基因组的测序与分析.doc

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1、人类基因组计划一、HGP：人类基因组计划(HumanGenomeProject)二、基因组测序三、基因纟R分析四、其他基因纟R的测序与分析人的基因这么少，却能行使复杂的功能的原因：1.一个基因对应多个产物：可变剪切和蛋白修饰2.垃圾基因的功能：非蛋白编码基因的重要功能任务与进展完成四张图：遗传图谱、物理图谱、转录图谱、序列图谱(%1)遗传图谱(Geneticmap)1.定义乂称连锁图谱(linkagemap)或遗传连锁图谱(geneticlinkagemap),是指人类基因组内基因以及专一的多态性DNA标记(marker)相对位置的图谱，其研究经历了从经典的遗传图谱到现

2、代遗传图谱的过程。2.经典的遗传图谱(以基因表型为标记)3.现代遗传图谱(以DNA为标记)多态性(polymorphism)：人的DNA序列上平均每儿百个碱基会出现一些变异(variation),并按照孟徳尔遗传规律由亲代传给子代，从而在不同个体间表现岀不同，因而被称为多态性。►第一代多态性标记：限制性片段长度多态性-RFLP►第二代多态性标记：短的串联重复序列：小卫星DNA、微一卫星DNA►第三代多态性标记：单核廿酸的多态性・SNP(%1)物理图谱(Physicalmap)1.定义用物理学方法构建的由不同的DNA结构按其在染色体上的原始顺序和实际距离排列的图谱。以定位

3、的DNA标记序列如序列标签位点STS作为路标，以DNA实际长度即bp、kb、Mb为图距的基因组图谱。2.序列标签位点(sequence-taggedsite,STS)图谱。(STS是染色体定位明确且EJUPCR扩增的单拷贝序列)。(%1)转录图谱1.定义以EST(expressedsequencetag,表达序列标签)为标记，根据转录顺序的位置和距离绘制的图谱。(0)序列图谱(分子水平的物理图谱)1.定义序列图谱是指整个人类基因组的核晋酸序列图，也是最详尽的物理图谱。既包括可转录序列，也包括非转录序列，是转录序列、调节序列和功能未知序列的总和。二、大规模测序的策略■定向

4、：逐步克隆法(clonebvclone)测序并组装ATGCCGTAGGCCTAGC•随机：全基因组鸟枪法(wholegenomeshot・gun)TAGGCCTAGtTCGGA完整的莺因组序列ATGCCGTAGGCCTAGCTCG全基因组鸟枪法(WholeGenomeShot-gun)