第2篇第01章内分泌疾病的诊断与治疗原则

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1、第一章内分泌疾病的诊断与治疗原则第一节内分泌代谢疾病的诊断原则第二节内分泌代谢疾病的治疗原则功能诊断定位（或病理）诊断病因诊断病因治疗内分泌腺功能减低的治疗功能亢进的内分泌疾病的治疗第一节内分泌疾病的诊断原则同其他内科系统疾病一样，内分泌疾病的诊断也包括三个方面,即病因诊断、病解诊断（立位诊断）和功能诊断。此外，为了对疾病的治疗作出选择和预后作出止确的评估，有些内分泌疾病还要进行分型和分期0临床内分泌医生首先应对可能存在的内分泌疾病的内分泌腺的功能作出判断，然后考虑病解和病因诊断。【功能诊断】对一个内分泌腺的功能作出判断，可依下面的程

2、序进行。一、临床表现病史收集和体格检查是功能判断的第一步，不同的内分泌疾病有其特殊的症状和体征。在现代内分泌疾病诊断技术发现Z前，内分泌疾病的诊断主要依靠特殊的临床表现。即使是现在，一些典型的内分泌疾病，根据临床特征亦可作出功能诊断。因此，病史采集和体格检查是内分泌疾病功能诊断的基础，临床医生不可忽视。（-）身高过长和矮小身高是判断休格发育的重要指标之一，身高反映人体（主要是骨骼）的纵向生长发育。身高是指从头顶到足底的长度，随着年龄的增大，身体发育成熟,由于长骨的骨飾融合，故成人身高不再长高。一般正常男性在18岁、女性在16岁发育成熟

3、。影响身高的因索有：遗传、种族、激索（如GH、甲状腺索、性激索，IGF-1）、营养状态、社会环境和加体疾病等。人体身高的生长分为青春期前和青春发育期两个阶段。青春期前的身高随年龄增大而增长;1岁以后，呈匀速增长，每年增高约5cm,1岁时的平均身高约80cmo每岁的身高可由下列公式计算：身高（cm）=80+（年龄X5）。在此时期，影响身高增长的激素冇：GHRH、GH、IGF-1、卬状腺激素和胰岛素。这些激素分泌增多，特别是GH过多则使身高过长；相反，分泌减少则使身高生长减慢，如不及时治疗则呈矮小。青春发育期的身高增长很快，促使身高快速增

4、长的主要激索是性激索和GH的联合作用。评判儿童及少年的身高是否发育过快或缓慢，应与同年龄、同性别的正常人群平均身高来衡量。身高大于同年龄、同性别的正常儿童或少年平均身高加2个标准差者为身髙过长，反之则身髙增长过慢Nlo在儿童和少年期，引起身高生长过快的内分泌疾病冇由GH分泌过多的巨人症和性早熟（真性与假性），厉者在儿童和少年期，身高可超过同年龄、同性别身高加2个标准差，但由于性激素分泌过多而使骨浙过早融合，故最终身高矮于正常成年人的平均身髙。成年期患GH瘤时，由于骨師已经融合，骨骼只能横向生长，故只引起肢端肥大症而身高无变化。引起身高

5、生长过慢和矮小症的内分泌疾病主要有GHRH、GH释放激素受体基因突变⑵、GH缺乏、GH不敏感综合征、IGF-1缺乏⑶、性腺功能减低（如无睾症、Turner综合征、肥胖性生殖无能症、单一性促性腺激素缺乏症）等。（二）肥胖与消瘦体重是衡量体格发育和营养状态的重要指标之一。一般肥胖者的体重均超标，超标20%以上者为肥胖，但在特殊人群中，体重超重不-•定是肥胖，如举重和健美操运动员，体垂虽超重，但不定肥胖（肌肉发达）。肥胖症是指体内脂肪总量占总体重的20%以上，体重低于同年龄、同性别正常人平均标准体重20%者为消瘦。体重受诸多因素的影响，如遗

6、传因素、神经精神因素、躯体疾病、营养、经济状况和许多激素等，后者包括GH、屮状腺激素、唳岛素、瘦素（leptin）.糖皮质激素、儿茶酚胺和性激素等。作用于下斤•脑的食欲中枢的激素和神经递质对体重也有重要的影响，如食欲素（orexin）和神经肽Y（neuropeptideY）等叫发生肥胖的常见内分泌疾病有下丘脑疾病（下丘脑性肥胖）、Cushing综合征、唳岛素瘤、2型糖尿病、性腺功能减低症、叩状腺功能减低症、糖原累积病、多能卵巢综合征、代谢综合征（X综合征）等。引起消瘦的常见内分泌疾病有甲亢、1型与2型糖丿求病、肾上腺皮质功能减低症、S

7、heehan病、嗜倂细胞瘤、内分泌腺肿瘤、神经性厌食、陕性霍舌L（vip瘤）等。（三）多饮与多尿多饮与多尿是内分泌系统疾病中较常见的症状。在下丘脑的口渴中枢主要受血浆渗透压的调节。血浆渗透压升高则引起口渴而多饮，多饮引起多尿。肾脏水和电解质或其他血液成分滤过增多而肾小管又不能重吸收时，尿中的溶质增加而引起尿量增多，水份排出增多使血浆渗透压升高，从而引起多饮。询述两种情况均可引起多饮、多丿永症状。在内分泌疾病中，伴有多饮、多丿求症状的疾病有糖丿求病、醛I古I酮增多症、甲状旁腺功能亢进症、中枢性尿崩症、肾性尿崩症和抗利尿激素不敏感综合征等

8、。（四）高血压、低血钾以这一主诉住院的病人很常见，但不一定都是内分泌疾病。能引起这一综合征的疾病冇原发性醛固酮增多症、肾素瘤、Cushing综合征等。应与冇这一综合征进行鉴别的非内分泌疾病有急进型原发性高血压、肾血管性疾