人类先天性下门齿缺失症研究

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1、人类先天性下门齿缺失症遗传研究王朝礼摘要：目的人类先天性下门齿牙缺失症的调杳与遗传分析。方法一些地区多年來流行着人类先天性下门齿牙缺失症，为究其原因，作者进行了二十余年的连续调查，并对其进行系统的遗传和基因定位分析研究。结果通过不同地点的多个家系先天性下门齿牙缺失症的调查，以详实的数据充分证明，在多个家族屮存在相同的遗传特点。结论通过遗传系谱和基因定位分析，证明该病是一种伴X染色体隐性基因控制的遗传病。Humancongenitallowerincisorsdeficiencyofgeneticresearch

2、Abstract:ObjectiveToinvestigatethegeneticanalysisofhumancongenitallowerincisortoothloss.Methodssomeareasovertheyearspopularwithhumancongenitallowerincisortoothdeficiency,forthereason,theauthorconductedacontinuoussurveyofmorethantwentyyears,andthestudyofgenet

3、icsandgenelocationsystem.Resultsthroughtheinvestigationandmultiplefamilycongenitaldifferentlocationsofthelowerincisorsmissingtoothdisease,withfullandaccuratedatashows,thereisageneticcharactersofthesameinmorethanonefamily.Conclusionthegeneticpedigreeandgenema

4、ppinganalysis,showthatthediseaseisageneticdiseasewithXautosomalrecessivegenecontrol.Authorintroduction:WangZhaolinationalCehengCountyofGuizhouprovincemiddleschool552200Email:wachali@163.com关键词:先天性下门齿缺失症遗传调查遗传分析多年来，本地流传着一种特殊的疾病，患者终生不长下门齿，即下门齿，根据这一特征，笔者将该疾病命名为

5、：人类先天性下门齿缺失症，该病属个别牙缺失类型，它的发生在一定程度上影响了患者的身体健康，为究其根源，笔者作了二十余年追踪调查研究，发现它在人群中具有特定的传递规律，是人类的一种遗传病。1人类先天性下门齿缺失症症状表现患有先天性下门齿缺失症的患者，终生不长下门齿，下门齿部位牙龈极薄，呈刀刃状，下颌牙龈向内顷斜，下唇内收，下颌骨前突，牙齿出龈时，先长上颌门齿，再长上下颌犬齿，最后长磨牙。患者乳牙牙式为:（右）2102（左）0102恒牙牙式为:（右）2123（左）01232人类先天性下门齿缺失症对生活的影响牙齿的主

6、要功能是切断、撕裂、磨碎食物和辅助发咅，门齿的主要功能是切断食物。先天性下门齿缺失症患者，由于门齿缺失，失去了咬切功能，影响了患者对食物的摄入量及种类，增大了犬齿、臼齿以及胃肠的负担，延长食物消化的时间，影响营养物质的摄取和吸收，造成患者营养不良，影响身体健康。还会造成发咅缺陷，影响语言交流。3人类先天性下门齿缺失症产生的原因1人类先天性下门齿缺失症调查人类先天失性下门齿缺症，在本地区许多家庭中曾有发生，对此,我对该病作了二十余年追踪调查和系统研究，基本弄清了其发生和发病的原因。调查Z-：本地王氏家族曾发生先天

7、失性下门齿缺失症，经调查发现壬氏祖父母均表现正常，婚后他们生下四男四女，除大的两个女儿早年死亡（无门齿缺失）夕卜，成活的四男二女中，长子和小儿子是患者,其余子女均表现正常。患者中，长子与正常女性婚后，生下三男三女均表现正常，除最小女儿（无门齿缺失）六岁死亡外，其余子女分别与正常异性结婚后，两个女孩所生子女中，各岀现了一个男性患者;男性所生子女均正常。王母所生小儿子与正常女性婚后，生下四男二女，除长女门齿表现细小外，其余子女均表现正常。王氏祖父母所生的二个正常男孩，分别与正常女性结婚，共生下五男五女也完全正常,而

8、且这些子女婚后，所生子女均无患者。但王氏祖父母所生的两个女儿分别与正常男性结I婚后，在共生的十八个子女中，出现了三个男性患者，其屮三女儿生下二个男患者，小女儿生下一个男患者。进一步调查还得知，患者的祖父母、伯、堂兄妹中均无患者。上述调查如图1所示：O————□图1注：□:表示正常男性■:表示男性患者図：男性早亡O：表示正常女性•：表示女性患者0.：女性早亡（以下各图谱符号注释同上）调查