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1、临床医学检验项目指南骨髓增生异常综合征III液肿瘤专业诊断骨髓增生异常综合征(MDS)实验检测骨髓増生异常综合征(MDS)实验检测项目汇总表影右学(Morphology)州颐生神5合征(MDS)S3:W«!生必“・右!B:弄常的emaq屮.可见时的巨吨絵CD45-SSC■本酗示餉血誑分区情况ai;R?:XSIMWWtTO:彌喲力布区城R2、体界常(约50%的原准性心和75%洽疗相关性MDS有集色体界常1#«2-3ml(肝林审以n2-10%ma®拜冊厉ASH各核型的探针标记錠星冈位点Seen5%7q-5%5q-13%20q-2%*«2-3ml0.5-2%镐助颐«w»后aPCR檢测PS3突变分析KRAS/NRAS矣变分析PTPN11点关变分析AMU点癸变分析FLT.3ITD突变分析JAK2点突交外fflUa3-5mi(EDTA曲)0001%期斷预后缜FU3D835Y点矣宜矣变位点;5FU3D&35丫点好松神;c・FLT3D835YARS测序和FI3、SH5q•综合征MDS件S片左色体长皆瞅自以下崎tm征:1多发生左中老年妇女;2大纸公巧由(Macrocytic);3血小板正常或毗11;4巨孩细更丰富但正常.多见hypotobulakxm;5中位数谆溝期鴉时较长MDS/iV4BMMneM»Jvr合征25%诙期MDS中位数存活删演进为白血病的28cen7q・Sq・20q・nucish7cefXD7Zl«n7<*31(D7S466x1)4、(lOOyhuc妙7ce7q31(D7S4«m2)POOJ1997MDS国际预后计分系统iWI艮后因索0(彌)=0.51152(«S)<5%5-10%桩11-20%21-30%雌和FISH好:正常烁矢50臧或200缺失中移除好、坏2卜能其它孩型£7般色体琳复做色体异*(油赴畀常)来定耒定外叱1细姒少0或123S13未定未定MDS国际预后计分系统危险因素分类MDS中位睛舌朗和演迸为白血病的几率演进成白血病的几率中位数存活期(月)MDS中位数6%66RA1-2%72RARS11%33RCMD25、5%18RAEB-133%10RAE8-225%M后较好5q■综合征国发性和治疗相关性MDS舉色体与因突变几率急性髓系白血病实验检测III液肿瘤专业诊断急性髓系白血病(AML)实验检测AML检测项目汇总表FISHAML(M3)nucisi)16q22(PMLx2)17q2126、0%)(EDTA抗凝)0.01%免炭学诊所.不同类型白血膺诊斷及笏卿诊新.滋小残留(MRD)监测细胞遗传检査是否存衽集色体界希(约70%鱗人可出现染色体异常)#tB2-3ml(鼾素钠抗凝)2-10%阳性细更編助诊斷后FISH各种矣型的探针标记的基因位点1(15:17)5-8%刑(16)10-12%11q235-6%1(8.21)5-12%T(9;11)5-11%骨fl7、2-3ml夕卜周血3-5m(Kte细胞>30%)(肝素钠抗菽105-2%阳性细鞄精助诊所细胞遗传学反宦常規监测形态学完全缓定"C略测圭更Jt8、tfJ毎因AML1/ET05-12%PML/RARa5-12%CBFB-MYH1110-12%MLL5-6%外周血5ml骨«9、2-3ml(EDTA抗離)0.001%融合转录本镐助诊斷敷小歿留肩灶定■栓测定■监测(CtS性扱大离于TISH)癸变位点分析FLT3/ITDRJBAALC.WT1外阎血5ml10-20%突变体转录本复发立测於后提示祕学(Morphology)总血系瞬白血病(AML)・M2・廩跆鑿与走向成默的■系垢输一总岀现・担未M?9WcR«fflAMLU8:21Xq22:(^2)AX10、It合旱因AMU圧TOlt台事於粒台(SC及KAmj:.w-PCRXlt&»弓脇(ENF7OXEl«761)和糜针(EhP747)位点T(lS;l7Xq»:^n姙舷传AML(M3)及溟利:红色为异京的幼为细帆和HLA-DRs813.CD33.CD15・CD34.CD38・C0M7^C016,MPO;3&式••剣5表型(ImmunophenotypiM)急性1B系细胞白血病(AML)-M2AMLffl胞遗传学异常及
2、体界常(约50%的原准性心和75%洽疗相关性MDS有集色体界常1#«2-3ml(肝林审以n2-10%ma®拜冊厉ASH各核型的探针标记錠星冈位点Seen5%7q-5%5q-13%20q-2%*«2-3ml0.5-2%镐助颐«w»后aPCR檢测PS3突变分析KRAS/NRAS矣变分析PTPN11点关变分析AMU点癸变分析FLT.3ITD突变分析JAK2点突交外fflUa3-5mi(EDTA曲)0001%期斷预后缜FU3D835Y点矣宜矣变位点;5FU3D&35丫点好松神;c・FLT3D835YARS测序和FI
3、SH5q•综合征MDS件S片左色体长皆瞅自以下崎tm征:1多发生左中老年妇女;2大纸公巧由(Macrocytic);3血小板正常或毗11;4巨孩细更丰富但正常.多见hypotobulakxm;5中位数谆溝期鴉时较长MDS/iV4BMMneM»Jvr合征25%诙期MDS中位数存活删演进为白血病的28cen7q・Sq・20q・nucish7cefXD7Zl«n7<*31(D7S466x1)
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5、5%18RAEB-133%10RAE8-225%M后较好5q■综合征国发性和治疗相关性MDS舉色体与因突变几率急性髓系白血病实验检测III液肿瘤专业诊断急性髓系白血病(AML)实验检测AML检测项目汇总表FISHAML(M3)nucisi)16q22(PMLx2)17q212
6、0%)(EDTA抗凝)0.01%免炭学诊所.不同类型白血膺诊斷及笏卿诊新.滋小残留(MRD)监测细胞遗传检査是否存衽集色体界希(约70%鱗人可出现染色体异常)#tB2-3ml(鼾素钠抗凝)2-10%阳性细更編助诊斷后FISH各种矣型的探针标记的基因位点1(15:17)5-8%刑(16)10-12%11q235-6%1(8.21)5-12%T(9;11)5-11%骨fl
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10、It合旱因AMU圧TOlt台事於粒台(SC及KAmj:.w-PCRXlt&»弓脇(ENF7OXEl«761)和糜针(EhP747)位点T(lS;l7Xq»:^n姙舷传AML(M3)及溟利:红色为异京的幼为细帆和HLA-DRs813.CD33.CD15・CD34.CD38・C0M7^C016,MPO;3&式••剣5表型(ImmunophenotypiM)急性1B系细胞白血病(AML)-M2AMLffl胞遗传学异常及
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