姓氏与 Y染色体基因家谱学研究进展.pdf

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1、济宁医学院学报2014年4月第37卷第2期119doi：10．3969／j．issn．1000—9760．2014．02．015·法医学·姓氏与Y染色体基因家谱学研究进展孙亚男程宝文综述崔文审校(济宁医学院法检学院，山东济宁272067；云南省公安厅，云南昆明650228)关键词姓氏；Y染色体；基因家谱学中图分类号：R394．5，K820．9文献标识码：A文章编号：1000—9760(2014)04—119一O3在中国两千多年的封建统治中，形成了一种同和平行的表现。中国历来有同姓聚居和联宗修“男性才能担当家族传宗接代重

2、任”的封建思想。谱的习俗，且婚姻半径较小，婚娶地域相对固定，这但是，现代文明社会已经逐渐摒弃这种“重男轻女”样易形成同姓人群的分布，因此，中国姓氏的分布的封建思想，男女平等才是当今世界的主流。然实际上主要反映了同姓人群的分布规律。另一个而，从遗传学角度看Y染色体遵循严格的父系遗特点是存在大姓和小姓两种姓氏状态，或称为常见传方式，使得父系亲缘关系传递存在一定的“传宗姓氏和罕见姓氏。仅占总姓氏量不足5的100接代”意义。个常见姓氏集中了85以上的人口，而占总姓氏姓氏大部分都从父传递，Y染色体则更严格地量95以上的罕见姓氏仅

3、代表不足15的人口。遵循父系遗传，因此姓氏与Y染色体之间有很好反映各地人群遗传组成的主要因素是常见姓氏的的平行对应关系。研究姓氏与Y染色体之间的关分布，决定了中国历史上人群迁移和地域亲缘关系联性对基因家谱学研究具有重要意义，并且在法医的程度；而罕见姓氏人群则表现了其地域特色和相学领域中也有一定的应用价值，因为它意味着当给对隔离的现象。因此，中国人群姓氏的分布规律及定一个姓氏与Y染色体特征的联合规律数据库其与Y染色体之问的关联性研究将为探索其在法时，仅根据DNA就可进行姓氏的推测，为案件侦医学中的应用有重要价值。查提供帮

4、助。2Y染色体的遗传学特点1姓氏的起源与发展人类Y染色体的95为非重组区域(non—姓氏的起源发展状况在世界各地不尽相同。recombinatingportionofYchromosome，NRY)，在日本，姓氏于公元5世纪晚期产生，但直到1875不与任何染色体发生重组。因此，Y染色体的该特年才被普通平民使用；在冰岛，子女是以父亲的性保证了子代能完整地继承父代的NRY，保证了名字为姓氏，所以其姓氏是世代变化的；在中国，姓其严格的父系遗传。在代代父子相承的传递过程氏的起源历史可追溯到50O0年前，主要来源于远中，Y染色体

5、也在不断地积累着变化。遗传突变的古时代的各种图腾和地名。秦汉以后，数量大积累，使得人类父系遗传体系中Y染色体存在一增]。据最新统计，拥有13亿人口的中国目前有定的差异。NRY上的单核苷酸多态(SNP)和短4100个姓氏]。尽管姓氏的起源时间(中国大约串联重复(STR)是突变形成的主要的两大类差异。5000年前而土耳其仅约为80年前)和发展演变在2．1Y—SNP的遗传特点世界各地不尽相同，但大多数情况下，姓氏从父遗Y—SNP的多态主要是碱基转换、缺失或者插传的现象却是相同的。入(也包括长片段的插入，如Alu)，其突变率相

6、当1．1中国姓氏的分布特点低(约2×10次／代)，所以每次突变都具备很好中国的姓氏分布主要存在两个特点]：一是的代表性；另外，其发生DNA回复突变(recurrent在历史上的传递是连续和稳定的。漫长的历史进mutation)的概率更低，几乎忽略不计，且更不会有程中，中国姓氏表现出血缘文化的痕迹与生命遗传向多种状态发生突变的情况。因此，在NRY上产物质的特点，尤其与Y染色体的进化具有基本相生的一系列突变能够准确地反映其漫长历史中的120JJiningMedUniv，April2014，Vo1．37，No．2演化过程。人

7、群中分布频率的减少而增加口引。Balanovska单倍群(haplogroup)是一组相关联的Y—SNPs等[1提出了一种新的同姓人群Y染色体单倍群频位点的组成。定义单倍群的Y—SNPs在进化过程率的统计计算方法，并认为研究同一姓氏人群的关中的出现有时间顺序。因此。可以用单倍群来构建联性需联合分析Y—SNP与Y—STR两种遗传标记。Y染色体系统发育树。通过高效液相色谱技术，MelissaGymrek等也报道了可以通过Y—STRs检Underhill等_6。发现了大量的Y—SNPs，大大地推测或基因家谱学数据库查询推断姓

8、氏。通过分动了其在人类学研究中的应用。随着更多的Y—析南欧姓氏与Y染色体之间的关联性，采用17个SNPs被发现和研究，目前已经构建了较为详细的Y—STR基因座进行统计分析表明哥伦布并非生于世界人群Y染色体系统发育树]，并在不断更新意大利的热那亚，而是来自西班牙的加泰罗尼中(http：／／www．isogg．org／tree／ind