世界十大怪病.ppt

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2、人症蓝肤症爱丽丝梦游仙境症早衰症世界十大怪病疾病概述：早衰症（Hutchinson-GilfordSyndrome），又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。　虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。象皮病狼人症蓝肤症爱丽丝梦游仙境症早衰症世界十大怪病症状体征：身材矮小，体重下降且和身高不成比例，性发育不成熟。皮下脂肪组织减少。头和面不成比例，头部所占面积相对较大，而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显，脱发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形，牙齿发育延迟，

3、胸呈梨形，锁骨短而发育不良，姿势呈骑马形，两脚分开的宽度大，走路时拖着两脚，髋外翻。大拇指细，关节永久性强直。最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱折。许多部位可见棕色点状色素沉着。下腹部、大腿和臀部的皮肤呈硬皮病样表现。这些部位的浅表静脉明显，出汗减少。眉毛和睫毛缺如，前囟门凸起。鼻尖呈钩状像鸟喙。面中部和鼻唇部轻度雷诺现象，唇薄，耳尖突起而耳垂小，指甲营养不良。象皮病狼人症蓝肤症爱丽丝梦游仙境症早衰症世界十大怪病这种患儿在婴儿期常常是正常的，或仅有硬皮病样症状。面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状愈来愈明显，直到第二年呈现各种特征性表现。本病患者一般无

4、甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢率增加，血脂不正常。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由于心血管和脑血管的病变常早年夭折。象皮病狼人症蓝肤症爱丽丝梦游仙境症早衰症世界十大怪病疾病病因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinson-Gilford早衰症综合症。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences（PNAS）中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集

5、中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。象皮病狼人症蓝肤症爱丽丝梦游仙境症早衰症世界十大怪病治疗方案：衰症的疗法目前没有一项被证实是有效的。大部分的治疗集中在减少并发症，例如冠状动脉绕道手术或低剂

6、量阿斯匹灵。患者也可能受惠于高热量饮食疗法。生长激素疗法（Growthhormonetreatment）也曾被尝试。菌绿烯醇转移脢抑制剂（Farnesyltransferaseinhibitor，一种抗癌药物）曾被提议用于治疗，但其使用目前大部分仅限于动物实验。其中一个使用该类抑制剂Lonafarnib的第二期临床试验于2007五月开始执行。如有内分泌功能低下，应作相应的补充性治疗；血脂高及动脉粥样硬化表现者，应限制食物中的脂肪量，适当给予抗粥样硬化的药物。皮肤干燥变硬者可内服烟酸、维生素E、维生素B族，口服丹参片或静脉注射丹参液。有些发育畸形，可用外科手术进行矫正。总之，本

7、病以对症处理为主，没有特效治疗方法。早衰症狼人症蓝肤症爱丽丝梦游仙境症象皮病世界十大怪病肢体的一部分变肿胀、巨大，淋巴腺的丝状病变也被称为象皮病，在这张照片中我们可以很清楚地看到这个异常粗壮、肿胀的四肢和生殖器官的病例。这一病症可能是由蚊子传播的寄生虫所导致。拥有巨大肿胀的四肢、乳房和外阴，是此症的共性表现。早衰症象皮病狼人症蓝肤症爱丽丝梦游仙境症世界十大怪病体毛过盛，幼儿如果患有此症会长得体型巨大，肤色暗淡，多毛的斑纹覆盖在他们的脸上。这种病症被称作狼人症，是因为患