遗传学复习(朱军主编-第三版).doc

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1、一、基因突变的概念1．基因突变（genemutation）：染色体上某一基因位点内部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。二、基因突变的分子机制基因突变的分子机制（本质）是DNA分子结构的改变，分子结构的改变可以分为以下几类：替换（substitution）/点突变（pointmutation）指DNA上单一碱基的变异。嘌呤替代嘌呤（A与G之间的相互替代）、嘧啶替代嘧啶（C与T之间的替代）称为转换（transition）；嘌呤变嘧啶或嘧啶变嘌呤则称为颠换（transvertion）。倒位（transposition）指DNA链重组使其

2、中一段核苷酸链方向倒置。缺失（deletion）指DNA链上一个或一段核苷酸的消失。插入（insertion）指一个或一段（例如：转座子）核苷酸插入到DNA链中。发生替换、倒位、缺失和插入的结果可能造成错义突变（missensemutation）:是指DNA分子中碱基改变后引起密码子变化，导致所编码的氨基酸发生替代，从而影响蛋白质功能，以至影响到突变体的表型。无义突变（nonsensemutation）:是指由于DNA的碱基改变导致编码氨基酸的密码子突变成终止密码子。这种突变引起mRNA翻译提前终止，产生一条短的不完整的多肽链。无义突变通常对所编码的

3、蛋白活性有严重影响，产生突变的表型。移码突变（frame-shiftmutaion）在为蛋白质编码的序列中如缺失及插入的核苷酸数不是3的整倍数，则发生读框移动（readingframeshift），使其后所译读的氨基酸序列全部混乱，产生突变的表型。同义突变(沉默突变silentmutation）:是指DNA分子中的碱基改变后，突变的密码子仍然编码原来的氨基酸，并没有引起多肽链中氨基酸的变化。三、基因突变的分类1、根据突变所引起的表型改变分为：形态突变型；生化突变型；致死突变型；条件致死突变型。2、根据基因结构的改变方式分为：分子结构改变（碱基替换；倒

4、位）、移码突变(插入与缺失)。3、根据突变所引起的遗传信息意义的改变分为：错意突变、无义突变、移码突变和同义突变4、根据突变发生的方式：自发突变（spontaneousmutation）是指在自然状态下未经诱变剂处理而出现的突变。自发突变可能是由于DNA复制错误、碱基的异构互变效应、自发的化学变化（碱基的脱嘌呤和脱氨基）和转座因子等多种原因引起的。人工诱发基因突变：包括物理诱变和化学诱变缺少碱基会引起碱基的转替换（转换和颠换）四、基因突变的诱发1、物理因素诱变1）分类物理因素诱变包括电离辐射诱变和飞电离辐射诱变。电离辐射:包括α射线、β射线和中子的粒

5、子辐射，还包括X射线和γ射线的电磁波辐射。非电离辐射：紫外线。2）原理A.电离辐射的原理a.直接作用：当电离辐射的射线碰撞基因任何分子时，射线的能量使基因任何分子的某些原子外围的电子脱离轨道，于是这些原子就从中性变为带正电荷的离子，这叫做“原发电离”。在射线经过的通路上，在形成大量离子对的过程中所产生的电子，多数尚有较大的能量，能引起第二次电离。这叫做“次级电离”。由于从一个原子外层脱离轨道的电子必然被另一个原子所捕获，所以离子是成对出现的，称为离子对。次级电离的结果，轻则造成基因分子结构的改组，产生突变了的新基因，重则造成染色体的断裂，引起染色体结

6、构的畸变b.间接作用：引起其它物质电离而发生化学变化，从而对遗传物质发生作用。B.非电离辐射诱变原理a．紫外线的直接作用机制：只能产生激发作用，不能使原子电离。激发作用使原子外围的电子活跃起来，造成基因分子链的离新。这些分子链已经离析的基因在重新组合的时候，不免要发生差错，于是出现基因突变。紫外线(UV)特别作用于嘧啶，使得同链上邻近的嘧啶核苷酸之间形成多价的联合。最通常的结果是促使胸腺嘧啶联合成二聚体；或是将胞嘧啶脱氨成尿嘧啶，或是将水加到嘧啶的C4、C5位置上成为光产物。它可以削弱C—G之间的氢键，使DNA链发生局部分离或变性。b．紫外线的间接作

7、用：产生H2O2，而起化学诱发作用。3）方法：A.外照射：中子、X射线、γ射线，紫外线；辐射源与物体间保持一定的距离。B.内照射：α射线、β射线穿透力弱，常为β射线，如用32P、35S浸种或注射，让植物吸收后而引起的辐射。2、化学因素诱变作用机理A．妨碍DNA某一成分合成妨碍碱基的合成从而导致被处理生物的突变。这类诱变物质有5–氨基尿嘧啶、8—乙氧基咖啡碱、6–疏基嘌呤等。前二种碱基妨碍嘧啶的合成，6–疏基膘呤妨碍嘌呤的合成。B.碱基类似物替换与DNA碱基类似的化合物，常常能在复制时掺入到DNA分子中去，在以后DNA复制时引起碱基配对上的差错，最终导

8、致碱基对的替换，引起突变。碱基类似物，有5–溴尿嘧啶(5-BU，同时能和A和G配对)，5—溴去氧尿核苷、2—