临床肿瘤基因检测简介.ppt

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1、临床肿瘤基因检测简介肿瘤早期筛查简介DNA突变（肿瘤驱动基因）分子阶段（8-10年）细胞阶段（3-5年）肿瘤细胞早期癌症（1-3年）中晚期癌症肿瘤正常DNA肿瘤早期筛查肿瘤早期筛查肿瘤标志物、影像学病理：肺腺癌案例一：协助确诊早癌体检发现肺内有6mm孤立影，不能确定其性质，经基因检测检测发现EGFR突变。该检测者在上海肺科医院行胸腔镜手术，取出病理为肺腺癌。5案例二：辅助诊断癌症，个人不相信，不愿面对，没有采取必要干预措施2年半后诊断大肠癌中晚期案例三：癌症复发监控检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗

2、后，经基因检测发现FHIT和HLA-A有突变，确诊为术后复发。7肿瘤早期基因检测ctDNA超标，但未检测到肿瘤免疫干预，增强免疫力再次基因检测确诊肿瘤手术、放疗、化疗、免疫治疗…精准医疗个体化用药肿瘤早期检查与治疗方法个体化用药指导11个体化用药——解决肿瘤盲目治疗的关键分子分型JGuillermoPaez《科学》杂志2004年ThomasLynch《新英格兰医学杂志》2004年药物敏感性突变G719X,exon19del,L858R,L861Q药物继发性耐药（1年）exon20dup药物继发性耐药（2

3、年）L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification药物类型检测基因突变位点EGFRTKI耐药EGFRExon20Insertionc.2369C>T(T790M)KRASc.34(G12C、G12R、G12S)c.35(G12A、G12D、G12V)c.37(G13C、G13R、G13S)c.38(G13A、G13D)c.181(Q61K)c.182(Q61L、Q61R)c.183(Q61H)METAmplification药敏EGFRc.2156(G719A)c.21

4、55(G719C、G719S)Exon19DeletionExon19Insertionc.2290_2291ins(A763_Y764insFQEA)c.2573(L858R)c.2582(L861Q)ALKTKI耐药ALK1151TinsL1152RC1156YF1174LL1196MG1202RS1206YG1269A药敏ALKfusionROS1FusionsMycancergenome上的TKI类药物相关药敏/耐药信息EGFRTKI治疗的选择对象有效率不加选择的中国患者30％根据临床特征选择优

5、势人群50％根据EGFR敏感基因选择+耐药基因（T790M，KRAS、EML4-ALKetc）排除80%90-95%报告示例一、靶向用药+化疗药物指导二、靶向用药+化疗药物+通路用药指导肿瘤个体化用药指导产品（筛药指导）检测报告示例肿瘤疗效监测产品1、疗效监测2、耐药监测3、干预效果监测4、复发监测高发实体瘤：男性：肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、结直肠癌；女性：胃癌、乳腺癌、肝癌、肺癌、食管癌。1、手术仍然是很多实体瘤治疗的第一选择；2、术后复发率居高不下，据估计在90%以上；3、目前术后主要采取随访的办法

6、跟踪病情，现有监测手段（CT和血清抗原等），分辨率低，灵敏度低。癌症术后复发监测MutationfrequencyvsCT监测肝转移：A：手术前检测到KRASmutation(Gly13Asp)B：术后一周该Mutation检测不到了C：12个月后又检测到，CT发现了肝转移。MutationvsCEA和CEA相比，ctDNA更能反映生存期：监测不到ctDNA的病人一直存活；监测不到CEA的依然会死。肿瘤分子诊断产品个体化用药指导预测用药效果，为患者选择最合适的药物肿瘤疗效评估评估肿瘤治疗效果预测癌症术后

7、复发风险及辅助化疗必要性肿瘤复发监控预测肿瘤复发或转移的风险肿瘤早期筛查及早预知肿瘤发生风险，辅助诊断早期癌症。肿瘤易感性评估筛查遗传性癌症高危人群基因检测用于临床Hotspot检测呈阴性的患者更全面的基因检测临床试验药物信息少发癌种、起源未知的患者异病同治的思路临床试验药物信息恶性肿瘤，治疗无效的患者全面的基因变异信息更多的治疗方案有钱，理念先进的患者全面的基因变异信息个性化系统治疗方案用于科研科研需求CaseStudy回顾性研究临床数据库山东人群癌症临床信息数据库内容患者基本信息性别出生日期癌种样本

8、类型癌症信息样本来源器官临床分期首次确诊时间转移情况临床治疗信息检测前治疗情况检测后治疗情况基因检测信息数据信息变异信息序列信息用药提示信息基于基因检测的细胞治疗情况治疗效果评估肿瘤复发情况细胞治疗信息基因与肿瘤信息临床数据库1、跨癌种大样本量肿瘤临床数据积累，便于进行回顾性研究，发现新的药物靶点以及细胞治疗靶点。2、将患者的分子指纹与治疗方案、疗效记录下来，为医生提供参考3、基于临床数据库构建交互式查询平台，提供患者与医生交流的平台4、基