二染色体数目变异.pptx

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1、染色体变异响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟智障“天才”舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍(21三体综合症)患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色■姓名／胡一舟■年龄：40岁■出生／1978年4月1日■智商：30重度弱智（正常人的最低70）■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。资料收集CONTENT01/02/染色体数目的变异染色体结构的变异01染色体结构的变异阅读材料、分析问题小儿猫叫综合征猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名

2、，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。临床表现1.猫叫样哭声婴幼儿期特征性表现。2.特殊面容头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。3.神经系统新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。染色结构变异类型？阅读教材85页，完成学案第2.1部分活动：模拟探究染色体结构变异对基因产生的影响染色体是DNA的载体，基因是具有遗传效应的DNA片段基因在染色体上呈线性排列

3、用不同颜色的彩泥表示染色体不同的片段活动图片展示染色体的某一片段消失消　失1、缺失活动图片展示染色体增加了某一片段2、重复重　复活动图片展示染色体的某一片段颠倒了180o颠倒断裂连接3、倒位活动图片展示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上移　接4、易位染色体结构变异类型：缺失、重复、倒位、易位影响：缺失和重复使基因的数目发生了变化；倒位和易位使基因的排列顺序发生了变化变异的原因：染色体结构变异会导致遗传物质发生改变，从而影响生物的性状02染色体数目的变异阅读材料、分析问题Turner综合征患者、正常人的染色体构成图病因：患者的染色体比正常人少一条X染色体正常人染色体Turn

4、er综合征患者阅读材料、分析问题21三体综合征、正常人染色体构成图病因：患者的染色体比正常人多一条21号常染色体正常人染色体21三体综合征阅读材料、分析问题普通西瓜无籽西瓜阅读材料、分析问题普通西瓜的体细胞中含有22条染色体，分为2个染色体组；无子西瓜的体细胞中含有33条染色体，分为3个染色体组。无子西瓜是普通西瓜的变异种，在染色体数目上比普通西瓜多了一个染色体组。染色体数目变异染色体数目变异可分为两种类型：一种是个别染色体数目发生的增加或减少，如Turner综合征、21三体综合征等；一种是以染色体组的形式成倍地增加或减少，如无籽西瓜等。染色体组？活动：构建模型模拟果蝇精原细胞、

5、卵原细胞染色体的组成果蝇细胞有中几对同源染色体？几对常染色体及几对性染色体？雌雄果蝇的染色体组成有什么不同？活动图片展示精原细胞卵原细胞活动图片展示活动：构建模型模拟果蝇精细胞、卵细胞的染色体组成减数分裂过程中同源染色体彼此分离、非同源染色体自由组合，染色体数目减半。用不同颜色橡皮泥模拟精细胞染色体组成活动图片展示活动图片展示如何对染色体进行分组？分为4组，每组2条同源染色体分为2组，每组4条非同源染色体染色体组染色体组是指细胞中形态功能不同，携带控制生物生长发育、遗传和变异全部信息的一组非同源染色体。人的染色体组阅读：蜜蜂的家族蜜蜂家族中有雄蜂、蜂王、工蜂。工蜂、蜂王(2n=3

6、2)都是由受精卵发育而成的，而雄蜂(n=16)是由卵细胞直接发育而成的。二倍体？多倍体？二倍体由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体。例如：蜜蜂的蜂王和工蜂等。那么，三倍体、多倍体呢？单倍体？单倍体体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。例如：蜜蜂的雄蜂等。谢谢彭泽二中金鑫