无创胎儿亲子鉴定

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1、无创胎儿亲子鉴定无创胎儿亲子鉴定,也称"无创产前亲子鉴定"、"无创孕期亲子鉴定",即利用新一代高通量测序平台检测母体静脉血中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）以及假定父亲样本中的DNA信息，通过生物信息分析,并依据孟德尔遗传规律来确定亲子关系。目录：1、简介3、背景5、技术优势2、鉴定原理4、样本6、注意事项◎简介无创胎儿亲子鉴定,也称"无创产前亲子鉴定"、"无创孕期亲子鉴定"，即利用新一代高通量测序平台对母体静脉血中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行测序、生物信息分析，从中获取胎儿的DNA遗传信息。同时，根据孟德尔遗传规律比对分析假定父亲DNA信息来实现亲子关系的

2、确定，得出的鉴定结果与胎儿出生后的鉴定结果完全一致。a「wrmnn[VATTGT]mryrrT电LT胎Z—,诊TCGAJ父亲母体血液“y托〃〃问//bfifj肉穴!/f/〃”〃〃//◎鉴定原理1997年，Lo等人(LoY.M.etal.l997.lancet)研究证实，在孕妇的血浆中含有胎儿游离DNA(cell-freefetalDNA,cffDNA),为无创胎儿亲子鉴定技术提供了依据。无创胎儿亲子鉴定技术选取SNP位点进行检测，用液相交捕获的方法富集SNP位点，通过高通量测序进行基因分型，最后根据孟德尔遗传规律判断父母与子女之间是否存在亲子关系。单核昔酸多态性(singlen

3、ucleotidepolymorphism,SNP)是第三代遗传学标记,这种遗传标记是由于单碱基突变使特定核苜酸位置上出现两种碱基，其中最少的一种在群体中的频率不少于1%OSNP的分布密集,如果以1%的频率计算，在人基因组中就有300万个以上的SNP遗传标记,这可能达到了人类基因组多态位点数目的极限，因此被认为是应用前景最好的遗传标记物。在医学遗传学、群体遗传学和药物基因组学中有广泛的应用。在法医物证检验中，也由于SNP的含量丰富、遗传稳定，而引起了高度重视。◎背景游离DNA・细胞凋亡产生，部分降解(100-200bp)-循环血中游离与细胞外的机体内源性DNA胎儿游离DNA特点

4、:-含量低每毫升血浆中游离DNA为纳克（10・9g）级，其中胎儿游离DNA仅占血浆游离DNA总量的5%-30%o■片断化胎儿游离DNA片断被降解，大小从75bp-250bp不等，平均为166bpo-半衰期短分娩后母体静脉血中胎儿游离DNA在2小时左右快速降解小时。护咏9DNA）tW韵丿109DNA片段◎样本无创胎儿亲子鉴走需提供的样本为：孕妇静脉血，无需空腹，正常饮食即可抽血；疑似父亲的样本（血液、血痕、精液、唾液等），需保证样本的纯度，避免混样。◎技术优势无创：仅需母体静脉血”非侵入性取样安全：避免胎儿宫内感染及流产风险准确:采用新T弋测序技术，准确率99.9999%早期：怀

5、孕11周至分娩前即可检测◎注意事项・无创胎儿亲子鉴定仅适用于自然受孕的单胎,IVF非赠卵，不适用双胎或者多胎；・孕周过小（实际孕周＜12周），因胎儿游离DNA浓度过低，可能影响检测结果的准确性；・接受过免疫治疗，血制品治疗（包括异体输血，血液透析等），干细胞治疗，移植手术以及肿瘤患者，可能会降低该检测结果的准确性；-近一年内孕妇没有异体输血；-采集孕妇静脉血,必须使用游离DNA专用管。常温运输，严禁冻存。faDNAF