人教通用版2020版高考生物新探究大一轮复习第18讲人类遗传病检测含解析

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1、人类遗传病1.(2019·江西赣州高三摸底)已知一男子患有某种单基因遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患有该遗传病。下列叙述不合理的是(  )A.若该病为伴X染色体遗传病,则这对夫妇所生子女患该病的概率为50%B.若该病为伴X染色体遗传病,则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率C.若该病为常染色体遗传病,则该男子的父母都是杂合子,其妻子的父母都是纯合子D.若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇所生子女患该病的概率相等解析:选C。根据该男子患有某种单基因遗传病,其父母均正常,可判断该病为隐性遗传病。若该病为伴X染色体隐性遗传病,由于妻子正常。妻子的母亲患有该遗传病

2、,妻子一定为杂合子,这对夫妇所生子女患该病的概率为50%,A正确;若该病为伴X染色体隐性遗传病,男性X染色体上只要含有致病基因即患病,则男性中的发病率等于该致病基因的基因频率,B正确;若该病为常染色体隐性遗传病,妻子的父亲可能为杂合子,C错误;若男子有一个患同种遗传病的妹妹,则可判断该病为常染色体隐性遗传病,这对夫妇所生子女患该病的概率相等,D正确。2.如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况(  )A.交叉互换 囊性纤维病B.同源染色体不分离 先天性愚型C.基因突变 镰刀型细胞贫血症D.姐妹染色单体

3、不分离 性腺发育不良解析:选B。分析图示,减数第一次分裂后期,有一对同源染色体没有分离,而是移到了同一极,这样产生的两种配子中,一种比正常配子多一条染色体,一种比正常配子少一条染色体,与正常配子受精后发育成的个体染色体数目异常,导致患染色体异常遗传病,所以B项正确。3.(2019·河南名校高三压轴考试)美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因,有趣的是,这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病,下列有关叙述正确的是(  )A.人类基因组研究的是24条染色体上基因

4、中的脱氧核苷酸序列B.X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关C.次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体D.伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点解析:选C。人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中脱氧核苷酸序列,而不是基因中的脱氧核苷酸序列,A错误;X、Y染色体同源区上基因的遗传仍然与性别相关联,B错误;次级精母细胞中,含有X染色体数目为0(含有Y染色体的次级精母细胞)或1(减二前期、中期)或2(减二后期),C正确;伴X染色体遗传病包括伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病,其中伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点,D错误。4

5、.(2019·辽宁大连渤海中学猜题卷)肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究时发现,他们还表现出其他体征异常,为了进一步掌握致病机理,对他们的X染色体进行了深入研究发现,他们的X染色体情况如下图,图中1~13代表X染色体的不同区段,Ⅰ~Ⅵ代表不同的男孩。则下列说法正确的是(  )A.由图可知,DMD基因一定位于X染色体的5或6区段B.若上图中只有一位男孩具有DMD的致病基因,则具有致病基因的一定是Ⅲ号C.通过X染色体的对比,可推测体征异常差别较小可能有:Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和ⅣD.当6位男孩性成熟后,因同源染色体无法

6、联会而无法产生正常的配子解析:选B。根据题干信息及题图可知,带有致病基因或相关基因缺失均可导致患DMD,因此无法确定致病基因的位置,A错误;若题图中只有一位男孩具有致病基因,由图可知,7号区段是Ⅲ号个体独有的,说明致病基因位于7号区段,且具有致病基因的一定是Ⅲ号,B正确;由题图只能对比出不同个体的X染色体缺失情况,但不同区段具有的基因数量不清楚,因此无法比较出不同个体之间的体征异常差别大小,C错误;缺失属于染色体结构变异,不是染色体数目变异,而染色体结构变异不会使染色体无法联会,D错误。5.某遗传病由单基因控制,正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国

7、家政策鼓励生二胎,请你为他们测算风险值,以下测算中计算错误的是(  )A.如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是1/9B.如果他们首胎生出同卵双胞胎,则两个孩子都患病的概率是1/9C.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病女孩的概率是1/8D.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病男孩的概率是1/8解析:选A。正常夫妻双方的父母都正常,但是他们各有一个患该病的妹妹,由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子,生出患病孩子的概率为(2/3)×(2/3

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