出生缺陷防控简要.ppt

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1、防治出生缺陷雨湖区出生缺陷防治领导小组办公室启航健康生命一、出生缺陷的现状主要内容三、出生缺陷的影响因素四、出生缺陷综合防控二、什么是出生缺陷出生缺陷是每一位准妈妈可能面对的问题全世界重要的公共卫生问题，全球每年约有790万缺陷儿出生。我国出生缺陷总发生率约为５.６％，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。湖南省出生缺陷发生率一直偏高，以2014年为例，每万例出生人口中有221.87人存在出生缺陷，通过有效干预，逐年下降：2015年是218.39/万，2016年是182.03/万，2017年上半年是172.19/万。一、出生缺陷的现状雨湖区：2013年神经管缺损3例2014年唐氏综合症4例201

2、5年下降到各出生1例2016年出生0例2017年出生0例一、出生缺陷的现状定义：出生缺陷也称为先天畸形，指婴儿出生前，在母亲子宫内发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢等方面的异常。无脑儿脊柱裂四肢异常连体双胎二、什么是出生缺陷形态结构异常：生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下、聋哑、致盲等异常先天愚型先天性甲状腺功能低下（9岁）（未治疗）耳聋未治疗苯丙酮尿症患儿（2岁半）二、什么是出生缺陷影响因素25%由遗传因素所致65%-70%由遗传与环境相互作用的结果。10%由环境因素（放射线、化学药物，病毒感染）引起三、出生缺陷的影响因素发生有较大随机性一级干预：婚前、孕前优生健康检查，增补叶酸

3、，防止出生缺陷发生发病（生后早期）三级预防：新生儿疾病筛查早诊断、早治疗，避免疾病致残孕期二级干预：产前筛查、产前诊断，减少缺陷儿出生出生孕前四、出生缺陷综合防控—三级干预措施一级预防禁止近亲结婚最佳年龄生育孕前检查避免接触有害物质补充叶酸特殊检查婚前检查健康教育一、一级干预1）免费婚前医学检查服务对象：准备结婚的男女双方，夫妻双方至少有一方具备雨湖区户籍。定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心一、一级干预2）免费孕前优生健康检查项目服务对象:计划怀孕夫妻，每孩次提供一次免费孕前优生健康检查。服务内容：①体格检查②实验室检查：血常规，尿常规，阴道分泌物，血型，血糖，肝功能，肾功

4、能，乙型肝炎血清学五项检测、甲状腺功能检查③病毒筛查：风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体筛查④影像学检查：妇科B超检查特殊情况下的检查：有不良生育史、反复流产、家族中有遗传病史、夫妻双方患有某些疾病等情况，需进行相应的检查。定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心一、一级干预3）免费增补叶酸预防神经管缺损服务对象：准备怀孕的妇女服务内容：为准备怀孕的妇女免费增补叶酸，在孕前3个月-孕早期3个月服用，预防神经管缺陷。定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心辖区内各医疗保健机构各乡镇卫生院、社区卫生服务中心婚前医学检查、孕前优生健康检查、免费叶酸增补有机结合，优化服务

5、流程二、二级预防1）产前筛查什么是产前筛查?产前筛查是预防大多数先天性缺陷儿出生的一种手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特性指标，筛选出高危人群来进行进一步的产前诊断。产前筛查这种方法具有：早：在孕9周就可以进行。经济，简便：只要抽取2ml静脉血可检查。安全：对孕妇和胎儿无任何影响，易于普及接受。又称先天愚型、唐氏综合征病因：体细胞中第21号染色体较常人多了一条体征：智力低下，身体发育迟缓。眼间距宽、外眼角上斜，口常半张，舌伸于口外，所以又叫伸舌样痴呆。（1）21-三体综合征产前筛查通常检查哪几种缺陷？唐氏综合征出生发生率：1/600~1/800，最常见的染色体病临床表现：特殊面容，眼外上

6、斜，眼距宽，塌鼻梁，口常半开，舌头外伸等。智力低下、生长发育迟缓、多发畸形、听力或视力障碍、白血病。目前无有效的治疗方法产前筛查通常检查哪几种缺陷？（2）18-三体综合征：又称爱德华氏（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。18三体综合征患胎18三体综合征（左）面部特征；（右）手的典型握拳式产前筛查通常检查哪几种缺陷？（3）开放性神经管缺陷：主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形。怎样进行产前筛查？产前筛查分为孕早期和孕中期：孕9-136周：孕早期筛查孕15-206周：免

7、费孕中期筛查单次筛查的检出率为60-70%，两次联合筛查可达到80-85%），ONTD的检出率为85%。在空腹或清淡饮食后采静脉血2-3ml，采血前应避免剧烈运动、喝茶或咖啡等。实验室进行标本检测后，通过特定方法计算胎儿患病的风险。结果有“高风险”、“临界风险”或“低风险”。接到产前筛查报告单后我该怎么办？您在接到产前筛查结果报告单后应尽早与专科医生联系。“高风险”，表示胎儿患这种病的几率较高，但并不表示胎儿一定不正常，