甲基丙二酸血症2例并文献复习.pdf

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1、滨州医学院学报2015年4月第38卷第2期BMUJournal，Apr．2015，Vo1．38，No．2·l45··短篇论著与经验交流·甲基丙二酸血症2例并文献复习孙倩倩唐慎华王鑫田春梅李建厂滨州医学院附属医院儿科滨州256603【关键词】甲基丙二酸血症；文献复习【中图分类号1R725．8【文献标志码】B【文章编号】1001—9510(2015)02—014502甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia，未查见抗酸杆菌、革兰氏染色未见细菌、墨汁染色未MMA)是一种常见的有机酸血症，呈常染色体隐性见新型隐球菌。血培养无细菌生长。生化示阴离子遗传，是由于甲基

2、丙二酰辅酶A变位酶活性降低或间隙(AG)29．8mmol／L(11-16mmol／I)，CO28．8其辅酶钴胺素代谢缺陷所致，其中甲基钴胺素还是mmol／L(21—29retool／L)，K2．88mmol／L。考虑同型半胱氨酸合成蛋氨酸的辅酶。本文将于我院就患儿存在代谢性酸中毒、低钾血症，不排除遗传代谢诊的2例MMA患者汇报如下：性疾病。行遗传代谢性疾病筛查，气相色谱一质谱联1病例报告用法检测尿液甲基丙二酸(257．00gmol／I)、3-羟基病例1：患儿，女，7月2O天，因“精神差10d”第丙酸(13．95~mol／I)、甲基枸橼酸(36．73t,mol／L)1次入院

3、。患儿入院前10d无明显诱因出现精神浓度增高，血同型半胱氨酸0．7mol／L，确诊为甲差，哭闹，伴喘憋，无发热，无皮疹，无咳嗽，无恶心、基丙二酸血症。出院后予口服左旋肉碱，腺苷钴胺呕吐，无呛奶。自发病以来，进食差，大便稀，次数不肌注，低蛋白、高热量饮食治疗。详，小便量少。患儿新生儿期因“黄疸、肺炎”住院治患儿9月龄因“肺炎”，1岁因“呼吸道感染”先疗6d。系第1胎，第1产，足月剖宫产，出生时无窒后再入我院，人院后予抗感染、纠正酸中毒等对症支息缺氧史。生后母乳喂养，约4月抬头。其父母身持治疗，好转后出院。体健康，母亲孕期无异常。查体：T36．7℃，Pl28病例2：患儿，男，

4、生后3d因“(1)新生儿肺炎；次／rain，R32次／rain，哭闹，呼吸稍促。前囟凹陷，(2)代谢性酸中毒；(3)新生儿高胆红素血症；(4)新约1．5cm×1．5cm。眼窝凹陷。双侧瞳孔等大等生儿缺氧缺血性脑病”在新生儿科住院7d，经气相圆，对光反射较灵敏。口周无发绀，咽部充m。颈色谱～质谱联用法检测尿液甲基丙二酸371．16软，双肺呼吸音对称、粗糙，未闻及明显哕音。心律txmol／I、3-羟基丙酸69．36~mol／L、甲基枸橼酸齐，心音尚有力，未闻及病理性杂音。腹软，肝脾未106．08mol／L，浓度显著增高，血串联质谱仪质谱触及肿大，未扪及包块，肠鸣音6次／rai

5、n。克氏征、法c8／c2为0．70，血同型半胱氨酸0．6／amol／I，尿布氏征阴性，双侧巴氏征阳性。辅助检查：血常规：液同型半胱氨酸1．46>mol／I，确诊甲基丙二酸血WBC3．31×10。／I，RBC3．49×10／L，Hb87g／L，症。患儿MUT基因发现有2个杂合突变：[C．PLT131×lO。／I，N18．79／6；尿常规：尿蛋白+，葡1105C>T~和[c．1106G~A]。出院后口服“碳酸氢萄糖阴性，酮体+++。颅脑MRI示双侧中脑、基钠、亚叶酸钙、左尼卡汀、维生素B1、维生素C”，配底节区异常信号，待除外病毒性脑炎。腹部彩超示合食用氨基酸配方奶粉及普通婴

6、儿奶粉。患儿系第肝胆胰脾肾未见明显异常。人院初步诊断：(1)重症2胎，第2产，足月剖宫产，出生时无窒息缺氧史。脑炎；(2)营养性贫血。人院后行腰椎穿刺术，脑脊患儿父母身体健康。第1胎男孩生后死亡，具体不液常规、生化未见异常。脑脊液涂片检菌抗酸染色孙倩倩，Emall：sqql801@aliyun．corlq·146·滨州医学院学报2Ol5年4月第38卷第2期BMUJournal，Apr．2015，Vo1．38，No．2详。患儿8月，因“确诊甲基丙二酸血症7月，精神MMA的治疗原则是急性期以补液、纠酸为主，差伴气喘1d”第2次入院。查体：T36．9℃，P168供给高热量、低蛋

7、白饮食，同时补充不含异亮氨酸、次／rain，R56次rain，发育滞后，营养不良，嗜睡，缬氨酸、苏氨酸和蛋氨酸的特殊奶粉或蛋白粉，保证精神差，呼吸急促，皮肤黏膜苍白。前囟约1．5cn'l蛋白质、热量、矿物质及微量元素等营养支持。长期×1．5cm，稍凹陷。双侧瞳孔等大等圆，对光反射较治疗在饮食治疗的基础上，口服或静脉滴注左旋肉灵敏。口周无发绀，咽部充血。颈软，双肺呼吸音对碱；部分对维生素B治疗有效患者予腺苷钻胺肌注称、粗糙，未闻及干湿哕音。心律齐，心音尚有力，未或口服甲钻胺素治疗。近年来国外文献报道单纯型闻及病理性杂音。腹软，肝