人类遗传病与优生02.ppt

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1、人类遗传病与优生一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。1、单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病软骨发育不全并指苯丙酮尿症白化病抗维生素D佝偻病进行性肌营养不良苯丙酮尿症智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害2、多基因遗传病唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿

2、病等3、染色体异常遗传病：21三体综合征性腺发育不良18三体综合征二、遗传病对人类的危害资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害———患者、后代、家庭、社会……三、优生概念:让每一个家庭生育出健康的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟

3、姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲禁止近亲结婚祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲遗传咨询的内容和步骤为---提出建议

4、检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式推断后代发病几率一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含钙食品C只生男孩D只生女孩C进行遗传咨询过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。适龄生育——24－29岁生育提倡适龄生育羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查绒毛膜

5、检查基因诊断产前诊断环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。Thanks!