基因突变和基因重组（OK）-副本.ppt

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1、第一节基因突变和基因重组第5章基因突变及其他的变异余干二中：曹国玉2013年11月13日表现型基因型+环境条件（改变）（改变）（改变）复习:表现型与基因型的关系引入:生物体遗传性状的改变就是生物的变异生物变异的类型可遗传的变异：不可遗传的变异：基因突变染色体变异基因重组仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。由于生殖细胞中遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变一、生物变异的类型1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血

2、病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。一、基因突变(一)基因突变的实例二、基因突变镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。患者不能进行激烈运动，长期遭受慢性贫血折磨。常在幼年发现。镰刀型贫血症简介1949年，美国

3、鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形，从而失去输氧功能。血红蛋白究竟出了什么问题？1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白一条肽链上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。正常异常…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？CTTGAA谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUACATGTA突变GAA_____原因_____原因镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因的______发生了改变

4、产生的。病因：基因突变结构根本直接如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人：A、基因产生突变,使此人患病B、无基因突变,性状不遗传给此人C、基因重组,将病遗传给此人D、无基因突变,此人无病,其后代患病练一练┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷增添缺失替换DNA分子中发生碱基对的、和，而引起的的改变。增添缺失替换

5、基因结构（二）基因突变的概念：┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷增添缺失替换DNA分子中发生碱基对的、和，而引起的的改变。增添缺失替换基因结构（二）基因突变的概念：思考与讨论：①由于碱基对的替换，是否一定会引起蛋白质的改变？TACCATTAGGAGCCCATTDNAmRNAAUGGUAAUCCUCGGGUAA起始缬异亮亮甘终止插入CmRNAD

6、NATACCCATTAGGAGCCCATTAUGGGUAAUCCUCGGGUAA起始甘天冬脯精缬丢失T②由于碱基对的增添、缺失，是否一定会引起蛋白质的改变？若某基因原为303对碱基，现经过突变，相邻3个碱基对缺失，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变B．长度相差一个氨基酸外，氨基酸顺序有改变C．长度不变，但顺序改变D．A、B都有可能练一练练一练某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是：A

7、．缺乏吸收某种氨基酸的能力B．不能摄取足够的乳糖酶C．乳糖酶基因有一个碱基改换了D．乳糖酶基因有一个碱基缺失了(三)基因突变发生的时间A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期基因突变发生在体细胞中（但一般不能传给后代）基因突变发生在生殖细胞中（可以通过受精作用直接遗传给后代）3、基因突变发生在：A.DNA→RNA的过程中B.DNA→DNA的过程中C.RNA→蛋白质的过程中D.RNA→氨基酸的过程中练一练(四)基因突变的原因物理因素：化学因素：生物因素：１、基因突变的外部因素紫外线、X射线、激光等亚硝酸和碱基类似

8、物等病毒和某些细菌等２、基因突变的内部因素：DNA在进行复制时偶尔发生错误(五)基因突变的类型1、按来源分______________与______________.2、按突变后对生物个体的影响分_____________与________,对生物体而言，多数为____________。自然突变诱发突变有利突变有害突变有害突变①打破生物对环境的适应性想一想：为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变?