人体手部皮纹理遗传分析.ppt

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1、实验人体手部皮肤纹理分析一、实验目的了解手部指纹掌纹的皮肤纹理特点,皮纹分析中采用的指标,以及这些指标在医学遗传学研究中的作用,掌握皮纹分析图的印制方法。人体皮肤由表皮和真皮构成。真皮乳头向表皮突出，形成许多整齐的乳头线，成为一条条突起的条纹，其上有汗腺开口，这些条纹称嵴纹。在突起的嵴纹之间形成凹凸的纹理，这就构成人体的皮纹。皮纹常在某些特殊部位出现，如手掌、手指和脚趾、脚掌等处。我们常以手部皮纹为研究对象。皮纹属多基因遗传，具有个体特异性。皮纹在胎儿的第13周开始发育，第19周完成，一旦形成，终生不变，有高度稳定性。即使是一卵双生儿的皮纹，尽管整体结

2、构上看起来是完全相同的特征，但也总有一些差别，详细图形不完全相同。有些异常皮纹与遗传病有明显的相关，而因皮纹分析可用于遗传病、特别是染色体病的初筛和辅助诊断。二、实验原理指纹类型指纹的基本类型可分为三类:即弓形纹、箕形纹和斗形纹1.弓形纹：这是一种最简单的指纹图形，其特点是全部由弓形的平行纹理组成，其纹线自一侧走向它侧，中部隆起如弓形，无三叉点。2.箕形纹:我国俗称簸箕，其纹线自一侧起始，斜向上弯曲后，再归回原侧，形似簸箕。簸箕开口处即箕脚的一侧有一呈三方向走形的纹线，称三叉点。根据箕形纹开口方位的不同，又可分为正箕或称尺侧箕状纹和反箕或称桡侧箕状纹。

3、正箕的开口对着本手的小指，左手印出的指纹开口向着右方，右手印出的开口向着左方。3.斗形纹：包括环形、螺形、囊形、绞形、偏形、变形等几种。环形、螺形和俗称斗。绞形和偏形又称双箕。（1）环形纹中心有多数环线，其右方和右方各有一个三叉点。（2）螺形纹中心部位有螺旋形纹线、向外旋转延长，其右方和右方各也一个三叉点。（3）囊形纹整个形态近似箕形，但有两个三叉点，且其中心部出现环行、螺形纹。（4）纹形纹两个箕形纹的箕头互相绞着，两箕纹线向相反方向走行，各箕都有一个三叉点。（5）偏形纹两箕头重叠、倒装，两箕纹线向同一方向伸出，也有两个三叉点。（6）变形纹由两种指纹混

4、合而成，或纹线结构奇特，具有两个、三个或三个以上的三叉点。按理，囊形纹、纹形纹和偏行纹的形态结构都属于箕形纹，但是由于这些类型都具有两个三叉点，在指纹的嵴纹记数上，与斗形纹一样，以两个三叉点来计算的，故在分类上把它们一并列入斗形纹范围。三、实验器材印油或印泥，8K白纸。四、实验方法与步骤4.1先用肉眼直接观察自己的指纹类型，找出箕形纹与斗形纹的三叉点位置。对着直射光线，转动手指，以便从不同方向观察，使嵴纹与沟的对比度增加。4.2印制单个手指的指纹，按指纹时，一定要把有三叉点的位置印出，所以手指应先以指甲与白纸垂直的方式落在白纸上，在转动手指，从这一侧滚

5、至对侧，得到完整的指纹。4.3在每一指纹旁，标注指纹类型。在有三叉点的指纹图中，画出从指纹中心点至三叉点的联接直线，数出直线经过处的嵴纹数目，再计算出总嵴纹数。4.4皮纹分析之一：指纹形态4.4.1指纹依指端外侧三叉的有无和数目分3种类型：弓形纹、箕形纹和斗形纹。这里所谓三叉是指纹中有三组不同走向的嵴线汇聚在一处呈“Y”或“人”字形者。4.4.2弓形纹由平行嵴纹从一侧走向另一侧，中间隆起如弓形，无三叉。箕形纹，俗称簸箕，其纹线自一侧起始，斜向上弯曲后，再归回原侧，形似簸箕。箕头的侧下方有一个三叉。若箕口朝向手的尺侧称为尺箕或正箕；若箕口朝向手的桡侧称为

6、桡箕或反箕。斗形纹的嵴纹呈同心圆、螺旋状或双曲线等形状，有两个三叉，具体可以分为环形纹、螺形和绞形纹等。4.4.3正常人各指纹图形有一定的出现频率，正常人双手指纹以正箕和斗形纹类型居多，而弓形纹和反箕则少见。4.4.4但遗传病患者中指纹出现率则有异常。如正常人群中第4、5指的反箕仅占0～1％，而先天愚型患者则以反箕居多。双手中指纹型为弓形纹的总数大于7，在正常人群中仅约1％，而在18三体患者中则多达80％。双手中指纹型为斗形纹总数大于8，在正常人群中仅有8％，而在5P-患者中达到32％。以上病例为染色体病患者的皮纹变化。单基因和多基因遗传病也都有一定的

7、皮纹改变：空间隔缺损患者尺侧箕纹增加；房间隔缺损患者桡侧箕纹增加；法乐四联症患者斗形纹增加；精神分裂症患者尺侧箕纹增加，斗形纹减少。4.5皮纹分析之二：总嵴纹数4.5.1嵴纹计数是指从箕形纹或斗形纹的中心点到三叉点的中心画一直线，然后计算这条直线所经过的嵴纹数目。将左右两手的10个指头的嵴纹数相加，即得总嵴纹数(简称TRC)。因斗形纹有两个三叉，分别计算得两个数，但计算总数时仅将较大的数计入。弓形纹无三叉，嵴纹数为0。4.5.2性染色体变异患者皮纹突出的表现就是TRC与性染色体数目的关系：每增加一条X染色体，则TRC值减少30；增加一条Y染色体，则减少

8、12。如Turner综合症，患者TRC值明显增加(60～203)，而正常女性为127；Klin