2019-2020年高中生物第六章遗传与人类降第一节人类遗传病的主要类型素材3浙科版必修

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1、2019-2020年高中生物第六章遗传与人类降第一节人类遗传病的主要类型素材3浙科版必修探究1：遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病（1）遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。具体可分为三类：①几乎完全由遗传因素决定。②基本上由遗传因素决定，但需要一定环境诱发因素的存在才发病。③遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而不同。有的遗传病的发生，遗传因素的作用较为重要；而另一些遗传病的发生，遗传因素的作用较小，而环境因素的作用是主要的。（2）遗传病与先天性疾病先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来

2、的疾病。若是由遗传物质改变引起的则为遗传病，如先天性愚型、白化病等。若是仅由环境因素引起的则不是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕等。现在已知的大多数遗传病都是先天性的。（3）遗传病与家族性疾病家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病。若是由遗传物质改变引起的，则为遗传病，如多指（趾）、抗维生素D佝偻病等显性遗传病往往表现出家族倾向。若仅由环境因素引起，则不是遗传病，如由于饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症。探究2：各类遗传病的比较种类病例主要症状病因单基因遗传病显性软骨发育不全上臂和

3、大腿短小畸形，腹部隆起常染色体上的致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍抗维生素D佝偻病X型（O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢X染色体上的致病基因引起患者对钙、磷吸收不良，导致骨发育障碍隐性苯丙酮尿症智力低下，头发发黄，尿中因含有苯丙酮酸而有异味常染色体上缺少控制合成一种酶的正常基因，导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸进行性肌营养不良（假肥大型）肌肉萎缩、无力而行走困难，患病后期腓肠肌组织被结缔组织替代而呈假性肥大X染色体上的致病基因引起患者肌肉发育不良，导致肌肉功能障碍多基因遗传病原发性高血压、无脑儿等略多对基因与环境因素

4、影响染色体异常遗传病常染色体病21－三体综合征智力低下，身体发育缓慢。面容特殊，眼间距宽，伸舌样痴呆，口齿不清细胞中多了一条21号染色体性染色体病特纳氏综合征身体矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观为女性，但无生殖能力体内缺少一条X染色体，为XO型探究3：日常生活中，我们有时会患感冒等疾病，这与人类遗传病有何本质的区别？人类遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。发病的根本原因在于遗传物质所包含的遗传信息改变后，控制合成了结构异常的蛋白质，表达了异常的性状。而一般的疾病是由环境因素引起的，患者的遗传物质没有改变

5、。一般的疾病可采用常规的医疗方法来治疗，而人类遗传病多具有终身性，大多数难以治愈，需要采用特殊的基因治疗方法纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，以达到治疗疾病的目的。探究4：有人认为遗传病是从亲代遗传而来，所以生来就有的先天性疾病就是遗传病。这种说法有无道理？先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传因素决定的内因所致时，在胎儿出生前，染色体畸形或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病就是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型

6、等。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的影响，胎儿的器官发育异常，造成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。例如，母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是由遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程中受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但非遗传病。题例领悟【例题1】下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（）A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21－三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因病是指一个基因控制的

7、疾病解析：A项是遗传病的概念，正确。B项是人类遗传病的种类，正确。C项是21－三体综合征，是21号染色体多了一条造成的，所以细胞内染色体数目为47条。单基因病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病。所以D项错误。答案：D领悟人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因病是由一对等位基因控制的遗传病。染色体病是由染色体结构变异或数目变异引起的疾病。【例题2】（多选）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是（）遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×

8、XBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩D并指常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断解析：白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分