医学遗传学+病生病例分析

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1、第十一章医学遗传学概述第一节医学遗传学研究的对象医学医学遗传学人类遗传学人类遗传学与医学遗传学是整体与部分的关系。临床遗传学：侧重研究各种遗传病的临床诊断、产前诊断、治疗与预防遗传咨询。医学遗传在其发展过程中，已建立了许多分支学科，其中主要有细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学、群体遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、肿瘤遗传学。第二节医学遗传学在现代医学中的地位医学遗传学在医学中的地位越来越重要。第三节医学遗传研究的技术与方法一系谱分析法二群体筛选法三家系调查法四双生子法五种族差异比较法六伴随性状研究方法七动物模型八分子生物学方法第四节遗传性疾病概

2、述一遗传病的概念1．遗传病遗传病是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病，通常具有垂直传递和终生性的特征。具有以下四个特征：a)遗传性b)遗传病的病因是遗传物质的改变，这是垂直传递的物质基础，也是遗传病不同与其他疾病的主要依据c)只有生殖细胞或受精卵的遗传物质的改变才能够垂直传递给下一代。d)遗传病具有终身性，到目前为止尚没有根治方法。体细胞遗传病是体细胞的遗传物质的改变所致的疾病，也包括在遗传病的范畴之内。如各种肿瘤、有些先天畸形等。2.家族性疾病家族性疾病是指某一个疾病在一个家族中具有多发性。家族性疾病不一定是遗传病；遗传病有是也看不到家族

3、的聚集性。如常染色体隐性遗传病、缺碘引起的甲状腺肿。3.先天性疾病先天性疾病是一个个体出生是就表现出的疾病。先天畸形是指个体一出生就表现出机体或某些器官系统的结构异常。这些疾病或畸形可以是遗传病，也可能是因为胚胎发育过程中的环境因素引起的。此外，遗传病不一定出生时就表现出疾病的症状，有时是在出生后漫长的生命过程中逐步表现出来的，因此不表现出先天性。如甲型血友病二疾病发生中的遗传与环境因素一类是疾病的发生主要是环境因素造成。例如各种烈性传染病。第二类是遗传因素起主导作用。例如精神分裂症、唇裂等。第三类是环境因素和遗传因素共同起作用，遗传因素提供了疾病发生的必

4、要以川背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状，例如十二指肠溃疡。三遗传病的分类1.染色体病染色体病指人类染色体数目异常或结构畸变导致的遗传性疾病.根据染色体异常的类型又可以分为常染色体异常综合征、性染色体异常综合症。2.单基因病单基因病是一对等位基因控制的疾病。根据基因所在的染色体不同以及控制疾病基因的显性和隐性区别，又可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、x连锁隐性遗传病、y连锁遗传病。3.多基因病多基因病是有多对基因控制并由环境因素影响所导致的疾病，一般具有家族聚集性。4.线粒体遗传病线粒体遗传病是由于线粒体基因突变而导致的疾病，因为受精卵中的

5、线粒体完全来自卵子，所以，线粒体遗传病属于细胞质一串又称为母系遗传。5.体细胞遗传病肿瘤起源于体细胞遗传物质的突变，尽管这种突变不会传给后代，但是可以在体内随着细胞的分裂而不断传给新产生的子代细胞，所以肿瘤被称为体细胞遗传病。练习题1.说出遗传病的概念及分类。第十二章基因与基因突变基因是遗传的功能单位，是能够表达和产生基因产物基因有三个基本特征：自我复制基因决定性状基因可以产生突变基因组：细胞或生物体的全套遗传信息。人类基因组：核基因组和线粒体基因组，两者相对独立而又相互联系，没有特殊说明就指核基因组。第一节核基因组的序列组织一、单一序列和重复序列基因组的

6、DNA分为单一序列、重复序列、高度重复序列、中度重复序列。单一序列：一个基因组中只有一个拷贝或很少几个拷贝的DNA序列，占DNA序列的50%~60%。一般由编码序列和间隔序列组成。高度重复序列：一个基因组中存在大量拷贝的DNA序列。不编码任何蛋白质，主要功能为参与维持染色体结构，参与减数分裂时染色体的配对。中度重复序列散在地分布于基因组中，在结构基因之间，基因簇内，内含子和卫星DNA序列中。另外编码功能性DNA的基因和蛋白质的一些多基因家族都属于中度重复序列。二、多基因家族多基因家族：一个祖先基因经过重复和变异产生的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。

7、多基因家族：根据基因表达产物的不同分为编码RNA、编码蛋白质根据基因组中的分布不同：基因簇基因超家族基因超家族：一个基因家族中的不同成员成簇的分布在不同的染色体上，他们的序列有些不同，但是编码一类功能相关的蛋白质假基因：多基因家族中，不产生有功能基因产物的成员。第二节真核基因结构基因的结构结构基因：编码蛋白质的基因真核生物与原核生物结构基因的区别：真核生物原核生物数量和大小多、大少、小结构断裂基因连续基因有少数的重叠基因重叠基因多真核生物的结构基因由外显子、内含子、组成的编码序列和其两侧的侧翼序列组成。一、外显子和内含子外显子：编码区内被表达为多肽链的DN

8、A内含子：编码序列内不被表达的DNA序列。也就是相邻的外显子被内含