2018_2019学年高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组学案新人教版必修

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1、第1节　基因突变和基因重组[学习目标]　1.结合实例，分析基因突变的原因。2.概述基因突变的概念、类型和特点。3.解释基因重组的实质和类型。一、基因突变的实例1．镰刀型细胞贫血症(1)致病机理①直接原因：谷氨酸缬氨酸。②根本原因：基因中碱基对。(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。2．基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。归纳总结1．基因突变是基因内部碱基对的种类和数目的变化，即改变了基因的结构和种类，但一条染色体上的基因的数量和位置并未改变。2．基因突变的类型图解143．只要是基因分子结构内的变

2、化，不管是1个碱基对的改变还是多个碱基对的改变都是基因突变。例1　下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是(　　)A．控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基对发生替换都会引起贫血症B．②过程是以α链为模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C．转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAUD．人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代答案　C解析　控制血红蛋白合成的一段基因中的一个碱基对发生替换，使谷氨酸替换为缬氨酸，从而引起贫血症；②过程是以α链为模板，但合成的是mRNA，所用原料是核糖核苷酸；

3、根据缬氨酸的密码子是GUA可知，对应的tRNA上的反密码子为CAU；人类患镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因上的碱基对被替换。例2　如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是(　　)A．没有蛋白质产物B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化答案　A解析　基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。思维启迪　

4、基因突变对蛋白质的影响14碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小一般只改变1个氨基酸增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：在序列最前端则氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入(或缺失)点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长(或变短)。二、基因突变的原因、特点、意义1．原因2．特点3．意义例3　基因突变一定会导致(　　)A．性状改变B．遗传信息的改变C．遗传规律的改变D．碱基互补配对原则的改变答

5、案　B解析　基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序，从而改变遗传信息。但由于同义密码子的存在，可能不改变该密码子决定的氨基酸。同时蛋白质中次要位置的个别氨基酸的改变，对蛋白质的结构和功能并无大的影响，因此性状不一定发生改变。思维启迪　基因突变有的会导致性状改变，有的则不改变性状，主要有下列几种情况：(1)一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码子的简并性)，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。(2)突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。(3)若突变发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中，不会引起性状改变。例

6、4　(2018·唐山高一检测)人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上，目前该病有20多种类型，这表明基因突变具有(　　)A．可逆性B．不定向性C．普遍性D．稀有性答案　B解析　由题意可知，控制人类血管性假血友病的基因有20多种类型，说明基因突变具有不定向性，该位点上的基因产生了多个等位基因。三、基因重组1．概念基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。142．类型类型发生时期实质图示自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合　交叉互换型　减数第一次分裂前期同源染色体上的等位基因随着同源染色体非姐妹染色单体的交换而发生交换

7、3.意义基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。例5　下列关于基因重组的叙述，正确的是(　　)A．黄圆与绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱与绿圆个体是基因重组的结果B．基因重组产生原来没有的新性状C．杂合子自交因基因重组导致子代性状分离D．基因重组是生物变异的根本来源答案　A解析　基因突变产生原来没有的新性状，是生物变异的根本来源，B、D错误；杂合子自交导致性状分离是由于等位基因随着同源染色体的分开而分离，不是基因重组，C错误。例6　下列配子产生的过程不是通过基因