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1、MTHFR基因检测在妇产科领域中的应用药学部临床药学科目录一MTHFR基因简介MTHFR基因突变与畸胎儿风险二MTHFR基因突变与流产风险三MTHFR基因突变与妊高征四个体化补充叶酸方案建议五MTHFR简介MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolatereductase),它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。MTHFR可以使5,10-亚甲基四氢叶酸(5,10-MTHF)还原为5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)，从而为体内嘌呤、嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化提供甲基，同时维持体内正
2、常的同型半胱氨酸(Hcy)水平。亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及临床意义.国外医学:遗传学分册.2005,28(1):29-32.MTHFR基因型mMTHFR基因位于1号染色体lp36.3位置，具有多态性，存在3种基因型：CC型（野生型）CT型(杂合突变型)TT型(纯合突变型)MTHFR基因酶活性100%65%mMTHFRC677T基因突变使得酶活性急剧下30%降。CCCTCTGeographicaldistributionofMTHFRC677T,A1298C,andMTRRA66GpolymorphismsinChina:Findingf
3、rom15357adultsofHannationality.PLOSONE.2013,8(3):e57917.MTHFR基因C677T突变频率MTHFR基因C677T亚洲发生率较高，接近29%的中国人是MTHFR677TT型。Acandidategeneticriskfactorforvasculardisease:acommonmutationinmethylenetetrahydrofolatereductase.NatGenet.1995,10(1):111-3.MTHFRC677T基因突变造成叶酸代谢障碍叶酸甲硫氨酸四氢叶酸S-腺苷
4、甲硫氨酸甲基受体DMG5,10-亚甲基四氢叶酸甜菜碱甲基化甲基受体MTHFR胆碱S-腺苷同型半胱氨酸5-甲基四氢叶酸同型半胱氨酸-CH3MTHFR酶活性下降，导致HO2MTHFRC677T基因突变造成叶酸代谢5-甲基四氢叶酸生成障碍障碍5-MTHF合成不足Hcy向甲硫氨酸的转换发生障碍，引发一系列疾病。IntJGenet，2008，30（1）39-44.MTHFRC677T基因突变造成叶酸代谢障碍叶酸代谢障碍导致危害主要有两种方式甲基供体5-MTHF的急剧减少造，直接影成一碳单位生成减少,从而造，导响多种重要物质的合成，损害血管内皮细胞Hcy
5、水平升高病、脑卒成妊娠相关疾病和新生儿缺陷，增加冠心致动脉粥样硬化。Hcy作。发生风险疾病的的中等心脑血管性）敏感胱硫醚有毒用于（转化的。，引发先天畸形胚胎神经细胞孕期叶酸需求急剧增加孕妇较非孕妇叶酸需求增加8倍1、DrHannahKrause,MBBS,FRANZCOG，ExaminationObstetricsandGynaecology.ThirdEdition,20112、FolicAcidTransporttotheHumanFetusIsDecreasedinPregnancieswithChronicAlcoholExposur
6、eMTHFR基因多态性相关疾病当叶酸代谢障碍和低水平叶酸共同存在时，对个体造成的危害相当大。目录01MTHFR基因简介02MTHFR基因突变与畸形儿风险03MTHFR基因突变与流产风险MTHFR基因突变与妊高征0405个体化补充叶酸方案建议叶酸代谢障碍引发胎儿畸形¼ofNTD’sareattributedtoC677T！m1叶酸代谢障碍与神经管畸形（NTDs）m神经管畸形(NTDs)是最严重的出生缺陷之一，约占所有出生缺陷的1/3。胎儿神经管畸形的发生在怀孕的前28天内。m2叶酸代谢障碍与唐氏综合症(DS)m唐氏综合症（DS），又称21-三体
7、综合征或先天愚型，发病率为1/600-1/800。母亲的生育年龄、叶酸代谢障碍是造成DS的危险因素。1.AmJEpidemiol,2000,151(9):862—877.2.AmJClinNutr.1999,70(4):495-501.m3叶酸代谢障碍与先天心脏病（CHD）•先天心脏病（CHD）是导致死胎、死产和新生儿死亡的主要原因。近年来我国发病率逐渐增加，每年约20万患儿出生。叶酸代谢障碍导致的Hcy水平升高，影响胚胎早期心血管发育。m4唇腭裂（NSCL/P）•唇腭裂（NSCL/P）是一种常见的先天性缺陷畸形，在中国发病率高达1.82‰。
8、MTHFR基因C677T的突变会使叶酸的生成减少，进而影响DNA的合成和HCY（高同型半胱氨酸血症），导致NSCL/P的发生。3.AmJEpidemiol．2003
