Ampliseq 数据分析解析流程.pdf

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1、用户手册‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐‐ Ampliseq数据分析流程该分析流程基于IonTorrent信息平台TorrentSuite（TS）和IonReporter（IR）两大系统，对Ampliseq数据进行一站式的快速分析，包含数据质控、比对、变异位点检出，变异位点注释，以及报告生成等重要生物信息学分析步骤。目录1.I

2、onTorrent信息平台简介.......................................................................................................................12.基于TorrentSuite的数据分析流程.......................................................................................................22.1测序质量控制..............

3、.......................................................................................................................22.2比对.....................................................................................................................................................32.3扩增子覆盖度分

4、析.............................................................................................................................52.4变异位点检测....................................................................................................................................63.基于IonReporter的

5、数据分析流程....................................................................................................83.1丰富的注释信息.................................................................................................................................83.2强大的分析过滤器...........................

6、................................................................................................103.3生产最终报告...................................................................................................................................111.IonTorrent信息平台简介IonTorrent测序技术平台，提供的不仅仅是一个测

7、序仪器，而是包含数据分析流程在内的一整套解决方案。TorrentSuite（TS）和IonReporter（IR）两大系统完成了测序数据的处理、分析以及生成报告等整个过程。TS系统主要负责测序和数据的常规分析，IR系统主要完成对数据的生物学功能注释以及对结果的解读和生成报告。其数据流如图1所示，测序过程经过信号处理（SignalProcessing）和碱基读出（BaseCalling）两个主要步骤获得序列数据；序列数据在TS上可以完成比对（Alignment）和变异读出（VariantCall）等常规操作。在TS上所得的数据可以直接传1/12用户手册‐‐‐‐‐‐‐

8、‐‐‐‐‐