2019年高考生物考点一遍过考点41 人类遗传病 含解析

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1、高考频度：★★★☆☆难易程度：★★★☆☆1．人类遗传病（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2．遗传病的监测和预防（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。（2）遗传咨询的内容和步骤3．人类基因组计划及其影响（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。（2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。4．常染色体遗传与伴性遗传的综合分析（1）明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系①伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源

2、染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的分离定律。②伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因自由组合定律处理。（2）基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断①若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即：正反交实验⇒②若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断，即：隐性雌×显性雄（3）

3、基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。①基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状，即：纯合隐性雌×纯合显性雄⇒②基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：杂合显性雌×纯合显性雄⇒（4）基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段①设计思路隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：②结果推断5．调查人群中的遗传病（1）实验原理①人类遗传病是由遗传物质改变而

4、引起的疾病。②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。（2）实验步骤考向一人类遗传病的判断1．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是A．调查某单基因遗传病的发病率时需要对多个患病家系进行调查 B．红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由基因突变引起的遗传病 C．人类遗传病包括先天性疾病和家族性疾病D．伴X染色体显性遗传病的特点是隔代遗传、男性患者多于女性患者【参考答案】B2．下列关于遗传方式及遗传特点的描述中，不正确的是选项遗传方式遗传特点A伴X染色体隐性遗传患者男性多于女性，常表现交叉遗传B伴X染色体显性遗传患者女性多于男性，代代相传C伴Y染

5、色体遗传男女发病率相当，有明显的显隐性D常染色体遗传男女发病率相当，有明显的显隐性A．AB．BC．CD．D【答案】C【解析】伴X染色体隐性遗传病，发病特点：男患者多于女患者；男患者将至病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传），A正确。伴X染色体显性遗传病，发病特点：女患者多于男患者，B正确。伴Y染色体遗传病，发病特点：父传子，子传孙，患者全为男性，C错误。常染色体遗传病，男女发病率相当，与性别无关，有明显的显隐性，D正确。考向二单基因遗传病的分析3．如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ4为患者。排除基因突变，下列推断不合理的是A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一

6、定位于常染色体上B．若Ⅰ2携带致病基因，则Ⅰ1和Ⅰ2再生一个患病男孩的概率为1/8C．若I2不携带致病基因，则致病基因位于X染色体上D．若Ⅰ2不携带致病基因，则Ⅱ3不可能是该病携带者【参考答案】D技法提炼1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。3．速判遗传病的方法4．下图是某先天性聋哑家族的系谱图，己知Ⅱ-4和Ⅱ-6不携带该病的致病基因，且该病在群体中的发病率为1/10000。下列说法错误的是A．先天性聋哑是常染色体隐性遗传病 B．Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-2—定是杂合子 C．Ⅲ-1与正常女性婚

7、配，子代患病概率为1/202D．若Ⅲ-5和Ⅲ-6近亲婚配，子代患病概率为1/24【答案】D考向三由减数分裂异常导致的遗传病分析5．绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C．妻子的父母至

8、少有一方患