三.携带者的检出.ppt

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1、三．携带者的检出方法：(1)染色体核型分析(2)酶活性的检测(3)分子生物的方法实例：神经节苷酯贮积病GM2-I型[Tay-Sachs症，家族性黑蒙性痴呆（familialamauroticidilcy），氨基已糖苷酶A（hexosaminidaseA,HexA）缺乏症]美国犹太人中本病基因频率为0.013－0.016，杂合子占3.24%，酶基因定位于15q23-q24。自1969年起13个国家的73个城市开展携带者筛查，使本病的发生率降低65-85%。四分子病（moleculardiease）1949Pauling等

2、提出分子病是指由于基因的突变引起了蛋白质分子结构的改变而导致的疾病，如镰形细胞贫血（sicklecellanenia）。第四节基因的精细结构和顺反测验五十年代中期本泽（Benzer）首先把“分子”基因的新概念引入了遗传学（1）拟等位基因（pseudoallele）的提出（2）Benzer于1953年发现T-偶数噬菌体rIIBenzer顺反子概念和基因内重组DiscoveryofRecombinationWithintheGeneBenzer以T4噬菌体为材料进行了研究工作，正式提出“顺反子”这个术语rIIAmutant

3、rIIBmutant单独感染E.coliK单独感染E.coliK混合感染E.coliK能正常生长不能正常生长不能正常生长Benzer顺反子概念和基因内重组DiscoveryofRecombinationWithintheGenem1rIIAChromosomecarringmutation1m2rIIAChromosomecarringmutation2RecombinationwithinthegeneChromosomecarringmutation1and2WildtypeBenzer将两个rIIA突变型对B株进

4、行混合感染，再让释放的子代噬菌体感染K株。出现了野生型噬菌体。r47r47r47++r104精细作图r47++r106r47++r102B菌株K菌株一.基因的精细结构2×重组型噬菌体数总噬菌体数2×K菌台上的噬菌斑数B菌台上的噬菌斑数二.顺反测验(cis-transtest)Rf=×100%Rf=×100%r106r51++r106++r51顺反测验r47106++r47++r106K菌株B菌株顺反测验Cis/TransComplementationTest顺反测验Cis/TransComplementationTes

5、t顺反测验Cis/TransComplementationTest