高中生物《人类遗传病》学案3 中图版必修2

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1、人类的遗传病一.本周教学内容：人类的遗传病与优生二.本周学习重点与难点：（一）学习重点：1.人类遗传病的主要类型。2.遗传病对人类的危害。3.优生的概念和开展优生工作该采取的主要措施。（二）学习难点：1.多基因遗传病的概念。2.近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的意义。三.学习内容及疑难解析：人类的遗传病与优生（一）人类遗传病概述：1.人类遗传病的概念：人类遗传病指的是由于遗传物质改变而引起的人类家族性遗传疾病。2.人类遗传病种类：项目概念种类特点分类与举例单基因遗传病受一对等位基因控制目前世界上有6500

2、多种，每年以10~50种的速度递增1．群体中的发病率比较低。2．常有显隐性，有明显的家族传递格局。常染色体隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症。常染色体显性多指、并指、软骨发育不全、指甲髌骨综合征。X染色体隐性血友病、色盲病、进行性肌营养不良X染色体显性抗维生素VD佝偻病Y染色体外耳道多毛症多基因遗传病多对等位基因控制目前发现有100多种1．家族聚集现象2．易受环境影响唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘、脊柱裂。染色目前发现100多种1．几乎涉及到每一对染色体染色体结构猫叫综合征(

3、5号染色体部分缺失)体遗传病染色体异常引起的遗传病2．遗传物质的改变很大3．往往造成严重的后果，甚至胎儿期间自然流产染色体数目常染色体个别增加21三体综合征（先天愚型）性染色体个别减少特纳氏综合征（性腺发育不良）在这里清同学们注意：Ⅰ单基因遗传病起于基因突变，一对同源染色体上，可能其中一条含突变基因，也可能同源染色体上对应位点都有。通常出现家系遗传格局。Ⅱ单基因病的群体发病率较低，但被发现的病种越来越多，有些发病率较高。Ⅲ多基因遗传病起源于遗传素质和环境因素，多出现家族聚集现象，无明显的家族传递格局。

4、Ⅳ多基因遗传病在同胞中发病率较低，在群体中的发病率却比较高。Ⅴ染色体遗传病常表现为各种综合征。如：21三体综合征、特纳氏综合征等。Ⅵ多基因遗传病中，遗传因素所起的作用的大小称为遗传率，遗传率通常以百分率表示。一种遗传病完全由遗传基础所决定，其遗传率就是100%，多基因遗传病中，有的遗传率高达70~80%，环境的影响较小，有的遗传率为30~40%，说明环境因素对是否发病可能更为重要。3.人类遗传病的几个典型病例：（1）苯丙酮尿症：①病因：患者缺少正常基因P，导致体内缺少一种酶（苯丙氨酸羟化酶），导致苯丙

5、氨酸不能正常转化成酪氨酸，而形成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多对神经系统造成损害。②病症：3~4月后出现智力低下，头发发黄，尿液中有过的酮酸而出现异味。③诊断：主要通过尿液化验进行诊断。（2）软骨发育不全：①病因：致病基因A导致长骨骨端软骨细胞的形成出现障碍，引起侏儒症。②病症：纯合子患者病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。杂合子四肢短小畸形，腰椎过渡前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，患者身材短小。（3）抗维生素VD佝偻病：①病因：由X染色体显性基因控制，患者由于磷、钙吸收不良致使骨发育障碍。②病症：

6、患者常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（鸡胸）、生长缓慢等症状。（4）进行性肌营养不良：①病因：由位于X染色体上隐性致病基因控制，患者肌肉萎缩，无力行走。②病症：患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）。患儿大多于4~5岁时发病，20岁前死亡。③治疗：可以通过针灸、按摩改善肌肉萎缩状况。（5）21三体综合征（先天愚型）：①病因：减数分裂过程中，第21号染色体分离异常，出现了21三体配子，形成合子后，体细胞中多一条21号染色体。②病症：人群中发病率高达1/600~1/800。患者智力低下

7、，身体发育迟缓。眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外（伸舌样痴呆）。50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。③诊断：通过染色体检查诊断。（6）特纳氏综合征（性腺发育不良）：①病因：减数分裂过程中，性染色体分离异常，出现XX和O型配子，形成合子后，体细胞中少一条X染色体②病症：患病率1/3500患者一般身材比较矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有发育能力。患者30%伴有先天性心脏病。③诊断：通过染色体检查诊断。4.遗传病对人类的危害：（1

8、）遗传病的发病率：指的是被调查群体中患遗传病个体的比例。①我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病。②我国每年新生儿中，有1.3%有先天缺陷。（2）除遗传因素外，环境污染等问题的出现，也使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高。在这里清同学们注意：Ⅰ人类遗传病种类最多的是：单基因遗传病，发病率为0.5%~1%。Ⅱ人类遗传病发病率最高的是：多基因遗传病，发病率为15%~20%。Ⅲ人类遗传病发病率最低的是：染色体异常引起的遗传病，发病率为3%~5%。Ⅳ染色