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1、心肌致密化不全研究进展作者：张玉传王海燕程艳丽【关键词】心肌致密化不全心肌病心力衰竭世界卫生组织（WHO）［1］与中国心肌病诊断与治疗建议工作组［2］将原发性心肌病分类和命名为扩张型心肌病（DCM）、肥厚型心肌病（IICM）、致心律失常性右室心肌病（ARVC）、限制型心肌病（RCM）和未定型心肌病五类。病毒性心肌炎演变为扩张型心肌病属继发性，左室心肌致密化不金纳入未定型心肌病。心肌致密化不金（NVM）是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。NVM过去被称为海绵状心肌、窦状心肌持续
2、状态以及胚胎样心肌等。因主要累及左心室，也常被称为左室心肌致密化不全（LVNC）o对本病的初步认识始于20世纪80年代，最早发现在年轻患者中［3］,随后，成人病例也陆续被报道，直到1990年Chin等［4］报道了8例患者，并建议把此类疾病称为NVM才逐渐引起了人们的重视。1流行病学美国德克萨斯州儿童医院回顾分析26000名儿童心脏超声检查,发现心脏病患者344例，其中NVM占9.5%［5］。澳大利亚对10岁以下儿童心肌病流行病学调查显示，儿童NVM占所有新发心肌病的9.2%,排在第3位，仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌
3、病［6］。从目前的病例报道來看,男性发病率高于女性。检索国内1989年1月一2006年6月报道NVM共71例，其中男性占76%,女性占24%；诊断最小年龄3d,最大76岁，平均33.5岁［7］。闫朝武等［8］报道NVM31例，其中男性23例(74.2%),女性8例(25.8%),年龄13〜64岁，平均(39.9±15.7)岁，其中18岁以上成年患者占主体(29例)，达93.5%,可能与患者就诊晚有关。2病因与发病机制NVM的具体发病机制尚不十分清楚，多认为心脏胚胎期心肌纤维致密化过程异常终止导致本病，是一种少见的先天
4、性遗传性心肌疾患。儿童病例多呈家族性，12%〜50%的NVM患者都有家族史［5］,且常合并心脏畸形及其他遗传性疾病。近年基因学研究认为它可能与Xq28染色体上的G4・5基因突变有关，也可能与基因BKBP12、11P15、LMVA等有关［9］。近年来的研究还发现，编码dystrobrevin与Cypher/ZASP的基因发生突变可能导致胚胎期左室致密化过程失败，继而引起NVMO而类似的基因突变也存在于扩张型心肌病中，因此这可以解释为何这两种心肌病临床表现如此相似［10］。NVM与神经肌肉疾病密切相关，最显箸的报道发现8
5、2%的NVM患者合并有神经肌肉疾病［14］。NVM与多种神经肌肉疾病有关，其中线粒体疾病和Bath综合征最为常见。目前国内尚未见NVM合并神经肌肉疾病的报道。3病理改变NVM的病理特点是，主要累及左室的异常粗大数目众多的肌小梁向心室内突起和深陷交错的小梁间隐窝[4]。NVM常合并各种心脏畸形，尤其见于婴幼儿和儿童患者。大体标本可见心脏增大,冠状动脉止常，受累部位呈现两层结构,外层由致密化心肌组成，为心外膜带；内层由非致密化心肌组成，为内膜带。表现为数口众多突出于心室腔肌小梁和深陷的小梁隐窝，小梁隐窝常深达心室壁的外1
6、/3,并与心室腔相交通，不与冠脉循环相交通。受累心肌分布不均匀，往往呈现局限性，常累及左心室心尖部、侧壁或下壁，累及室间隔极为少见。少数累及右心室，个别文献报道可累及双心室。在肌小梁形成的隐窝内可见左室附壁血栓形成。在组织学上心内膜形成了海绵状外观，心内膜下纤维组织、胶原纤维组织增生明显，可见心肌组织结构破坏、纤维化、斑痕形成以及退行性改变，有时可见到炎性细胞浸润。4临床表现NVM临床表现多样，其临床表现为心力衰竭、心律失常及体循环栓塞三大临床特点，其他还有猝死、特殊面容、发绡、生长受限等。查体心脏扩大，心脏听诊常可
7、发现心脏杂音。4.1心力衰竭心力衰竭是NVM患者就诊的主要原因，国外报道发生率为30%〜73%[5]。国内约有77.27%的患者左室射血分数(LVEF)小于0.5,存在不同程度心力衰竭表现的患者为66.2%[7]o约10%患者无明显症状，在体检中发现[8]。4.2心律失常与心电图改变心电图异常发生率非常高，国外报道在88%〜94%[5]o国内为87.32%[7],其中以室性心律失常、束支传导阻滞、心房颤动最多见，其他心电图异常有心房扑动、房室传导阻滞、异常Q波、R波递增不良等。另外有45.16%的患者存在STT改变。
8、王啸澜等[12]报道1例NVM患者心电图多次出现Niagara瀑布样T波改变[12],其特异性表现为：①T波巨大倒置，非对称性;②倒置T波在V3〜V5导联人于1mV,aVR、VI为宽而直立的T波；③T波宽大畸形，前肢与ST段融合，T波后肢与隐匿、倒置的U波融合，T波开口及顶部增宽，最低(高)点圆钝；④不伴ST段偏移及病理性Q波；⑤QT间期显著延
