一个罕见的远端关节弯曲大家系的调查

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2、’寿命’细胞遗传学等进行调查研究$确定这是一种罕见的远端关节弯曲遗传性疾病&关键词!手足畸型(远端关节弯曲(家系中图分类号!>*)"!!!文献标识码!?!!!文章编号!$!*%.)((!!!$$&"$".$#$%.$&!"#$%&$’(!(%")*+&(,-%&.%$/%$#.01(%/"2(3*,0’$E?BF,2G+214’$HA?BI;16GJ245’$F?BCC,’$KAF,2GL;6M’$NOBK2GB1’$J?BCL,!@A?BCD216!’=/+01-+-.23*-/04150615718#*3519:;6+

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6、’"$X’’#$X(胎已经死亡$进行人工流产术&主述#由于其家族有大拇指指关节不能伸展$外力可伸展’’$X$中指关先天手足畸形史$且自身受累$因此$!年前第一胎节’末指关节呈)$X和’#$X(各手指’脚趾长度未见妊娠(个月时经H超产前诊断$引产一与母亲表型异常(未见并指存在&身体各关节无红肿$无压痛&相似的手足畸形男婴&该患者不能持重物’跑步’行面部’智力正常$眼球活动自如$对光反射无异常&远路$可以干一些稍轻的体力活$无其他病史$母亲+#%"X$>#’#次)分$Y#(!次)分&Z线摄片检查#各妊娠期间无不良环境’药物接触

7、史&查体#身高指掌曲$以拇指’中指为明显!图!G1"$诸骨形态及’*%70$坐高()70$体重&"W5$后发际稍低$肌反射密度未见明显异常$胫骨髁间隆起变尖$足底部软组收稿日期!!$$%’$’("修回日期!!$$&$&$!作者简介!姜!淼!’)"*%"$女$辽宁沈阳人$硕士$副研究员&研究方向#遗传病的产前诊断&+,-#$!&.#"#$$""!$/.012-#321450216789":1;66<760<74致!!谢!感谢中国医科大学第一临床医院骨外科’北京积水潭医院专家会诊中心’北京协和医科大学刘英教授及协和医院神经内科

8、万新华教授对本研究给予的帮助支持&#"!遗!传!"#"$%&’(!)*+,+-."!$$&!!!!!!!!!!!!!!!!!"卷!织增厚!图!GS"#腰椎侧弯#K%!K*椎体边缘明显增酸%I1%Y水平指标均在正常范围内$肌电图检查&生$H超检测各脏器未见异常$查肝%肾功能及尿无病理性异常反射$外周血染色