基因突变与染色体变异

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1、第07章-Ⅱ染色体结构变异第一节缺失第二节重复第三节倒位第四节易位第五节染色体结构变异的诱发第六节染色体结构变异的应用1序：染色体断裂的结果：●按原顺序再次接合缺失●接合时改变原来的重复直线顺序结构变异倒位●与其它断片接合易位2第一节缺失一、缺失的类别二、缺失的遗传三、缺失的细胞学鉴定3一、缺失的类别●顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失难定型（不稳定）：无着丝点（断片）、双着丝点●中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段。无断头外露，较稳定。第一节缺失一、缺失的类别二、缺失的遗传三、缺失的细胞学鉴定4△缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体（正常）（

2、缺失）△缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的第一节缺失一、缺失的类别二、缺失的遗传三、缺失的细胞学鉴定5二、缺失的细胞学鉴定●断片检查适用于最初缺失。●联会二价体的形态判别中间缺失，缺失片段较长。二价体，形成瘤或突出。注意：要与正常二价体比较。顶端缺失：难判断，末端是否长短不等。第一节缺失一、缺失的类别二、缺失的遗传三、缺失的细胞学鉴定6aabcdef丢失abcefd正常染色体abcdabcf顶端缺失染色体中间缺失染色体abcdbcdabcdaabcdefabcfbcfabcfaabcedfababcffdec丢失顶端缺失杂合体及其联会中间缺失纯合体及其联会顶端缺失纯

3、合体及其联会中间缺失杂合体及其联会abcdef7三、缺失的遗传效应●致死：缺失片段较长●假显性：缺失片段较短第一节缺失一、缺失的类别二、缺失的遗传三、缺失的细胞学鉴定8××plplPLPLplPLPL绿株紫株×射线plPLplF1P1G紫株（732株）绿株（2株）图8-2玉米株色遗传的假显性现象9第二节重复一、重复的类别二、重复的遗传效应10一、重复的类别●类别○顺接重复(tandemduplication)染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。Ab.cdef→ab.cdcdef○反接重复(reverseduplication)染色体某区段在重复时颠倒了自己在

4、染色体上的正常直线顺序。Ab.cdef→ab.cdeedf如果重复是着丝点。→双着丝点染色体，难于稳定了。第二节重复一、重复的类别二、重复的遗传效应11abcdedefabcfaaaabbbbccccddddeeeeffffabcdefaabbccddeeedefdfabcdeedaaaaabbbbbcccccddeeeeffffffd正常染色体顺接重复染色体反接重复染色体aabbccddeedeff重复杂合体及其联会d12●细胞学检查○如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。○如

5、果重复的区段很短。联会时重复部分收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。第二节重复一、重复的类别二、重复的遗传效应13●直接检查缺失和重复的最好材料果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细胞联会（somaticsynapsis），染色体数少，只有4对，4对染色体的联会的4个二价体的总长达1，000微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。第二节重复一、重复的类别二、重复的遗传效应1415二、重复的遗传效应●重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系，改变了在进化过程中长期适应了的成对基因的平衡关系，因而出现某些意想不到

6、的后果。○重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用。举例：果蝇的眼色遗传v—朱红色（隐性）V+—红色（显性）V+vv重复杂合体→朱红色第二节重复一、重复的类别二、重复的遗传效应16○造成表现型的负效应举例：果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。野生型果蝇，每个复眼780个左右红色小眼组成。变异型之一：No.1染色体(X染色体)6区A段因不等交换(unequalcrossiveover)而重复了：红眼→358（重复杂合体）变异型之二：重复纯合体→69(1/11）第二节重复一、重复的类别二、重复的遗传效应17●基因的位置效应即重复区段的位置不

7、同，表现效应也不同。举例：果蝇棒眼遗传“b”代表一个16区A段“B”代表两个16区A段则“Bb”是三个16区A段B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个。→说明有位置效应。第二节重复一、重复的类别二、重复的遗传效应1816A16A16A16A16A16A16A16A16A16A16A16A16A16A16A16A16A16A16A16A图8-5果蝇第1（X）染色体16区A段的重复与棒眼变异的关系示意图b//bB//bB//BBb//bBb//Bb684519第三节倒位一、倒位的类别二