AML中国诊疗指南分享.ppt

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1、2017年版成人AML（非APL）中国诊疗指南解读吉林大学第一医院肿瘤中心血液科谭业辉二代测序、基因图谱分析8色流式细胞仪数字PCR技术发病机制的深入理解检测水平的深入MRD监测提高治疗方案的优化造血干细胞移植的进展支持治疗水平的提高近年来AML进展JClinOncol. 2011Feb10;29(5):487-94BLOOD,2017129:424-447ELN2010ELN2017NCCN国际指南更新新指南特点：紧跟新分类纳入更新基因改变更加细化更加询证中国特色2017年3月新版成人AML（非APL）中国诊疗指南发表病史采集及重要体

2、征实验室检查诊断、分类预后和分层因素初始时入院检查、诊断年龄<60岁的AML患者年龄≥60岁的AML患者CNSL的诊断、预防和治疗特别说明治疗主要内容将一系列分子遗传学突变纳入AML的分型与预后分析进一步将具有明确循证医学证据的治疗方案作为首选方案病史采集及重要体征20112017年龄年龄此前有无血液病史［主要指骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）、骨髓增殖性肿瘤（ＭＰＮ）等］此前有无血液病史［主要指骨髓增生异常综合征（MDS）、骨髓增殖性肿瘤（MPN）等］是否为治疗相关性（包括肿瘤放疗、化疗）是否为治疗相关性（包括肿瘤放疗、化疗）有无重要脏器

3、功能不全（主要指心、肝、肾功能）有无重要脏器功能不全（主要指心、肝、肾功能等）有无髓外浸润［主要指中枢神经系统白血病（ＣＮＳＬ）］有无髓外浸润［主要指中枢神经系统白血病CNSL）、皮肤浸润、髓系肉瘤］免疫分型3血常规、血生化、出凝血检查细胞形态学细胞形态学细胞化学组织病理学21实验室检查仍然强调形态学是基础国际指南要求外周血计数200个细胞，骨髓要求计数500个细胞免疫分型3血常规、血生化、出凝血检查…细胞遗传学染色体FISH4细胞形态学细胞形态学细胞化学组织病理学21实验室检查免疫分型3分子学初级检查次级检查…5血常规、血生化、出凝血

4、检查…细胞遗传学染色体FISH4细胞形态学细胞形态学细胞化学组织病理学21实验室检查免疫分型3血常规、血生化、出凝血检查…细胞遗传学染色体FISH4细胞形态学细胞形态学细胞化学组织病理学21实验室检查免疫分型3分子学初级检查次级检查…5血常规、血生化、出凝血检查…细胞遗传学染色体FISH4细胞形态学细胞形态学细胞化学组织病理学21实验室检查6、有意愿行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的患者可以行HLA配型急性髓细胞白血病基因组和表观组TheCancerGenomeAtlasAMLsubstudy（200例AML)23种常见突变

5、，237种突变可见于2个以上病例突变类型：转录因子融合(18%)核仁磷酸蛋白（NPM1）(27%)抑癌基因(16%)甲基化相关基因(44%)信号转导基因(59%)染色体修饰基因(30%)髓细胞转录因子基因(22%)黏结蛋白相关基因(13%)剪接体相关基因(14%)NEnglJMed2013;368:2059-2074AML相关基因改变1540例患者111种髓系肿瘤基因检查结果NEnglJMed.2016;374(23):2209-2221.细化分子学检测PML-RARα、AML1-ETO、CBFβ-MYH11、MLL重排、BCR-ABL

6、融合基因C-Kit、FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、TP53、RUNX1（AML1）、ASXL1基因突变初级检查IDH1、IDH2、DNMT3a、TET2RNA剪接染色质修饰基因突变（包括SF3B1、U2AF1、SRSF2、ZRSR2、EZH2、BCOR、STAG2）次级检查•这些检查是（AML）分型和危险度分组的基础这些检查对于AML的预后判断及治疗药物选择具有一定的指导意义诊断、分类AML的诊断标准参照WHO（2016）造血和淋巴组织肿瘤分类标准，诊断AML的外周血或骨髓原始细胞比例下限为0.200当患者被证实有克隆性重现性

7、细胞遗传学异常（t8;21）（q22；q22）、inv（16）（p13q22）或（t16；16）（p13；q22）以及（t15；17）（q22；q12）时，即使原始细胞<0.200，也应诊断为AML人口、临床和治疗基因组改变染色体基因突变长期缓解整体生存准确率75%-80%年龄≥60岁MDS或MPN病史治疗相关性/继发性WBC≥100×109/L合并CNSL诱导化疗2个疗程未达完全缓解（CR）预后和分层因素BLOOD,2017129:424-447预后和分层因素不再强调正常核型不再强调正常核型RUNX1和ASXL1基因突变发生与预后良好

8、组不具有预后意义预后等级细胞遗传学分子学异常预后良好inv(16)(p13；q22)t(16；16)(p13；q22)t(8;21)(q22；q22)NPM1突变但不伴有FLT3-ITD突变或伴有FLT3-