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《遗传学实验 人群中PTC味盲基因频率的分析.doc》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在应用文档-天天文库。
1、人群中ＰＴＣ味盲基因频率的分析摘要通过实验掌握人群中ＰＴＣ味盲基因频率的分析方法，加深对群体遗传学中遗传平衡定律的认识。1.引言苯硫脲(phenythiocarbamide,PTC)是一种白色结晶状化合物,其结构由于有N-C=S基团（硫化酰胺基）而呈苦味对人无毒，在不同人群中对该物质的尝味能力不同。这种尝味能力是由一对等位基因(T.t)所决定其中T对t为不完全显性。基因型为TT，能尝出1/6000000—1/750000的PTC的苦味；Tt基因型，能尝出1/480000—1/380000溶液的苦味，基因型为
2、tt，能尝出1/24000以上浓度PTC的苦味。极个别体甚至对PTC的结晶也尝不出，这类个体在遗传学上称为PTC味盲。尝味者为AD，味盲者为AR。PTC尝味能力的调查在研究人类群体遗传学、种族学方面有其科学价值;亦可作为双生子、亲子鉴定的简便易行的方法之一。将ＰＴＣ配制成各种浓度的溶液，由低浓度到高浓度逐步测试学生的尝味能力，由此可区分出味盲（隐性纯合体）、高度敏感（显性纯合体）和介于二者之间的人（杂合体）。据此可对人群中味盲基因的频率进行分析。哈迪一温伯格定律也称遗传平衡定律，是由英国数学家哈迪（G.H.
3、Hardy)和德国医生温伯格分别于1908年和1909年各自提出的。两个等位基因的哈迪一温伯格定律的公式为：(p+q)2=p2+2pq+q2=1。其中p代表一个等位基因（如A）的频率，q代表另一个等位基因（如a）的频率,p2代表一个等位基因纯合子（如AA）的频率，q2代表另一个等位基因纯合子（如aa）的频率，2pq代表杂合子（如Aa）的频率。2.实验材料2.1实验材料苯硫脲(phenythiocarbamide,PTC)、试剂瓶、一次性塑料吸管。2.2实验方法2.2.1溶液的配置取PTC粉末0.65克，加蒸
4、馏水500ml，在室温下溶解，原液浓度1/750，为1号液。取原液100ml，用蒸馏水稀释1倍，为2号液。取2号液100ml，蒸馏水稀释1倍为3号液。以此类推。直到14号液，为1/6000000。尝味能力在1-6之间的为tt型，7-10之间的为Tt型，11-14之间的为TT型。2.2.2味觉测试每人按浓度由低到高依次尝味，记录基因型。①测试时,让受试者正坐,仰头张口伸舌,用滴管滴4～6滴14号液于受试者舌根部,让受试者慢慢咽下尝味,然后用蒸馏水做同样的试验。②询问受试者能否鉴别此两种溶液的味道。若不能鉴别或
5、鉴别不准,则依次用13号、12号溶液重复试验,直到能明确鉴别出PTC的苦味为止。③当受试者鉴别出某一号溶液时,应当用此号溶液重复尝味3次,3次结果相同时,才是可靠的,并记录首次尝到PTC苦味的浓度等级号。如果受试者直到1号液仍尝不出苦味,则其尝味浓度等级定为<1号。④在测定时,注意用蒸馏水交替给受试者尝味,避免受试者的臆意猜测而影响结果的准确。2.2.2数据处理根据一个实验班的测定结果，求出基因T、t的频率，并应用X2检验去确定实验班这个群体是否为平衡群体。基因频率的计算方法：通过获得的不同基因型的数目或基
6、因型频率求得。基因频率=群体中某个座位的特定等位基因的拷贝数/群体中该座位所有等位基因数p=f（T）=（2×TT+Tt）/（2×N），（N为个体总数）q=f（t）=（2×tt+Tt）/（2×N）两个等位基因的频率，f(T)和f(t)一般以p和q来表示。一个座位上的基因频率相加总是等于1，因此一旦计算出了q，那么p=1-q。3.结果1、实验结果数据统计基因型TTTttt人数22832、基因频率的计算：对所测得的数据，根据哈代温伯格定律：T基因频率：p＝(28＋2×2)／2×(2+28+3)＝0.485t基因频
7、率：q＝(3×2＋28)／2×(2+28+3)＝0.5153、平衡群体基因型频率的计算按哈代温伯格定律公式：p2+2pq+q2=1,得：TT:p2=0.485*0.485=0.235Tt:2pq=2*0.485*0.515=0.500tt:q2=0.515*0.515=0.2654、卡方（χ2）检验假设我们所在班级的群体是一个遗传平衡群体，检测各基因型的理论预期值与实际测得值之间的吻合程度进行验证。可用χ2检验。如下：PTC尝味能力的χ2检验TTTttt总计实际频(O)228333理论频(C)(Np2)7.
8、755(N2pq)16.500(Nq2)8.745N33(O-C)2/C4.2718.0153.77416.06通过查表，比较，发现当df=1(2-1)，χ2=16.06时，适合度小于0.05，所以我们班不是平衡体系。4.讨论由于群体数较小，班级成员来源不同，且由于各个地点基因频率有差别（参考文献《1662例壮、汉族学生PTC尝味能力的比较分析》[1]《内蒙古蒙、汉民族PTC味盲基因频率》[2]），因此会对结果造
