淋巴管肌瘤病(Lymphangioleio-myomatosis,_LAM.ppt

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1、淋巴管肌瘤病(Lymphangioleio-myomatosis,LAM)嘉定区中心医院肺科盛飞LAM发病概况淋巴管平滑肌(LymphangioleiomyomatosisLAM)是一种罕见疾病，到2005年，我国报道的病例数约100例,其中63%为2001年以后报告。几乎所有的LAM病例均发生在女性，平均年龄30-40岁。过去认为主要为育龄期女性，但实际上，绝经后女性也可以发病，这样的情况并不少见。由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变，通常又称为肺淋巴管肌瘤病。其主要病变基础为肺实质、淋巴管和血管平滑肌的不典型异常增生。在治疗方面尚缺乏有效方法。全球LAM病人最新统计

2、结果公布世界LAM病人联盟（WLPC）已注册LAM病人(2007-11-16):日本173德国106+7已去世(113确诊)法国97+8已去世(105确诊)英国120+18已去世(138确诊)巴西51+10已去世(61确诊)加拿大61+3已去世(64确诊)澳大利亚50+8已去世(58确诊)新西兰13+2已去世(15确诊)意大利40中国41+5已去世(46确诊)西班牙50+3已去世(53确诊)罗马尼亚13+1已去世(14确诊)美国345+139已去世(484确诊)流行病学LAM在人群中的发生率约为百万分之一。LAM大多数为散发的，但在结节性硬化症(tuberousscle

3、rosiscomplex,TSC)病人中，LAM较为常见，可达40%。我国报道的病例数虽然不多，随着临床医师诊断认识的提高，将会有更多的LAM病例被发现。发病机制LAM以不典型平滑肌细胞的过度增生为特征，病因不明。由于LAM主要发生于育龄期女性，推测其与雌激素有一定的关系。近年来发现LAM患者的异常平滑肌细胞中TSC2/TSC1基因异常，在平滑肌过度增殖中发挥作用。病理LAM在病理上主要表现为肺的多囊状改变。显微镜下可见扩张的淋巴管和异常增生的平滑肌细胞(LAM细胞)。LAM细胞还见于小气道及肺血管。免疫组织化学染色显示平滑肌标记阳性及特征性的HMB-45抗体阳性，这对

4、于标本较小时尤其有诊断价值。例如，经支气管镜肺活检获得的标本通常较小，HMB-45染色有助于LAM的确诊。LAM细胞的细胞核雌激素受体和孕激素受体常为阳性。临床表现LAM主要发生于育龄期女性，也有绝经后女性发病的报道。平均诊断年龄40岁左右。LAM的起病隐匿，呼吸道症状不具有特征性，由于肺功能受到影响，在临床出现症状前可能已经有活动耐力差等表现，随疾病发展呼吸困难症状出现并进行性加重。LAM常见的肺部并发症为自发性气胸和乳糜胸。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状，并可反复发生。在整个病程中，超过一半的患者会出现气胸，乳糜胸见于20-30%的患者。其他症状包括咳嗽、咯血、和

5、胸痛等。由于这些症状会出现于许多疾病，LAM漏诊和误诊的情况并不少见。LAM的肺外受累通常没有什么症状，也可出现腹涨和腹痛等症状。腹部和盆腔CT检查发现约一半的病人淋巴结肿大，16%的病人有腹膜后淋巴管肌瘤(lymphangioleiomyomas)。部分病人可出现乳糜腹水。超过一半的病人有血管肌脂瘤(angiomyolipoma)，主要发生于肾脏，有时出现于肝和胰腺等部位。辅助检查1、影像学检查：如果没有气胸和乳糜胸，胸片表现为透亮度增高。胸部CT可提供进一步的信息，但最具诊断价值的影像学检查为胸部高分辨CT(HRCT)。HRCT的典型改变为双肺弥漫性薄壁囊性改变。直

6、径在数毫米至数厘米。这种改变在普通CT扫描中可能不易分辨，在CT申请单上要注明为高分辨胸部CT，而不是普通胸部CT。其他发现包括气胸、乳糜胸、淋巴结肿大及心包积液等。2、肺功能检查：初期肺功能检查正常，以后出现阻塞或混合性通气功能障碍，残气量增加，弥散功能下降。动脉血气分析提示低氧血症。3、病理学检查：LAM的确诊有赖于病理学检查。获取病理标本的途径有经支气管镜肺活检及手术肺活检(小开胸或胸腔镜下肺活检)。并非所有的患者均需要病理确诊，有典型临床综合征和表现特征的可以根据临床作出诊断。诊断LAM有以下临床特征：大多数病例为育龄期女性；自发性气胸；乳糜胸(气胸和乳糜胸可反

7、复发生)；部分患者有少量咯血；慢性进展的呼吸困难；低氧血症，阻塞性或混合性通气功能障碍；HRCT示双肺弥漫性囊性改变；可出现肺外表现(肾及腹膜后改变)；手术肺活检可确定诊断，与黑色素瘤相关的HMB45抗体阳性为LAM的诊断标记物。鉴别诊断本病的主要表现为气胸、乳糜胸和双肺弥漫性囊性改变。在鉴别诊断方面需要根据这几个方面的内容考虑。但当气胸、或乳糜胸与双肺弥漫性囊性病变同时存在时，需要高度怀疑LAM的可能。双肺弥漫性病变需要与一些疾病相鉴别，如：肺气肿、特发性肺间质纤维化(峰窝肺)、囊性支气管扩张、肺朗格罕氏肉芽肿，以及肺囊性纤维化等。治疗