基于诊断的核酸序列突变分析方法：PCR、杂交和NGS.doc

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1、翻译自DiagnosticsbasedonnucleicacidsequencevariantprofilingPCR,hybridization,andNGSapproacheS基于诊断的核酸序列突变分析方法：PCR、杂交和NGS摘要核酸序列的突变与许多疾病相关。对DNA/RNA类生物标记物的可靠检测和定量能够为我们提供有效的治疗方法，使精准医疗成为可能。临床使用的核酸分析技术可大概分为PCR、杂交和NGS这三类以及它们的混合使用方法。本文综述了当前主要商用分析方法的分子机制及其转化为体外诊断的进程。目录1.前言..................

2、..............................................02.聚合酶链式反应.....................................................02.1.ARMS和相关技术....................................................02.2.BlockerPCR.........................................................02.3.多重PCR.....................

3、......................................02.4.数字PCR...........................................................03.杂交................................................................03.1.微阵列............................................................03.2.荧光条码.........................

4、.................................03.3.原位杂交..........................................................03.4.其他读取方式......................................................04.NGS.................................................................04.1.主流NGS平台..............................

5、.......................04.1.1.Illumina.........................................................04.1.2.IonTorrent......................................................04.2.其他NGS平台.......................................................04.2.1.PacificBiosciences....................

6、.............................04.2.2.OxfordNanopore..................................................04.2.3.Genia.............................................................04.3.序列富集.............................................................04.3.1.杂交捕获........................

7、................................04.3.2.AmpliSeq.........................................................04.3.3.Droplet-basedenrichment...........................................04.3.4.Ligation-basedenrichment...........................................05.作者观点....................

8、........................................05.1合成生物学5.2合成