血液学课件 骨髓增生异常综合征

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1、骨髓增生异常综合征myelodysplasticsyndrome(MDS)【概述】造血干细胞克隆性疾病外周血细胞减少骨髓出现病态造血除外其他引起病态造血疾病部分病例可转化为急性白血病【病因和发病机制】多向造血祖细胞及其以下造血祖细胞增殖分化紊乱：CFU-Mix培养：大多无集落生长，少数集落数明显减少CFU-GM、BFU-E、CFU-E、CFU-Mk：集落数大多减少细胞遗传学异常：5q-、+8、-7、7q-、9q-、20q-、21q-部分二种以上染色体异常基因异常：RAS癌基因的突变和凋亡相关基因

2、的表达改变RA（难治性贫血）RAS（伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血）RAEB（伴原始细胞增多的难治性贫血）CMML（慢性粒-单核细胞白血病）RAEB－T（转变中的伴原始细胞增多性难治性贫血）RA（难治性贫血）RARS（伴有环型铁粒幼细胞的难治性贫血）RCMD（难治性血细胞减少伴多系增生异常）RAEB－Ⅰ（伴原始细胞增多的难治性贫血－Ⅰ）RAEB－Ⅱ（伴原始细胞增多的难治性贫血－Ⅱ）MDS-U（骨髓异常增生综合征不能分类）5q-综合征（单独5号染色体长臂缺失的MDS）FABWHO【分型】MDSFA

3、B与WHO分型标准的异同FABWHORARASRAEBCMMLRAEB-TRARARSRCMDRAEB-ⅠRAEB-ⅡMDS-U5q-类型血象原始细胞骨髓象原始细胞病态造血血象单核细胞环形铁粒幼细胞Auer≥一系仅红系仅红系≥二系≥一系≥一系一系≥一系＜0.01＜0.01＜0.05＜0.05≥0.05＜0.01＜0.01＜0.01＜0.050.05-0.19无或极少＜0.05＜0.05＜0.050.05－0.200.05－0.200.20－0.30＜0.05＜0.05＜0.050.05－0.09

4、0.10－0.19＜0.05＜0.05＞1×109＜0.15＞0.15可有＜0.15＞0.15无无可有无无单独del(5q)【临床表现】贫血、感染、出血RA、RAS、RCMD：贫血为主，可伴出血、感染慢性过程，病情可长期无明显变化。仅少部分人发展成白血病RAEB：常有全血细胞减少明显的贫血、出血、感染，可伴有肝脾大病情呈进行性发展，部分病例在短期内转变成AL1、血象和骨髓象血象:全血细胞↓,或一系/二系血细胞↓骨髓:多增生活跃或明显活跃，少数增生减低。血象和骨髓象病态造血－重要表现【实验室和辅助

5、检查】红细胞粒细胞血小板血象大小和形态不一，粒细胞核分叶过多巨大血小板巨大红细胞过少（Pelger-Huët）缺乏颗粒椭圆形细胞，胞浆内颗粒过多过少，染色过浅核浆发育不平衡；点彩红细胞单核细胞增多，可见幼红细胞形态异常骨髓巨幼样红细胞原幼细胞比例增多，单核、双核或多核多核或畸形核浆内颗粒减少或缺乏幼巨核细胞增多，环形铁粒幼细胞增多出现淋巴样小巨核幼红细胞PAS染色阳性细胞，胞浆中颗粒变大或形状异常；MDS病态造血红系病态造血a外周血幼红细胞，巨幼样变，Howell-Jolly小体b幼红细胞巨幼样

6、变，核畸形c幼红细胞花瓣核d幼红细胞核破碎红系病态造血花瓣样核畸形、子母核红系病态造血三核幼红细胞红系病态造血五核、七核幼红细胞粒系病态造血a粒细胞核分叶过多b粒细胞核分叶过少c粒细胞核分叶障碍d环形中性杆状核巨核系病态造血多圆核巨核细胞巨核系病态造血小巨核细胞2、骨髓病理增生程度：85％活跃或明显活跃，个别低下；红系比例增高，成熟障碍；巨核细胞较多，多为小巨核细胞，可见单核、双核或多核；多数骨髓网硬蛋白纤维增生；ALIP：幼稚前体细胞异常定位，具有特征性（abnormallocalizatio

7、nofimmatureprecursor，ALIP）多数患者骨髓网硬蛋白纤维增生【实验室和辅助检查】ALIP3、骨髓细胞培养CFU-GM：集落↓/无，集簇↑CFU-L：集落↑4、细胞遗传学异常40％～50％病人可检出染色体异常常见-5、5q-、-7、7q-、三体8、20q-等【实验室和辅助检查】诊断临床表现血象骨髓象及骨髓活检染色体细胞培养除外需鉴别的疾病【诊断和鉴别诊断】【诊断和鉴别诊断】鉴别诊断1.具有病态造血的其他疾患骨髓增生性疾病（CML、ET、骨髓纤维化）造血系统肿瘤非造血系统肿瘤2.

8、溶血性贫血相同点:红系比例增高，形态上有病态造血表现鉴别点:网织红↑、无其他系病态造血、特异性实验室检查（一）支持治疗（二）诱导分化治疗（三）刺激造血药物（四）脾切除（五）细胞因子（六）化学治疗（七）骨髓移植【治疗】【治疗】（一）支持治疗1.输血及抗生素的使用严重贫血:输注红细胞PLT＜20×109/L:输注血小板感染:广谱抗生素2.维生素类叶酸、维生素B12：一般无效RAS:大剂量维生素B6,提高RBC、HB、减少输血，但不能纠正形态学异常。【治疗】（二）诱导分化治疗1.维A酸类部分有效13-