性遗传病提示:致病基因频率q越低，致病基因在群体中主要以携带者形式存在.杂合携带者2pq2纯合患者q2qAAAaaa基因型频率p22pqq2（2005年第72题）如果一个平衡的群体中有4％个体表现出由单基因控制的隐性性状，那么两个没有表现出这个性状的个体的后代出现该隐性性状的比例为：A．

7、2.56×10-2B．4×10-2C．1.024×l0-1D．1.6×10-2答案：A练一练2.对于一种罕见的常染色体显性遗传病群体发病率=AA+Aa=p2+2pq，p+q=1实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少，p2可以忽略，因此：p2≈0，q≈1，发病率=p2+2pq≈2pq≈2p所以对于常染色体显性遗传病：致病基因p=½发病率AAAaaa基因型频率p22pqq2例如：丹麦某地软骨不全发病率1/10000致病基因A频率p=½×1/10000=0.00005正常基因a频率q=1－p=0.

8、99995对于常染色体显性遗传病：致病基因p=½发病率AAAaaa基因型频率p22pqq23.对于一种罕见的伴X隐性遗传病（如色盲）致病基因频率q很低，==男性患者q1女性患者q2q提示：疾病越罕见，q越低，女性患者越罕见女性男性基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY频率p22pqq2pq男性患者多于女性患者=1/24.对于一种罕见的伴X显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）男性患者女性患者女性男性基因型XDXDXDXdXdXdXDYXdY频率p22pqq2pq致病基因