生物医学大数据概述刘雷2016.ppt

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1、生物信息与医学大数据概述刘雷生物医学研究院医学系统生物学系2016.09.14生物信息与医学大数据概述2021/9/82第一部分生物信息与医学大数据概述2021/9/83遗传学与基因组学2021/9/84人类基因组计划之后取得的成就Nature2011,470:204–2132021/9/85研究内容数据库建设数据库整合和数据挖掘序列分析结构分析与功能预测大规模功能表达谱的分析代谢网络建模分析预测调控网络网络普遍性分析模型分析程序开发商业化2021/9/86数据库建设数据库整合和数据挖掘序列分析结构分

2、析与功能预测大规模功能表达谱的分析代谢网络建模分析预测调控网络网络普遍性分析模型分析程序开发商业化研究内容2021/9/87Roche454IlluminaHiSeq2000ABISOLiD数据库建设数据库整合和数据挖掘序列分析结构分析与功能预测大规模功能表达谱的分析代谢网络建模分析预测调控网络网络普遍性分析模型分析程序开发商业化研究内容2021/9/88研究内容数据库建设数据库整合和数据挖掘序列分析结构分析与功能预测大规模功能表达谱的分析代谢网络建模分析预测调控网络网络普遍性分析模型分析程序开发商业

3、化2021/9/89研究内容数据库建设数据库整合和数据挖掘序列分析结构分析与功能预测大规模功能表达谱的分析代谢网络建模分析预测调控网络网络普遍性分析模型分析程序开发商业化2021/9/810研究内容数据库建设数据库整合和数据挖掘序列分析结构分析与功能预测大规模功能表达谱的分析代谢网络建模分析预测调控网络网络普遍性分析模型分析程序开发商业化2021/9/811ExperimentInformationTechnologyComputationHardware&instrumentationMathema

4、tical&PhysicalModelsDNASequenceGene&genomeorganizationMolecularevolutionProteinstructure,folding,function&interactionMetabolicpathwaysregulationSignalingNetworksPhysiology&cellbiologyInterspeciesinteractionEcology&environment基因组测序Genomesequencing基因组数据分析

5、Genomicdataanalysis统计遗传学Statisticalgenetics蛋白质结构预测、折叠、设计Proteinstructureprediction,proteindynamics,proteinfoldinganddesign蛋白质组学Proteomics功能基因组学（生物芯片等）Functionalgenomics(microarrays)高科技野外生态学High-techfieldecology数据格式、标准化及分析复杂生物数据工具Datastandards,datarepres

6、entations,andanalyticaltoolsforcomplexbiologicaldata动态系统建模Dynamicalsystemmodelling计算生态学Computationalecology代谢组学metabolomics转录组学Transcriptomics生物信息学2021/9/812计算生物学的复杂性2021/9/813生物信息学和系统生物学2021/9/814第二部分生物信息与医学大数据概述2021/9/815生命科学大数据的挑战与实践2021/9/816生命科学大数据

7、的挑战与实践2021/9/817个性化遗传背景30亿碱基对，22000个基因，30万蛋白质。个性化遗传差异：300万bp。2021/9/818人类基因变异的深层目录1000基因组2021/9/8191亿3500万340亿大于80亿100万医学：大数据2021/9/820TheInternationalNucleotideSequenceDatabaseCollaboration,NucleicAcidsResearch,2011,1–5doi:10.1093/nar/gkr1006SRA碱基积累率成指

8、数增长。WGS序列仍是传统序列中的组成部分。INSDC碱基对，分解为选定的数据部分21每个碱基与人类基因的检测成本急速下降<2weeks~$1,0000.010.101.0010.00100.001,000.0010,000.00100,000.00$MThroughput(Gb)人类基因的检测成本NGS通量的革新3Gb6Gb20-30Gb0204060801001202402007200820092012199020012012200720100.0