骨髓增生异常综合征(MDS).ppt

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1、骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断和治疗进展概念MDS是一组造血干/祖细胞恶性克隆性疾病骨髓病态造血，血细胞质和量异常高风险进展为急性髓细胞白血病（sAML）发病率地区调查人数年龄(岁)发病率(/105）英国Boumemouth1388>5580.0欧美国家50～595.360～6915.070～7949.0>8089.0丹麦Odense2617048<150.27中国天津14471580.23研究简史1941年BomfordandRhoads提出难治性贫血(RA)1953年Block等提出白血病前期(PL)1956年Björkman等报告难治性铁粒幼细

2、胞贫血(RARS)1970年Dreyfus提出难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)1974年Miescher等报告慢性粒-单核细胞白血病(CMML)1976年FAB协作组提出骨髓增生异常综合征(MDS)1982年FAB协作组提出MDS诊断标准及分型1987年Benner等提出MDSMIC分类2000年WHO将MDS归属髓系肿瘤原发性MDS诊断标准1．血象大细胞性贫血,大/卵园形红细胞增多,白细胞或/和血小板减少,可有原始细胞，二～三系细胞发育异常2．骨髓象增生多活跃,原始细胞增高,至少二系细胞发育异常3．骨髓活检原始细胞增高,网硬蛋白增多,可见ALIP4

3、．无放化疗和毒物接触史,无能引起造血细胞发育异常的基础疾病5．除外AA、PNH、MA、ACD、MPD、ITP、ViTB6缺乏性贫血、粒细胞减少症、脾功能亢进等疾病BM、PB细胞发育异常（病态造血）红系>60%或<15%有核红大小不均,有伪足,核巨幼样变、多核、花瓣样、碎裂，胞浆多嗜性,可见点彩、H-J小体、空泡，成熟红细胞大小不均，大/卵园形粒系原始细胞增多，可见原始细胞簇核浆发育不平衡、幼核老浆、巨幼样变、双核、分叶少，胞浆染色不匀，颗粒少，可见Auer体巨核系淋巴样微巨核、单园核、多园核、大单园核、多分叶核、少颗粒巨核、巨大血小板FAB（1982）分

4、型分型BM原始PB原始BM环状铁PB单核Auer细胞(%)细胞(%)粒幼细胞(%)细胞(109/L)体RA<5<1<15不定-RARS<5<1>15不定-RAEB5～201-5不定<1-RAEBT20～30>5不定<1+CMML5～201-5不定>1-376例MDSFAB分型分型例数%RA16744.4RARS174.5RAEB14939.6RAEBT4311.5合计376100.0不包括CMMLMIC分类(1987)肯定了以细胞形态学为基础的FAB分型增加细胞化学、免疫细胞化学技术，以鉴别原始粒、红、巨核及淋巴细胞提出pMDS的骨髓组织学特征重点

5、阐述MDS的细胞遗传学异常,强调在临床转归、形态学和核型异常方面tMDS比pMDS更为严重WHO（2000）分类难治性贫血伴有环状铁粒幼细胞（RARS）不伴有环状铁粒幼细胞（RA）难治性血细胞减少伴有多系增生异常（RCMD）难治性贫血伴有原始细胞过多（RAEB）5q-综合征骨髓增生异常综合征，不能分类（MDS-U）WHO分类与FAB分型的差异确定RA及RARS血细胞发育异常多限于红系，按骨髓原始细胞%,RAEB又分2个亚型:Ⅰ型5%～10%,Ⅱ型10%～20%划出WBC>13×109/L的CMML及RAEBT分别归属MDS/MPD及白血病增加RCMD、5q-

6、综合征及MDS-U三种类型RCMDPB二～三系血细胞减少原始细胞<1%，单核细胞<1×109/LBM二～三系髓系细胞各有≥10%细胞发育异常，原始细胞<5%无Auer体染色体异常和预后较RA/RARS差5q-综合征临床老年女性,病情平稳,脾大较多见,存活期长,转白率低PB大细胞性贫血,白细胞中度减少，血小板正常或偏高BM常见低分叶巨核细胞,微巨核明显增多染色体单纯5q-（5q31-33）MDS-UPB中性粒细胞或血小板减少，无或偶有原始细胞BM发育异常仅限于粒系或巨核系一系原始细胞<5%无Auer体增生低下性MDS统计MDS1589例,其中低增生MDS

7、245例,占15.4%（8.2%~38%）PB大细胞性贫血,至少二系细胞发育异常BM增生减低,至少二系细胞发育异常,淋巴细胞<50%骨髓活检造血细胞容积减少,60岁以下<30%,60岁以上<20%N-ALP阳性率<60%，积分<100tMDS病因接受放疗、化疗、IST,接触致癌物质,如放射线、烷化剂、苯制剂等临床形态学异常累及多系,程度严重,临床进展快,存活时间短染色体核型异常发生率高,且多为复杂异常MDS实验室检查形态学PB：三系减少数、原始细胞、发育异常、Auer体BM：同上，N-ALP、有核红PAS、环状铁粒幼细胞、微