生物信息学期末考试重点

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1、1、生物信息学(Bioinformatics)是研究生物信息的采集、处理、存储、传播，分析和解释等各方面的学科，也是随着生命科学和计算机科学的迅猛发展，生命科学和计算机科学相结合形成的一门新学科。它通过综合利用生物学，计算机科学和信息技术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘。2、数据库（Database）是按照数据结构来组织、存储和管理数据的仓库，它产生于距今六十多年前，随着信息技术和市场的发展，特别是二十世纪九十年代以后，数据管理不再仅仅是存储和管理数据，而转变成用户所需要的各种数据管理的方式。数据库有很多种类型，从最简单的存储

2、有各种数据的表格到能够进行海量数据存储的大型数据库系统都在各个方面得到了广泛的应用。3、表达序列标签从一个随机选择的cDNA克隆进行5’端和3’端单一次测序获得的短的cDNA部分序列，代表一个完整基因的一小部分，在数据库中其长度一般从20到7000bp不等，平均长度为360±120bp。EST来源于一定环境下一个组织总mRNA所构建的cDNA文库，因此EST也能说明该组织中各基因的表达水平。4、开放阅读框是基因序列中的一段无终止序列打断的碱基序列，可编码相应的蛋白。ORF识别包括检测六个阅读框架并决定哪一个包含以启动子和终止子为界限的DN

3、A序列而其内部不包含启动子或终止子，符合这些条件的序列有可能对应一个真正的单一的基因产物。ORF的识别是证明一个新的DNA序列为特定的蛋白质编码基因的部分或全部的先决条件。5、蛋白质的一级结构在每种蛋白质中氨基酸按照一定的数目和组成进行排列，并进一步折叠成特定的空间结构前者我们称为蛋白质的一级结构，也叫初级结构或基本结构。蛋白质一级结构是理解蛋白质结构、作用机制以及与其同源蛋白质生理功能的必要基础。6、基因识别是生物信息学的一个重要分支，使用生物学实验或计算机等手段识别DNA序列上的具有生物学特征的片段。基因识别的对象主要是蛋白质编码基因

4、，也包括其他具有一定生物学功能的因子，如RNA基因和调控因子。基因识别是基因组研究的基础。1、单核苷酸多态指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起，也可由碱基的插入或缺失所致，它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。2、系统发育进化树Phylogenetictrees用一种类似树状分支的图形来概括各种（类）生物之间的亲缘关系，进化树由结点（node）和进化分支（branch）组成，每一结点表示一个分类学单

5、元（属、种群、个体等），进化分支定义了分类单元（祖先与后代）之间的关系，一个分支只能连接两个相邻的结点。进化树分支的图像称为进化的拓扑结构，其中分支长度表示该分枝进化过程中变化的程度，标有分枝长度的进化分支叫标度枝（scaledbranch）。3、序列拼接为了保证测序结果的准确性，单基因短片段（700pd左右）测序一般应采用双向测序，然后将双向测序的结果拼接在一起，从而获得一致性序列。线粒体基因组测序和DNA长片段测序一般是通过分段测序来完成的，最后也需要将测出的短片段拼接成一条完整的序列。4、分子钟5、直系同源(orthology))在

6、进化上起源于一个始祖基因并垂直传递的同源基因；分布于两种或两种以上物种的基因组；功能高度保守乃至于近乎相同，甚至于其在近缘物种可以相互替换；结构相似；组织特异性与亚细胞分布相似。6、基因芯片(genechip)通过微加工技术，将数以万计、乃至百万计的特定序列的DNA片段（基因探针），有规律地排列固定于2cm2 的硅片、玻片等支持物上，构成的一个二维DNA探针阵列，与计算机的电子芯片十分相似，所以被称为基因芯片。基因芯片主要用于基因检测工作。7、转录组Transcriptome广义上指某一生理条件下，细胞内所有转录产物的集合，包括信使RNA

7、、核糖体RNA、转运RNA及非编码RNA；狭义上指所有mRNA的集合。1、人类基因组计划是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。2、中心法则centraldogma是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。在某些病毒中的RNA自我复制

8、（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程（某些致癌病毒）是对中心法则的补充。3、序列比对将两个或多个序列排列在一起，标明其相似之处。序列中可以插入间隔。对应的相同