资源描述：
《病例讨论：乳腺癌与卵巢癌...ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、病例讨论： 乳腺癌与卵巢癌北京协和医院妇产科妇科肿瘤专业组路思思李雷2008年3月病史（1）刘云峰1561171入院日期：2008年1月18日44岁，LMP2007年8月，G1P1乳腺癌术后1年余，体检发现盆腔包块1个月病史（2）乳腺导管腺癌II期术后1年余，服用他莫昔芬10mgbid计1年。常规随诊乳腺及盆腹腔超声。2007年6月始BUS提示双附件区多发囊性占位，未诊治。2007年12月BUS示双附件区囊实性占位，直径5-7cm，血流信号丰富。血清CA125、CA724均升高粪便常规及潜血均（－），CA1253,705U/mL，CA72436.96U/mL，胸部及
2、腹部CT未及明显异常病史（3）药敏（－）。G1P1，1992年剖腹产史。IUD避孕T37.5℃，心、肺均（－），腹平软，压痛及反跳痛均（－）。妇检同前家族性或遗传性卵巢癌综合征FamilialorHereditaryOvarianCancerSyndrome,FOCSorHOCS详尽的家谱分析是诊断HOCS最基本的手段发病年龄早是HOCS的一个重要特征在普通人群中卵巢癌发病的中位年龄是56岁,而在HOCS家族中则提前到47岁家族性或遗传性卵巢癌综合征Watson等（1992）定义了3种明确的HOCS遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征HereditaryBreast-ovar
3、ianCancerSyndrome,HBOC家族中至少有3例早发型(年龄小于60岁)的乳腺癌或卵巢癌，其中至少有1例卵巢癌遗传性位点特异性卵巢癌综合征HereditarySite-specificOvarianCancer指家族中至少有3例卵巢上皮性癌(年龄不限),但在50岁以前没有乳腺癌病例遗传性非息肉性结直肠癌，Lynch综合征Ⅱ型HereditaryNonpolyposisColorectalCancer,HNPCC结直肠癌,可合并子宫内膜癌、卵巢癌,但卵巢癌出现的几率比其他类型癌小BRCA1和BRCA2约80%～90%的HBOC有BRCA1（breastca
4、ncer1gene）和BRCA2（breastcancer2gene）基因的突变家族性乳腺癌的发病大多可归因于BRCA1、BRCA2的突变,仅一小部分与它们无关这两种基因都是抑癌基因与散发性乳腺癌比较,BRCA1和BRCA2基因突变发生乳腺癌的风险增加4～6倍,而发生卵巢癌的风险则增加10倍BRCA11990年在17号染色体长臂(17q21)发现了BRCA11994年BRCA1的分离是肿瘤遗传学及乳腺癌致病机制研究划时代的里程碑，它是研究最多的HOCS相关基因BRCA1的突变与超过45%的家族性乳腺癌及至少80%的早发乳腺癌-卵巢癌相关BRCA1突变携带者在70岁前
5、发生乳腺癌的风险是73%～87%,发生卵巢癌的风险是21%～63%BRCA1基因突变携带者到70岁时发生乳腺癌的危险性超过80%,卵巢癌的危险性超过40%发生乳腺癌还是卵巢癌的危险度与BRCA1的突变位置有关BRCA1基因结构庞大，筛查工作相当繁琐BRCA2BRCA1突变携带者发生乳腺癌或卵巢癌的终生外显率都接近100%Ford等研究了33个与BRCA1连锁的家族,估计BRCA1携带者在50岁时发生乳腺癌和卵巢癌风险分别为73%(49%～87%)和29%(16%～40%),在70岁时两种癌的风险分别为87%(72%～95%)和44%(28%～56%)2005的一项研
6、究表明BRCA1与BRCA2携带者患乳腺癌后10年内患巢癌的精确风险分别为12.7％和6.8％（P＝0.03），应用他莫西芬（OR1.79，P＝0.16）和化疗（OR0.59，P＝0.15）不会显著影响以后发生卵巢癌的风险。25％的I期乳腺癌患者最终死于后来发生的卵巢癌BRCA2另一与乳腺癌相关的基因位点BRCA2也于近期被定位于13号染色体长臂(13q12～13)BRCA2对早发乳腺癌的影响与BRCA1几乎相等,但对卵巢癌可能无影响BRCA2基因突变携带者到70岁发生乳腺癌的几率大概是84%,发生卵巢癌的几率是10%左右,低于BRCA1基因连锁HOCS家族的发病率
7、BRCA2突变发生乳腺癌的风险与BRCA1突变相似,70岁以前为77%～84%,而BRCA2突变对于卵巢癌的发病风险较低,为15%～27%卵巢癌的家族遗传规律详尽的家谱分析证明,卵巢癌在家族中的垂直性传递方式,符合常染色体显性遗传的规律Ponder等（1990）报道有两个以上一级亲属患卵巢癌的妇女患病率高达50%,并将此危险度分层表示为:40岁的家族女性成员患病风险为10%,50岁为20%,60岁升至30%,70岁则为40%对于确诊的基因携带者,如母亲或女儿患卵巢癌,而且本人已经患有乳腺癌或结肠癌的妇女,从理论上来讲,其终生危险度近100%Houlston（19
