人类基因组计划.ppt

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1、人类基因组计划徐朝阳医学遗传学教研室Ⅰ.概述目的:解读与生、老、病、死有关的遗传信息（基因）的“四字天书”数量:30亿个碱基对资金:30亿美元时间:1990年-2005年国家:美国、英国、德国、法国、日本、中国3六国主要研究比例美国：WASH＆MIT等7家研究中心，贡献率为54％。英国：Sanger一家研究中心，贡献率为33％。日本：Riken等两家研究中心，贡献率为7％。法国：Genoscope研究中心，贡献率为2.8％。德国：IMB等3家研究中心，贡献率为2.2％。中国：北京华大研究中心、国家南北方基因研究中心等三家，贡献率为1％。人类基因组计

2、划研究的内容人类结构基因组学遗传图物理图转录图序列图人类功能基因组学基因组表达调控和蛋白质组学研究基因功能信息的提取和鉴定基因组多样性分析比较基因组学Ⅱ.基因组计划的启动1984年，美国能源部(DOE)的小型专业会议讨论了测定人类基因组整个DNA序列的意义。1986年3月，美国宣布成立“人类基因组启动计划”。1989年，美国国家卫生研究院(NIH)建立了国家人类基因组研究中心(NCHGR)。1990年，NIH和DOE联合正式启动人类基因组计划，从1990年10月1日起，到2005年9月30日完成，耗资30亿美元，测定人类基因组全部30亿碱基对的全部序

3、列。Ⅲ.人类基因组计划的进展1997年，在耗费了巨额资金和一半预定时间之后，多国合作小组仅完成了３％的测序工作。1998年5月9日，帕金·埃尔默（PE）这个世界最大的DNA测序仪厂家与遗传学家CraigVenter教授共同组建了Celera公司，宣称将在无政府投资的条件下早于多国合作小组完成人类基因组计划。凭借着强大的仪器设备一系列先进的测序方法，Celera很快追上了多国合作小组。除了Celerea以外，世界上几乎所有大大小小的医药公司都卷入了这场竞争。为了迎接Celera号称的将于2001年测完人类基因组的全部序列的“宣战”，同时也是为了2003

4、年庆贺DNA双螺旋模型提出50周年，由CollinsF领导的美国国家人类基因组计划和MorganM负责的由WellcomeTrust所资助的英国Sanger中心决定于2000年春天完成人类基因组具有90%序列的“工作框架图”，而到2003年完成具有99.99%的高精度的序列图。8二零零一年二月Ⅳ.中国人类基因组计划1993年CHGP始建，由强伯勤、陈竺牵头，共14个实验室。分子生物学实验室强伯勤分子肿瘤学实验室吴旻遗传医学中心刘国仰昆明医学生物学研究所褚嘉祐中国科学院遗传研究所杜若甫，徐玖瑾生物物理所陈润生昆明动物所王文哈尔滨医科大学李璞上海第二医学

5、院人类基因组研究中心遗传室陈竺，陈赛绢上海复旦大学生命科学实验室柴建华上海中国科学院细胞生物所匡达人上海医学遗传研究所曾溢淘上海肿瘤研究所癌症基因和相关基因实验室顾建人长沙湖南医科大学医学遗传实验室夏家辉Ⅴ.人类基因组计划的意义社会意义在科技合作与共享、人类和谐与进步、世界和平与持续发展等多方面的意义远远超过了曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划。科学意义“基因组序列图”将奠定二十一世纪生命科学研究和生物产业发展的基础！11“人类基因组计划”的社会意义12元素周期表奠定了二十世纪物理、化学研究和发展的基础元素周期表“基因组序列图”将奠定二十一世纪生命科学

6、研究和生物产业发展的基础！“人类基因组计划”的科学意义人体解剖图奠定了现代医学发展的基础Ⅵ.从基因组到基因组医学基因和基因组已不再是一个时新的概念，而是日常医疗实践的基础。它的宗旨很明确，就是将生命科学和临床医学的研究整合在一起，将人类基因组目前已有的成果以及功能基因组学将获得的成果迅速转换为医学应用，并且开发可以推广到整个临床医学中应用。深入解读人类基因组，不但对医学遗传的研究产生重大影响，而且将会给医疗保健卫生事业带来革命性的变革。14在过去几十年中，遗传医学的发展对医学的进步是显而易见的。因为有了医学遗传，大家才逐渐重视遗传学对医学的关系，关注

7、遗传对健康的影响。虽然近二十年来医学遗传学发展很快，但其影响力还不足以改变主流医学。医学遗传学只能使医学进步，而基因组医学将可能成为改变主流医学的革命。Ⅶ.基因组医学的未来在5－10年内，常规的基因诊断将能够预测个体对某些常见疾病和遗传性癌症的易感风险；在5－10年内，对肿瘤特征的基因诊断将能够对许多癌症作早期诊断；16在10－20年内，安全的基因治疗将成为对某些遗传病的有效治疗手段；在10－20年内，安全的基因疫苗将成为对某些癌症的有效治疗手段；在10－20年内，针对特定病原生物基因组的基因疫苗将会普遍用于预防；在10－20年内，针对个体基因型的特

8、异、高效、低毒性的基因药物将会广泛使用；17在50年内，人类许多疾病发生、发展的分子机理将会阐明，并能够在疾