3.gnrh微量注射泵治疗卡尔曼综合症 潘嘉严

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1、探讨特发性低Gn性性功能减退症临床诊治新策略——戈那瑞林微量泵脉冲疗法芜湖市第一人民医院医教科科长、儿科副主任潘嘉严一、病历报告提纲二、卡尔曼综合征简介三、GnRH微量泵使用背景四、微量泵激素脉冲疗法---用于临床诊断五、微量泵激素脉冲疗法---用于临床治疗六、新技术的评价及其存在的问题病例报告★患者，男，1994年11月16日出生，安徽巢湖人。12岁左右发现身高偏矮，6岁时发现嗅觉障碍。★2010年2月在上海健高儿科就诊，身高153.2cm，GH激发试验峰值5.88ng/ml，2月2日起开始rhGH，5IU/天★20

2、10年7月23日来我院就诊，检查骨龄13.0岁，身高156.5cm,体重51kg。双侧睾丸1ml,Tanner分期，G1期，PH1期。检查IGF－1：450ng/ml，IGFBP－3:6.2ug/ml，垂体MRI未见异常，诊断PGHD，性发育不良（Kallmannsyndrome？），继续rhGH治疗，剂量调整为6.6IU/天。病例报告★2010年12月10日，双侧睾丸仍然只有1ml,使用HCG，2000IU，每周2次。★2011年3月12日，双侧睾丸2－3ml。★2011年5月14日，Tanner分期G3期，PG3期

3、，睾丸左3ml，右4ml。性激素六项：FSH：0.96IU/L，LH：0.07IU/L，T：26.96nmol/L★至2011年7月29日，身高165.8cm，体重58kg,睾丸大小，Tanner分期变化不明显。病例报告★2012年7月，在上海GnRH激发试验，LH峰值1.98IU/L，FSH峰值3.01IU/L，性腺轴反应低下，★ACTH激发试验，皮质醇上升3倍以上，正常反应，脱氢表雄酮无明显变化。病例报告★2012年9月18日，身高172.0cm,体重62kg,Tanner分期：G：3+期，PH：4期。睾丸左：4－

4、5ml,右：2－3ml。★2012年9月18日起使用上海微创生命科技公司的LaFenice火凤凰3005C垂体激素输液泵，脉冲注射戈那瑞林，600ug,分4天（150ug/d）每90min一次脉冲注射。★注射1周后复查GnRH激发试验。病例报告月/日时间星期剩余药量电池电量钟点形M或W形病例报告★2012年9月29日，Tanner分期：G：3+期，PH：4期。睾丸左：5－6ml,右：4－5ml。★GnRH激发试验，LH峰值21.4IU/L，FHS峰值8.0IU/L。★继用戈那瑞林，600ug,分4天（150ug/d）每

5、90min一次脉冲注射，1个月复查性激素和睾丸大小，性发育情况，注意是否出现遗精。病例报告★2012年11月21日，Tanner分期，G：4期。PH：4期，睾丸大小，左：8－10ml,右：6－8ml.★2013年1月14日出现首次遗精。★目前仍在进行GnRH微泵治疗，期间曾短期出现局部红肿，未见其他明显不良反应。★患者目前在皖南医学院（非临床）上学，性格明显比过去开朗，对同学中不再隐瞒自己的病情和正在接受的治疗。一、病历报告提纲二、卡尔曼综合征简介三、GnRH微量泵使用背景四、微量泵激素脉冲疗法---用于临床诊断五、微

6、量泵激素脉冲疗法---用于临床治疗六、新技术的评价及其存在的问题卡尔曼综合征★简介：卡尔曼氏综合征(Kallmannsyndrome，KS)，是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。KS是一种遗传性疾病，可呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。男女均可发病男性发病率约为1/10000,女性发病率约为1/50000。卡尔曼综合征★简介：★胚胎发育：人类胚胎发育的过程中，发生于鼻腔内的促性腺激素释放激素（GnRH）细胞在胚胎发育的过程中沿着嗅神经上行到下丘脑，停

7、止于下丘脑的弓形核。★病因：当嗅神经发育不全或不能到达下丘脑时，GnRH神经原也就不能到达下丘脑，从而不能在正常的部位分泌GnRH，因此影响了生殖生理功能并与嗅觉失灵并存。卡尔曼综合征★临床表现：主要发生于男性。表现为身体匀称，缺乏第二性征，嗅觉缺失。少部分患者可能出现生长激素缺乏、甲状腺、肾上腺功能减低。男女发病比约5:1。实验检测包括：(1)血清性激素检测（FSH,LH,T明显低下），(2)遗传学检查，(3)GnRH兴奋试验检测及LH脉冲分析，(4)精液理化分析、细胞学检测，(5)甲状腺功能、肾上腺皮质功能、生长激

8、素激发试验等。此外，还需要进行骨龄测定，腹部B超检查肝、胆、胰、肾发育情况。部分患者MRI头颅可发现该病患者特别是嗅觉减退的患者，大脑嗅回发育不全，嗅球和嗅束缺失卡尔曼综合征★治疗：此症若能及早确诊并接受治疗，补充患儿生长激素进行激素替代治疗，将有助于患儿身高与性器发育。在男性方面可给于人绒毛膜促性腺激素(hCG)或睾酮(test