高中生物人教版必修2同步习题第5章第3节人类遗传病

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1、第3节人类遗传病1.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。3.多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病,群体中发病率髙。4.染色体异常遗传病是指由染色体异常引起的，简称染色体病。5.调查某种遗传病的患病率，在人群中随机抽样；调查某种遗传病的遗传方式，则在患者家系中调查。6・产前诊断包括：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和基因诊断等。一、人类常见遗传病的类型及遗传特点1.概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2

2、・类型：人类遗传病主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。人类遗传病'显性遗传病：并指、多指.常染I软骨发育不全色体］隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、单基因v遗传病I先天性耳聋、镰刀型细胞贫血症厂X显性：抗维生素D佝偻病性染V色体'X隐性：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良Y：毛耳缘（外耳道多毛症，只有男性患者）多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、青少年型'数目异常、结构异常染色体异V常遗'传病糖尿病'常染色体：21三体综合征、猫叫综合症类型｛性染色体：性腺发育不良（如：特纳氏综、合症）二、遗传病的检测和预防1.手段：主要包

3、括遗传咨询和产前诊斷。2・意义：在一定程度上有效地预防遗佞病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤。(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。(2)分析遗传病的遗传方式。(3)推算出后代的再发风险率。(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。3.产前诊断：指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。4.优生措施：禁止近亲结婚,提倡适龄生育。三、人类基因组计划与人类健康1.人类基因组：人体DNA所携带的全

4、部遗传信息。2.人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图,目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。3.参加人类基因组计划的国家：美国、英国.德日本、法和中国。中国承担吃的测序任务。4.有关人类基因组计划的几个时间。(1)正式启动时间：1990年。(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。(3)人类基因组的测序任务完成时间：2003年。4.已获数据：人类基因组由大约里血亿个碱基对组成，已发现的基因为3〜3・5万个。1.判断正误：(1)苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致。(X)解析：苯丙酮尿症患者是由于血液中

5、苯丙酮酸的含量过高所致。⑵青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。(X)解析：青少年型糖尿病是多基因遗传病，是由多对等位基因控制的。(3)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。(X)解析：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。2.问题导学：(1)家族性的疾病一定是遗传病吗？试解释原因。提示：家族性的疾病不一定都是遗传病，如饮食中缺乏维生素A引起家族成员患夜盲症，不是遗传病。(2)在测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的DNA分子?为什么？提示：24条，22条常染色体+X+Y。原因是X、Y染色体

6、上有非同源片段。爲课堂］1.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(B)A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病C.冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病D.基因突变不一定诱发遗传病1.关于人类遗传病的叙述不正确的是(C)A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C.猫叫综合症是由于染色体数目变异引起的D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传3・囊性纤维病(囊肿性纤维化)的遗传方式如图。下列疾病的类型］接近囊性纤维病的是(A)

7、~

8、O正常

9、男女■•患病男女A.白化病C.21三体综合症B.流行性感冒D.红绿色盲4.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是(A)A.苯丙酮尿症携带者B.21三体综合症C.猫叫综合症D.镰刀型细胞贫血症5.下列关于人群中白化病发病率调查的叙述中，正确的是(A)A.调查前收集相关的遗传学知识B.对患者家系成员进行随机调查C.先调查白化病的基因所占比例，再计算发病率D.白化病发病率=患者人数+携带者人数被调查的总人数X100%6.克氏综合症是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合症的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXYo

10、请回答：(1)克氏综合症属于遗传病。(2)若这个患克氏综合症的男孩同时患有色盲，写出该家庭部分成员的基因型(色盲等位基因以