人卫第九版医学儿科教学课件第七章 免疫性疾病 第一节-第三节.pptx

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1、作者：安云飞、赵晓东单位：重庆医科大学第七章免疫性疾病第一节概述第二节原发性免疫缺陷病第三节继发性免疫缺陷病重点难点熟悉了解掌握儿童免疫特征原发性免疫缺陷病的共同临床表现和治疗原则儿童常见PID原发性免疫缺陷病分类命名原则继发性免疫缺陷病获得性免疫缺陷综合征儿科学（第9版）概述第一节﹡吞噬功能：--巨噬细胞，树突状细胞（APC）↓--中性粒细胞↓﹡T淋巴细胞：--CD40L↓，CD28表达↓--TH1/TH2↓﹡B淋巴细胞：--只有IgG能通过胎盘，IgG2在2岁后才发育﹡补体各成分均低于成人，3～6个月逐渐达到成人水平儿科学（第9版）儿童时期免疫系统特征141210864

2、2g/L1.80.6123456789101112mosMaternalIgGTotalIgGBabyIgGIgG的个体发育儿科学（第9版）g/L14121086421.8-0.64812ms2481012yrsIgGIgMIgA免疫球蛋白的个体发育儿科学（第9版）儿童免疫总体特点出生时免疫细胞已发育成熟新生儿期间存在暂时性免疫功能低下主要原因为未接触抗原并形成免疫记忆儿科学（第9版）原发性免疫缺陷病第二节定义：是指因免疫细胞（淋巴细胞、吞噬细胞等）和免疫分子（可溶性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子等）发生缺陷引起的机体抗感染免疫功能低下或免疫功能失调的一组临床

3、综合征继发性免疫缺陷病（secondaryimmunodeficiencydisease，SID）：出生后的环境因素或其他原发疾病所致免疫功能低下所致疾病，当去除不利因素后，免疫功能一般可恢复正常原发性免疫缺陷病（primaryimmunodeficiencydisease，PID）免疫缺陷病儿科学（第9版）原发性免疫缺陷病定义：是由基因突变造成免疫细胞数量和（或）功能异常的一类疾病。发病率：不同疾病发病率不一，共发现约300种致病基因，每种发病率约在1/10000~1/1000000之间，总的发病率约1/（2000~10000）活产婴，我国累计存活有明显症状病例可达20000

4、0例。主要临床表现：反复感染、自身免疫病、易感肿瘤。儿科学（第9版）以往以发现疾病的人名或地名来命名现在以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名◇Bruton病→X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedagammaglobulinemia，XLA，BTK缺陷）◇Swiss型ID→严重联合免疫缺陷病（severecombinedID，IL2RG缺陷）原发性免疫缺陷病的命名儿科学（第9版）PID分类（IUIS2017）联合免疫缺陷具有综合征特点的联合免疫缺陷抗体为主的免疫缺陷免疫失调性疾病先天性吞噬细胞数量和（或）功能缺陷固有免疫缺陷自身炎症性疾病补体缺陷原发性免疫缺陷病拟

5、表型儿科学（第9版）儿科学（第9版）（1）联合免疫缺陷①T细胞缺陷、B细胞正常重症联合免疫缺陷病（T-B+SCID）包括c链缺陷、JAK3缺陷、IL-17Ra缺陷、CD45缺陷、CD3δ／CD3ε／CD3ζ缺陷、冠蛋白-1A（Coronin-1A）缺陷、LAT缺陷等②T细胞和B细胞均缺如SCID（T-B-SCID）重组活化基因（RAG1／2）缺陷、DNA铰链修复1C蛋白（DCLREIC，Artemis）缺陷、DNA活化蛋白激酶催化亚基（DNAPKcs）缺陷、DNA连接酶IV缺陷（LIG4）、XLF缺陷、腺苷脱氨酶（ADA）缺陷、网状系统发育不良③病情相对较轻的联合免疫缺陷病D

6、OCK2缺陷、CD40缺陷、CD40L缺陷、ICOS缺陷、CD3γ缺陷、CD8缺陷、ZAP70缺陷、MHC-I/MHC-II缺陷、DOCK8缺陷、Rhoh缺陷、MST1缺陷、TCRα缺陷、LCK缺陷、MALT1缺陷、CARD11缺陷、BCL10缺陷、BCL11B缺陷、IL-21缺陷、IL21R缺陷、OX40缺陷、IKBKB缺陷、NIK缺陷、RelB缺陷、Moesin缺陷、TFRC缺陷PID分类（1）：联合免疫缺陷儿科学（第9版）（2）具有综合征特点的联合免疫缺陷①免疫缺陷伴先天性血小板减少症Wiskott-Aldrich综合征（WAS失功能突变）、WIP缺陷、ARPC1B缺陷②

7、DNA修复缺陷包括毛细血管扩张性共济失调综合征（AT基因突变）、毛细血管扩张性共济失调样疾病（MRE11突变）、Nijmegen断裂综合征（NBS1基因突变）、Bloom综合征（DNA螺旋酶Ql样物即BLM基因突变）、伴着丝点不稳定和面部异常的免疫缺陷综合征（包含ICF1-ICF4四种）、PMS2缺陷，或称错配修复缺陷导致类别转换重组障碍。RNF168缺陷、MCM4缺陷、连接酶1缺陷（LIG1）、聚合酶ε亚单位1/2缺陷、NSMCE3缺陷、NSMCE3缺陷、GINS1缺陷。均为常染色体隐性（