Beckwith-Wiedemann综合征

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1、Beckwith-Wiedemann综合征贝克威思－威德曼综合征概述BWS由Beckwith在1963年首次描述，后由Wiedemann和Beckwith进一步对该综合征进行完善。以新生儿低血糖、巨舌、巨内脏、偏身生长过度、腹壁缺陷为特点，是最常见的生长过度综合征之一。发病率1/13700，经人工生殖技术出生的婴儿比例较高。遗传病理BWS的遗传模式复杂，85%为散在发病，15%为家族性遗传，符合常染色体显性遗传伴表达异性质。已知致病基因位于11p15.5的6个基因，即IGF2、INS、P57kip2、H19、HASH2和LIT1(KVLQT1)。该综合征具有基因组

2、印记，以母系传递为主。染色体易位、倒位多为母系来源，而染色体重复和单亲二体性多为父系来源临床症状智力：正常或轻到中度低下。生长：宫内生长过度、新生儿巨体畸形、皮下组织丰满、身体单侧肥大。头面部：巨舌、突眼、上颌发育不良及下颌骨突出使牙齿咬合不良。腹部和内脏器官：脐疝、腹裂巨肾、胰腺过度增殖。其他：新生儿低血糖。临床诊断（1）出生后诊断标准:3个主要特征或2个主要特征和3个或以上的次要特征①主要特征:Δ前腹壁缺陷Δ巨舌症Δ出生前或出生后超过同龄人体重第90百分位以上②次要特征:Δ耳廓折痕Δ火焰痣Δ低血糖Δ巨肾Δ偏侧肥大临床诊断（2）产前超声诊断：①羊水过少②胎儿生长

3、过度③腹壁缺陷④腹内脏器过大有显性遗传家族史者实验室诊断Array-CGH:诊断率不高。高分辨染色体检查：检测母源11p15的染色体易位、倒位、父源性的重复，可诊断5%患者。单亲二倍体检测：发现10%~20%患者。甲基化分析：主要检测KCNQ1OT1(60%患者)和H19基因(2%~7%患者)。DNA测序：5%~10%新发患者和40%家族遗传史的CDKN1C基因突变。治疗新生儿低血糖：①轻度低血糖可采用静脉滴注或口服葡萄糖，再配合牛奶喂养。②中度低血糖应用小剂量糖皮质激素可取得良好效果。③重度低血糖如药物治疗不能控制，考虑胰腺切除。巨舌、腹壁缺陷等畸形通过外科手术

4、纠正。肿瘤：最常见的为肾母细胞瘤、肾上腺皮质癌、胚胎性横纹肌肉瘤和肝母细胞瘤，7岁前每3个月B超/CT检测内脏器官，3岁前每6~12周AFP监测肝脏肿瘤。遗传咨询部分病例可以按常染色体显性遗传方式传播，子女患病风险为50%，通常以母系传播为特点。其他类型的再发风险BWS患者类型同胞再发风险子代再发风险父源性KCNQ1OT1基因甲基化低低父源性11P15UPD很低很低母源性CDKN1C基因突变50%母性传播50%患肿瘤风险5%谢谢！